İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Fewer or absent grooves in brain

Klinik adı: Lissencephaly

A spectrum of malformations of cortical development caused by insufficient neuronal migration that subsumes the terms agyria, pachygyria and subcortical band heterotopia. See also neuropathological definitions for 2-, 3-, and 4-layered lissencephaly.

HPO HP:0001339

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the nervous system

Fewer or absent grooves in brain ile ilişkili 68 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Fewer or absent grooves in brain özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ACTG1actin gamma 1Her zaman2 durumda
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Her zaman1 durumda
CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1Her zaman1 durumda
CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88AHer zaman1 durumda
CDK5cyclin dependent kinase 5Her zaman1 durumda
CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1Her zaman1 durumda
FKRPfukutin related proteinHer zaman2 durumda
MACF1microtubule actin crosslinking factor 1Her zaman1 durumda
MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex componentHer zaman1 durumda
RELNreelinHer zaman1 durumda
SNAPINSNAP associated proteinHer zaman1 durumda
TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2Her zaman1 durumda
TP73tumor protein p73Her zaman1 durumda
ACTBactin betaÇok sık (%80–99)2 durumda
B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Çok sık (%80–99)1 durumda
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Çok sık (%80–99)1 durumda
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainÇok sık (%80–99)1 durumda
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AÇok sık (%80–99)2 durumda
DAG1dystroglycan 1Çok sık (%80–99)1 durumda
FKTNfukutinÇok sık (%80–99)2 durumda
HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1Çok sık (%80–99)1 durumda
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Çok sık (%80–99)1 durumda
PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1Çok sık (%80–99)2 durumda
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Çok sık (%80–99)1 durumda
POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)Çok sık (%80–99)1 durumda
POMKprotein O-mannose kinaseÇok sık (%80–99)2 durumda
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Çok sık (%80–99)1 durumda
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Çok sık (%80–99)1 durumda
RAB18RAB18, member RAS oncogene familyÇok sık (%80–99)1 durumda
RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1Çok sık (%80–99)1 durumda
RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2Çok sık (%80–99)1 durumda
RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1Çok sık (%80–99)1 durumda
TBC1D20TBC1 domain family member 20Çok sık (%80–99)1 durumda
YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilonÇok sık (%80–99)1 durumda
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Sık (%30–79)1 durumda
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit ASık (%30–79)1 durumda
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1Sık (%30–79)1 durumda
CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2Sık (%30–79)1 durumda
FHfumarate hydrataseSık (%30–79)1 durumda
FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenaseSık (%30–79)1 durumda
28 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
NDE1nudE neurodevelopment protein 1Sık (%30–79)1 durumda
PSAT1phosphoserine aminotransferase 1Sık (%30–79)2 durumda
SLC25A19solute carrier family 25 member 19Sık (%30–79)1 durumda
TUBA1Atubulin alpha 1aSık (%30–79)2 durumda
TUBB3tubulin beta 3 class IIISık (%30–79)2 durumda
DHCR2424-dehydrocholesterol reductaseBazen (%5–29)1 durumda
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Bazen (%5–29)1 durumda
LAMA2laminin subunit alpha 2Bazen (%5–29)1 durumda
MEG3maternally expressed 3Bazen (%5–29)1 durumda
PIDD1p53-induced death domain protein 1Bazen (%5–29)1 durumda
RTL1retrotransposon Gag like 1Bazen (%5–29)1 durumda
RTTNrotatinBazen (%5–29)2 durumda
STSsteroid sulfataseBazen (%5–29)1 durumda
VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homologBazen (%5–29)1 durumda
VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associatedBazen (%5–29)1 durumda
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Seyrek (%1–4)1 durumda
TUBB2Btubulin beta 2B class IIbSeyrek (%1–4)2 durumda
ARXaristaless related homeoboxKaydedilmedi1 durumda
BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1Kaydedilmedi1 durumda
CRADDCARD and death domain containing adaptor proteinKaydedilmedi1 durumda
DCXdoublecortinKaydedilmedi1 durumda
KATNB1katanin regulatory subunit B1Kaydedilmedi1 durumda
KIF2Akinesin family member 2AKaydedilmedi1 durumda
OCLNoccludinKaydedilmedi1 durumda
OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidaseKaydedilmedi1 durumda
PEX13peroxisomal biogenesis factor 13Kaydedilmedi1 durumda
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenaseKaydedilmedi1 durumda
WDR62WD repeat domain 62Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal cortical gyration

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al