Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SGSH

N-sulfoglucosamine sulfohydrolase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q25.3
Koordinater
Kromosom 17: 80 209 276–80 220 333 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 11,1 kb
Protein
502 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
HSS, MPS3A, SFMD
MANE Select-transkript
ENST00000326317.11NM_000199.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Mukopolysackaridos typ III (Sanfilippos syndrom)

    • Mukopolysackaridos typ III (Sanfilippos syndrom typ A, B, C och D)Autosomalt recessiv

      Brist på ett av fyra enzymer som bryter ned heparansulfat (SGSH vid typ A, NAGLU vid typ B, HGSNAT vid typ C, GNS vid typ D) ger försenad talutveckling, hyperaktivitet, sömnproblem och en gradvis förlust av färdigheter under barndomen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 8 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Det finns ännu ingen godkänd sjukdomsmodifierande behandling; en genetisk diagnos styr stödjande vård, testning av familjemedlemmar och möjlighet att delta i kliniska prövningar.

Bredare grupperingar

  • Lysosomal lagringssjukdom

    • Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)

      En av 59 gener kopplade till den

      Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 8 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SGSH uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där SGSH finns. SGSH och 15 gener i närheten på kromosom 17, från 79 714 805 till 80 714 804.Kromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbENPP7: 79 728 809–79 742 930, framåt-strängENPP7CBX2: 79 778 135–79 788 394, framåt-strängCBX2CBX8: 79 792 132–79 801 683, bakåt-strängCBX8CBX4: 79 833 156–79 839 486, bakåt-strängCBX4TBC1D16: 79 932 343–80 035 887, bakåt-strängTBC1D16CCDC40: 80 036 000–80 100 613, framåt-strängCCDC40GAA: 80 101 526–80 119 881, framåt-strängGAAEIF4A3: 80 132 700–80 147 151, bakåt-strängEIF4A3CARD14: 80 169 992–80 216 073, framåt-strängCARD14SGSH: 80 209 276–80 220 333, bakåt-strängSGSHSLC26A11: 80 219 699–80 253 509, framåt-strängSLC26A11RNF213: 80 260 807–80 398 794, framåt-strängRNF213ENDOV: 80 415 147–80 438 086, framåt-strängENDOVNPTX1: 80 466 834–80 477 843, bakåt-strängNPTX1RPTOR: 80 544 819–80 966 371, framåt-strängRPTOR: 80 545 075–80 545 134, framåt-strängDiagram över SGSH: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 8: 75 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 80 209 276–80 211 011, 1 736 baserExon 7: 80 212 071–80 212 274, 204 baserExon 6: 80 213 804–80 213 885, 82 baserExon 5: 80 214 172–80 214 328, 157 baserExon 4: 80 214 615–80 214 765, 151 baserExon 3: 80 215 033–80 215 138, 106 baserExon 2: 80 217 032–80 217 192, 161 baserExon 1: 80 220 226–80 220 333, 108 baser876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 11,1 kb, och 1 509 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SGSH

194

positioner i SGSH där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 11,1 kb av SGSH, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SGSH-genen: N-sulfoglucosamine sulfohydrolase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sgsh

Vancouver

Dante Labs. SGSH-genen: N-sulfoglucosamine sulfohydrolase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sgsh

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test