Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

OTX2

orthodenticle homeobox 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q22.3
Koordinatės
Chromosoma 14: 56 799 905–56 810 479 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 10,6 kb
Baltymas
297 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000672264.2NM_021728.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hipogonadotropinis hipogonadizmas

    • Nenormali kiaušidžių ar sėklidžių funkcija dėl nepakankamos hormoninės stimuliacijos iš hipotalamo-hipofizės ašies.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Mikroftalmija, anoftalmija ir koloboma

    • Sindrominė mikroftalmija

      Mikroftalmija, pasireiškianti kartu su požymiais už akies ribų, kurią sukelia pokyčiai tokiuose genuose kaip SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ir BMP4.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė padeda nustatyti, kokius susijusius požymius reikia tikrinti, pavyzdžiui, hipofizės hormonų sutrikimus esant SOX2 ar OTX2 pokyčiams, ir padeda įvertinti pasikartojimo riziką.

  • Nepaverstas kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumas

    • Kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumas, genetinė forma

      Paveldimas kelių hipofizės hormonų nepakankamumas, įskaitant PROP1, POU1F1, HESX1 ir susijusias priežastis.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas OTX2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra OTX2. OTX2 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 56 305 192 iki 57 305 191.Chromosoma 1414q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbTMEM260: 56 488 354–56 650 606, tiesioginė grandinėTMEM260OTX2: 56 799 905–56 810 479, atvirkštinė grandinėOTX2EXOC5: 57 200 507–57 268 974, atvirkštinė grandinėEXOC5AP5M1: 57 268 446–57 298 742, tiesioginė grandinėAP5M1OTX2 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 5: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 5: 56 799 905–56 802 355, 2 451 bazėEksonas 4: 56 804 188–56 804 363, 176 baziųEksonas 3: 56 805 360–56 805 575, 216 baziųEksonas 2: 56 810 159–56 810 222, 64 baziųEksonas 1: 56 810 376–56 810 479, 104 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3 kb iš 10,6 kb geno; 894 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito OTX2

12

OTX2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 10,6 kb OTX2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su OTX2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti OTX2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the eye

Rodyti dar 52 savybių

Abnormality of the endocrine system

Rodyti dar 21 savybę

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). OTX2 genas: orthodenticle homeobox 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/otx2

Vancouver

Dante Labs. OTX2 genas: orthodenticle homeobox 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/otx2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test