Gen
JRK
Jrk helix-turn-helix protein
- HGNC 6199↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000234616↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 8629↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 8q24.3
- Koordinatlar
- Kromozom 8: 142.657.460–142.669.967 (GRCh38)
- Eksonlar
- 12,5 kb boyunca 2 ekson
- Protein
- 568 amino asit
- Diğer adları
- JH8, jerky
- MANE Select transkripti
- ENST00000612905.2NM_003724.4
- Lokus türü
- Protein-coding
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/jrk.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameJRK ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu JRK genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
JRK geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 12,5 kb uzunluğunun 9,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.707 tanesi proteini kodlar.
JRK ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, JRK geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- EEG with polyspike wave complexes
- EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)
- Generalized-onset seizure
- Morning myoclonic jerks
- Typical absence seizure
- Attention deficit
- Abnormal social behavior
- Anxiety
16 özellik daha göster
- Brief seizures with staring spells
- Depression
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Intellectual disability
- Low self-esteem
- Myoclonic absence seizure
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Punding
- Reading disability
- Specific learning disability
- Aggressive behavior
- Head jerking
- Limb myoclonus
- Repeated seizures without recovery between them
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). JRK geni: Jrk helix-turn-helix protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/jrk
Dante Labs. JRK geni: Jrk helix-turn-helix protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/jrk
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde