Trăsătură

Abnormal pupillary light reflex

An abnormality of the reflex that controls the diameter of the pupil, in response to the intensity of light that falls on the retina of the eye.

HPO HP:0007695

Sistem corporal: Abnormality of the eye

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-pupillary-light-reflex.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Deschideți JSON-ul

Citiți genele legate de Abnormal pupillary light reflex și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

13 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Show 9 more reports

Every condition report

Citiți genele legate de Abnormal pupillary light reflex și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

17 de gene asociate cu Abnormal pupillary light reflex

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormal pupillary light reflex. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
CABP4calcium binding protein 4	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
LCA5lebercilin LCA5	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
LRATlecithin retinol acyltransferase	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
OTX2orthodenticle homeobox 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
PRPH2peripherin 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SPATA7spermatogenesis associated 7	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ATF6activating transcription factor 6	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
GNAT2G protein subunit alpha transducin 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PDE6Cphosphodiesterase 6C	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PDE6Hphosphodiesterase 6H	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2	Uneori (5–29%)	În 2 de afecțiuni

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Slow pupillary light response46 de gene

Trăsături mai generale

Abnormal pupillary function

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Get my Genome Test See the condition reports