Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NAGLU

N-acetyl-alpha-glucosaminidase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q21.2
Koordinater
Kromosom 17: 42 536 241–42 544 449 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 8,2 kb
Protein
743 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
NAG
MANE Select-transkript
ENST00000225927.7NM_000263.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Mukopolysackaridos typ III (Sanfilippos syndrom)

    • Mukopolysackaridos typ III (Sanfilippos syndrom typ A, B, C och D)Autosomalt recessiv

      Brist på ett av fyra enzymer som bryter ned heparansulfat (SGSH vid typ A, NAGLU vid typ B, HGSNAT vid typ C, GNS vid typ D) ger försenad talutveckling, hyperaktivitet, sömnproblem och en gradvis förlust av färdigheter under barndomen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Det finns ännu ingen godkänd sjukdomsmodifierande behandling; en genetisk diagnos styr stödjande vård, testning av familjemedlemmar och möjlighet att delta i kliniska prövningar.

Bredare grupperingar

  • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

    • En av 62 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

  • Lysosomal lagringssjukdom

    • Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)

      En av 59 gener kopplade till den

      Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är NAGLU uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där NAGLU finns. NAGLU och 44 gener i närheten på kromosom 17, från 42 040 345 till 43 040 344.Kromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbZNF385C: 42 025 576–42 098 479, bakåt-strängZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, bakåt-strängC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, bakåt-strängKAT2A: 42 113 109–42 121 382, bakåt-sträng: 42 119 674–42 154 916, bakåt-strängHSPB9: 42 122 804–42 123 352, framåt-strängHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, bakåt-strängRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, bakåt-strängKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, bakåt-strängHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, bakåt-strängGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, bakåt-strängSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, framåt-strängSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, bakåt-strängSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, bakåt-strängCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, framåt-strängATP6V0A1NAGLU: 42 536 241–42 544 449, framåt-strängNAGLUHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, framåt-strängHSD17B1COASY: 42 561 467–42 566 277, framåt-strängCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, framåt-strängMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, bakåt-strängRETREG3: 42 579 508–42 610 623, bakåt-strängTUBG1: 42 609 411–42 615 253, framåt-strängTUBG2: 42 659 223–42 667 007, framåt-strängTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, bakåt-strängPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, bakåt-strängCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, framåt-strängCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, bakåt-strängEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, framåt-strängRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, framåt-strängVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, framåt-strängWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, bakåt-strängCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, framåt-strängBECN1: 42 809 108–42 833 350, bakåt-strängBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, framåt-strängAOC2: 42 844 574–42 850 707, framåt-strängAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, framåt-strängAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, framåt-strängG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, bakåt-strängAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, bakåt-strängPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, bakåt-strängPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, framåt-strängRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, framåt-strängVAT1: 42 999 182–43 025 123, bakåt-strängIFI35: 43 006 740–43 014 638, framåt-strängRND2: 43 025 210–43 047 509, framåt-strängDiagram över NAGLU: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 1: 63 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 104 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 42 536 241–42 536 655, 415 baserExon 2: 42 537 398–42 537 545, 148 baserExon 3: 42 538 339–42 538 485, 147 baserExon 4: 42 538 670–42 538 755, 86 baserExon 5: 42 540 950–42 541 206, 257 baserExon 6: 42 543 028–42 544 449, 1 422 baser1234565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 8,2 kb, och 2 232 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NAGLU

262

positioner i NAGLU där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 8,2 kb av NAGLU, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NAGLU-genen: N-acetyl-alpha-glucosaminidase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/naglu

Vancouver

Dante Labs. NAGLU-genen: N-acetyl-alpha-glucosaminidase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/naglu

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test