Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Ectopic posterior pituitary

An abnormal anatomical location of the posterior lobe of the hypophysis, also known as the neurohypophysis. The posterior pituitary is normally present in the dorsal portion of the sella turcica, but when ectopic is usually near the median eminence. This defect is likely to be due to abnormal migration during embryogenesis.

HPO HP:0011755

Rezumat

Denumit și
Ectopic neurohypophysis, Ectopic posterior pituitary lobe
Sistem corporal
Abnormality of the endocrine systemAbnormality of the nervous system

23 de gene asociate cu Ectopic posterior pituitary

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Ectopic posterior pituitary. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
GPR161G protein-coupled receptor 161ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
HESX1HESX homeobox 1ÎntotdeaunaÎn 3 de afecțiuni
KIAA0753KIAA0753ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
LHX4LIM homeobox 4ÎntotdeaunaÎn 3 de afecțiuni
OTX2orthodenticle homeobox 2ÎntotdeaunaÎn 3 de afecțiuni
PROKR2prokineticin receptor 2ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
ROBO1roundabout guidance receptor 1ÎntotdeaunaÎn 3 de afecțiuni
SMAD2SMAD family member 2ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
WDR11WD repeat domain 11ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
ERFETS2 repressor factorDes (30–79%)În 1 afecțiune
GLI2GLI family zinc finger 2Des (30–79%)În 2 de afecțiuni
ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
LHX3LIM homeobox 3Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alphaUneori (5–29%)În 1 afecțiune
POU1F1POU class 1 homeobox 1Uneori (5–29%)În 2 de afecțiuni
PROP1PROP paired-like homeobox 1Uneori (5–29%)În 3 de afecțiuni
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
SOX3SRY-box transcription factor 3Uneori (5–29%)În 2 de afecțiuni
SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
FOXA2forkhead box A2Rar (1–4%)În 1 afecțiune
TBX3T-box transcription factor 3NeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Posterior pituitary dysgenesis

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu