Trăsătură

Absence of lower jaw bones

Denumire clinică: Mandibular aplasia

Absence of the mandible.

HPO HP:0009939

Denumit și: Failure of development of lower jaw, Missing lower jaw, Absence of lower jaw, Absence of lower jaw bone, Absence of mandible, Absent mandible, Agenesis of the mandible, Aplasia of the lower jaw bone, Failure of development of mandible
Sistem corporal: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Absence of lower jaw bones, and the rest of your genome, with one test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

13 de gene asociate cu Absence of lower jaw bones

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Absence of lower jaw bones. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
PRRX1paired related homeobox 1	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
CDC45cell division cycle 45	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
CDC6cell division cycle 6	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
GMNNgeminin DNA replication inhibitor	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
ORC1origin recognition complex subunit 1	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
ORC4origin recognition complex subunit 4	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
ORC6origin recognition complex subunit 6	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
OTX2orthodenticle homeobox 2	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
HCCSholocytochrome c synthase	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11	Des (30–79%)	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Aplasia/Hypoplasia of the mandible

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.