İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SDHAF2

succinate dehydrogenase complex assembly factor 2

Özet

Sitogenetik konum
11q12.2
Koordinatlar
Kromozom 11: 61.430.124–61.446.733 (GRCh38)
Eksonlar
16,6 kb boyunca 4 ekson
Protein
166 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
FLJ20487, SDH5
Önceki semboller
PGL2, C11orf79
MANE Select transkripti
ENST00000301761.7NM_017841.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Feokromositoma ve Paraganglioma

    • Kalıtsal feokromositoma-paragangliomaOtozomal dominant

      SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX veya TMEM127 genlerindeki varyantların feokromositoma ve paraganglioma riskini artırdığı bir sendrom grubu (PPGL tip 1-7, TMEM127 ve MAX ile ilişkili).

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Düzenli kan veya idrarda metanefrin testleri ile periyodik tüm vücut MRG, tümörleri kan basıncı krizlerine yol açmadan önce erken saptamaya yardımcı olur; yakınlarınıza test yapılması önerilebilir.

  • Malign Endokrin Neoplazi

    • Endokrin bezleri etkileyen malign bir neoplazi. Tipik örnekler arasında tiroid bezi karsinomu, paratiroid bezi karsinomu, hipofiz bezi karsinomu ve adrenal korteks karsinomu yer alır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde

  • Üriner ve Renal Sistem Tümörü

    • Üriner Sistem Neoplazisi

      Üriner sistemi etkileyen, iyi huylu veya kötü huylu, primer veya metastatik bir neoplazi.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SDHAF2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 11, SDHAF2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SDHAF2 ve yakınındaki 26 gen, kromozom 11 üzerinde, 60.938.429 ile 61.938.428 arasında.Kromozom 1111q12.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbSLC15A3: 60.937.060–60.952.653, geri iplikSLC15A3CD6: 60.971.651–61.020.377, ileri iplikCD6CD5: 61.102.466–61.127.952, ileri iplikCD5VPS37C: 61.111.002–61.167.355, geri iplikVPS37CPGA3: 61.203.307–61.213.098, ileri iplikPGA3PGA4: 61.222.347–61.231.694, ileri iplikPGA4PGA5: 61.241.175–61.251.444, ileri iplikPGA5VWCE: 61.255.672–61.295.553, geri iplikVWCEDDB1: 61.299.447–61.342.596, geri iplikDDB1TKFC: 61.333.205–61.354.339, ileri iplikTKFCCYB561A3: 61.348.453–61.362.343, geri iplikCYB561A3TMEM138: 61.361.964–61.377.890, ileri iplikTMEM138TMEM216: 61.392.393–61.400.408, ileri iplikTMEM216CPSF7: 61.402.641–61.430.105, geri iplikCPSF7: 61.429.220–61.485.822, ileri iplikSDHAF2: 61.430.124–61.446.733, ileri iplikSDHAF2SAXO4: 61.481.120–61.490.931, ileri iplikSAXO4LRRC10B: 61.508.749–61.511.018, ileri iplikLRRC10BSYT7: 61.513.714–61.581.201, geri iplikSYT7DAGLA: 61.680.151–61.747.003, ileri iplikDAGLAMYRF: 61.752.593–61.788.518, ileri iplikMYRFTMEM258: 61.768.455–61.792.802, geri iplikTMEM258FEN1: 61.792.725–61.797.238, ileri iplikFEN1FADS2: 61.792.980–61.867.354, ileri iplikFADS1: 61.799.624–61.829.318, geri iplikFADS1FADS3: 61.873.515–61.892.136, geri iplikFADS3RAB3IL1: 61.897.232–61.920.289, geri iplikRAB3IL1SDHAF2 şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 4 eksonEkzon 1: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 61.430.124–61.430.182, 59 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 2: 61.437.625–61.437.848, 224 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 3: 61.438.004–61.438.113, 110 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 4: 61.445.941–61.446.733, 793 baz12345′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 16,6 kb uzunluğunun 1,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 501 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SDHAF2 genini nasıl okur

59

SDHAF2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SDHAF2 genindeki 16,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (14)

Burada sayfası bulunan SDHAF2 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
c.37-1G>Cİntron 161.437.624Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.260+1G>Aİntron 261.437.849Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.371-2A>Gİntron 361.445.939Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
F89Lfs*9c.267delEkzon 361.438.005Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
G78Rc.232G>AEkzon 261.437.820Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
N103Efs*4c.305_306insAEkzon 361.438.048Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
Q56Xc.166C>TEkzon 261.437.754Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
R77Gfs*10c.229_230delEkzon 261.437.814Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
S4Lfs*31c.9_19delEkzon 161.430.152Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
S8Xc.23C>AEkzon 161.430.169Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

SDHAF2 varyantlarının tümüne bakın (14 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SDHAF2 geni: succinate dehydrogenase complex assembly factor 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sdhaf2

Vancouver

Dante Labs. SDHAF2 geni: succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sdhaf2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al