Trăsătură

Hypoplastic optic chiasm

Developmental defect characterized by undergrowth of the optic chiasm.

HPO HP:0034311

Denumit și: Optic chiasm hypoplasia
Sistem corporal: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Hypoplastic optic chiasm, and the rest of your genome, with one test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

7 de gene asociate cu Hypoplastic optic chiasm

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Hypoplastic optic chiasm. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
OTX2orthodenticle homeobox 2	Întotdeauna	În 1 afecțiune
RBSNrabenosyn, RAB effector	Întotdeauna	În 1 afecțiune
TBC1D32TBC1 domain family member 32	Întotdeauna	În 1 afecțiune
ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
DIAPH1diaphanous related formin 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormal optic chiasm morphology

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.