İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NPRL2

NPR2 like, GATOR1 complex subunit

Özet

Sitogenetik konum
3p21.31
Koordinatlar
Kromozom 3: 50.347.330–50.350.775 (GRCh38)
Eksonlar
3,4 kb boyunca 11 ekson
Protein
380 amino asit
Diğer adları
NPR2L, NPR2
Önceki semboller
TUSC4
MANE Select transkripti
ENST00000232501.8NM_006545.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    NPRL2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    Kromozom 3, NPRL2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NPRL2 ve yakınındaki 29 gen, kromozom 3 üzerinde, 49.849.053 ile 50.849.052 arasında.Kromozom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2950 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbTRAIP: 49.828.595–49.856.597, geri iplikTRAIPCAMKV: 49.857.214–49.870.064, geri iplikCAMKVMST1R: 49.886.902–49.906.130, geri iplikMST1RMON1A: 49.907.160–49.930.173, geri iplikMON1ARBM6: 49.940.007–50.100.045, ileri iplikRBM6RBM5: 50.088.898–50.119.021, ileri iplikRBM5SEMA3F: 50.155.012–50.189.075, ileri iplikSEMA3FGNAT1: 50.191.586–50.197.696, ileri iplikGNAT1SLC38A3: 50.202.871–50.221.504, ileri iplikSLC38A3GNAI2: 50.226.292–50.259.362, ileri iplikGNAI2SEMA3B: 50.267.507–50.277.573, ileri iplikSEMA3BLSMEM2: 50.279.030–50.288.116, ileri iplikIFRD2: 50.286.003–50.292.918, geri iplikHYAL3: 50.292.830–50.299.437, geri iplikNAA80: 50.296.402–50.299.437, geri iplikHYAL1: 50.299.883–50.312.890, geri iplikHYAL2: 50.313.396–50.324.687, geri iplikTUSC2: 50.320.027–50.328.251, geri iplikRASSF1: 50.329.782–50.340.980, geri iplikZMYND10: 50.341.110–50.345.746, geri iplikZMYND10NPRL2: 50.347.330–50.350.775, geri iplikNPRL2CYB561D2: 50.350.834–50.358.460, ileri iplikCYB561D2: 50.350.892–50.367.923, ileri iplikTMEM115: 50.352.820–50.359.566, geri iplikTMEM115CACNA2D2: 50.362.613–50.504.244, geri iplikC3orf18: 50.556.409–50.573.568, geri iplikC3orf18HEMK1: 50.567.895–50.596.168, ileri iplikHEMK1CISH: 50.606.456–50.611.984, geri iplikCISHMAPKAPK3: 50.611.487–50.651.017, ileri iplikMAPKAPK3DOCK3: 50.674.875–51.384.198, ileri iplikDOCK3NPRL2 şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 50.347.330–50.347.673, 344 bazEkson 10: 50.347.759–50.347.901, 143 bazEkson 9: 50.348.124–50.348.241, 118 bazEkson 8: 50.348.317–50.348.410, 94 bazEkson 7: 50.348.527–50.348.563, 37 bazEkson 6: 50.348.685–50.348.782, 98 bazEkson 5: 50.348.874–50.349.010, 137 bazEkson 4: 50.349.386–50.349.494, 109 bazEkson 3: 50.349.665–50.349.833, 169 bazEkson 2: 50.349.931–50.350.022, 92 bazEkson 1: 50.350.575–50.350.775, 201 baz11109876543215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 3,4 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.143 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi NPRL2 genini nasıl okur

    16

    NPRL2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, NPRL2 genindeki 3,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). NPRL2 geni: NPR2 like, GATOR1 complex subunit. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nprl2

    Vancouver

    Dante Labs. NPRL2 geni: NPR2 like, GATOR1 complex subunit [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nprl2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al