Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Cranial defect

Denumire clinică: Calvarial skull defect

A localized defect in the bone of the skull resulting from abnormal embryological development. The defect is covered by normal skin. In some cases, skull x-rays have shown underlying lytic bone lesions which have closed before the age of one year.

HPO HP:0001362

Rezumat

Denumit și
Skull defect
Sistem corporal
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

28 de gene asociate cu Cranial defect

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Cranial defect. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
ALX4ALX homeobox 4ÎntotdeaunaÎn 2 de afecțiuni
POLR1ARNA polymerase I subunit AÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31Foarte des (80–99%)În 2 de afecțiuni
BMS1BMS1 ribosome biogenesis factorFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
DLL4delta like canonical Notch ligand 4Foarte des (80–99%)În 3 de afecțiuni
DOCK6dedicator of cytokinesis 6Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferaseFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
ITGB4integrin subunit beta 4Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
NOTCH1notch receptor 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
PLECplectinFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J regionFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
CPLX1complexin 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
CTBP1C-terminal binding protein 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Des (30–79%)În 1 afecțiune
LBRlamin B receptorDes (30–79%)În 1 afecțiune
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
NELFAnegative elongation factor complex member ADes (30–79%)În 1 afecțiune
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Des (30–79%)În 1 afecțiune
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Des (30–79%)În 1 afecțiune
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Uneori (5–29%)În 2 de afecțiuni
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
GRIP1glutamate receptor interacting protein 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
WNT7AWnt family member 7AUneori (5–29%)În 1 afecțiune
UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1NeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormality of cranium

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu