Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

OTX2

orthodenticle homeobox 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 14: 56 799 905–56 810 479 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 10,6 kb
Valk
297 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000672264.2NM_021728.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hüpogonadotroopne hüpogonadism

    • Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Mikroftalmia, anoftalmia ja kolobooma

    • Sündroomne mikroftalmia

      Mikroftalmia, mis esineb koos silmaväliste tunnustega ning mida põhjustavad muutused geenides nagu SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ja BMP4.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos suunab kontrolli seotud tunnuste suhtes, näiteks hüpofüüsi hormoonitalitluse häired SOX2 või OTX2 korral, ning aitab hinnata kordumise riski.

  • Mittepärilik kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkus

    • Kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkus, geneetiline vorm

      Pärilik mitme hüpofüüsi hormooni puudulikkus, sealhulgas PROP1, POU1F1, HESX1 ja sarnased põhjused.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas OTX2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub OTX2. OTX2 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 14, vahemikus 56 305 192 kuni 57 305 191.Kromosoom 1414q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbTMEM260: 56 488 354–56 650 606, otsene ahelTMEM260OTX2: 56 799 905–56 810 479, pöördne ahelOTX2EXOC5: 57 200 507–57 268 974, pöördne ahelEXOC5AP5M1: 57 268 446–57 298 742, otsene ahelAP5M1OTX2 skeem: 5 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 5: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 56 799 905–56 802 355, 2451 alustEkson 4: 56 804 188–56 804 363, 176 alustEkson 3: 56 805 360–56 805 575, 216 alustEkson 2: 56 810 159–56 810 222, 64 alustEkson 1: 56 810 376–56 810 479, 104 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 10,6 kb; neist 894 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse OTX2

12

kohad geenis OTX2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni OTX2 10,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). OTX2 geen: orthodenticle homeobox 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/otx2

Vancouver

Dante Labs. OTX2 geen: orthodenticle homeobox 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/otx2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test