İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

EPAS1

endothelial PAS domain protein 1

Özet

Sitogenetik konum
2p21
Koordinatlar
Kromozom 2: 46.297.407–46.386.697 (GRCh38)
Eksonlar
89,3 kb boyunca 16 ekson
Protein
870 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
MOP2, PASD2, HIF2A, HLF, bHLHe73
MANE Select transkripti
ENST00000263734.5NM_001430.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Polisitemi

    • Ailesel Eritrositoz 4 (EPAS1)Otozomal dominant

      EPAS1 (HIF-2 alfa) genindeki kazanç fonksiyonlu değişikliklerin kırmızı kan hücresi üretimini artırmasıyla ortaya çıkan, baskın kalıtımlı bir eritrositoz türü.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kalıtsal nedenin bilinmesi, bunun polisitemi vera veya diğer edinsel nedenlerle karıştırılmasını önler ve gereksiz tetkiklerin yapılmasına gerek kalmasını sağlar.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

EPAS1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, EPAS1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. EPAS1 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 2 üzerinde, 45.842.052 ile 46.842.051 arasında.Kromozom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbPRKCE: 45.651.096–46.187.990, ileri iplikPRKCEEPAS1: 46.297.407–46.386.697, ileri iplikEPAS1TMEM247: 46.479.565–46.484.425, ileri iplikTMEM247ATP6V1E2: 46.490.750–46.543.287, geri iplikATP6V1E2RHOQ: 46.541.806–46.602.046, ileri iplikRHOQPIGF: 46.580.937–46.617.067, geri iplikPIGFCRIPT: 46.616.416–46.685.037, ileri iplikCRIPTSOCS5: 46.698.423–46.781.466, ileri iplikSOCS5EPAS1 şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 16 eksonEkzon 12: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 46.297.407–46.297.937, 531 bazEkson 2: 46.346.873–46.347.063, 191 bazEkson 3: 46.356.151–46.356.302, 152 bazEkson 4: 46.356.724–46.356.808, 85 bazEkson 5: 46.360.638–46.360.756, 119 bazEkson 6: 46.360.885–46.361.090, 206 bazEkson 7: 46.369.827–46.369.933, 107 bazEkson 8: 46.375.690–46.375.837, 148 bazEkson 9: 46.376.539–46.376.753, 215 bazEkson 10: 46.377.894–46.378.087, 194 bazEkson 11: 46.378.657–46.378.767, 111 bazEkson 12: 46.380.227–46.380.717, 491 bazEkson 13: 46.381.596–46.381.722, 127 bazEkson 14: 46.381.975–46.382.089, 115 bazEkson 15: 46.382.425–46.382.598, 174 bazEkson 16: 46.384.509–46.386.697, 2.189 baz151015165′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 89,3 kb uzunluğunun 5,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.613 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi EPAS1 genini nasıl okur

4

EPAS1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, EPAS1 genindeki 89,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EPAS1 geni: endothelial PAS domain protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/epas1

Vancouver

Dante Labs. EPAS1 geni: endothelial PAS domain protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/epas1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al