Trăsătură

Granular macular appearance

Mottled (spotted or blotched with different shades) pigmentary abnormality of the macula.

HPO HP:0007793

Denumit și: Macular retinal pigment epithelial mottling
Sistem corporal: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Granular macular appearance, and the rest of your genome, with one test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

14 de gene asociate cu Granular macular appearance

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Granular macular appearance. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CABP4calcium binding protein 4	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CFHcomplement factor H	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CFIcomplement factor I	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CHMCHM Rab escort protein	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
LCA5lebercilin LCA5	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
LRATlecithin retinol acyltransferase	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
OTX2orthodenticle homeobox 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PRPH2peripherin 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SPATA7spermatogenesis associated 7	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PROM1prominin 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormal macular pigmentation Retinal pigment epithelial mottling

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.