Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CPLX1

complexin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
4p16.3
Koordinatės
Chromosoma 4: 784 957–826 129 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 41,2 kb
Baltymas
134 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CPX-I
MANE Select transkriptas
ENST00000304062.11NM_006651.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas CPLX1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra CPLX1. CPLX1 ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 305 543 iki 1 305 542.Chromosoma 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbZNF141: 337 762–384 868, tiesioginė grandinėZNF141ZNF721: 391 179–499 159, atvirkštinė grandinėZNF721PIGG: 499 195–541 173, tiesioginė grandinėPIGGTMEM271: 573 880–576 295, atvirkštinė grandinėTMEM271PDE6B: 625 559–670 782, tiesioginė grandinėPDE6BATP5ME: 672 423–674 400, atvirkštinė grandinėATP5MEMYL5: 673 519–682 033, tiesioginė grandinėMYL5SLC49A3: 681 824–689 548, atvirkštinė grandinėSLC49A3PCGF3: 705 748–770 089, tiesioginė grandinėPCGF3CPLX1: 784 957–826 129, atvirkštinė grandinėCPLX1GAK: 849 275–932 411, atvirkštinė grandinėGAKTMEM175: 932 153–958 989, tiesioginė grandinėTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, atvirkštinė grandinėDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, atvirkštinė grandinėSLC26A1IDUA: 986 997–1 008 344, tiesioginė grandinėIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, tiesioginė grandinėFGFRL1RNF212: 1 056 247–1 113 697, atvirkštinė grandinėRNF212SPON2: 1 166 928–1 208 962, atvirkštinė grandinėSPON2CTBP1: 1 211 434–1 250 333, atvirkštinė grandinėCTBP1MAEA: 1 289 839–1 340 148, tiesioginė grandinėMAEACPLX1 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 4, atvirkštinė grandisEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 4: 784 957–786 698, 1 742 baziųEksonas 3: 792 433–792 608, 176 baziųEksonas 2: 824 492–824 601, 110 baziųEksonas 1: 826 046–826 129, 84 bazių43215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,1 kb iš 41,2 kb geno; 405 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito CPLX1

    3

    CPLX1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 41,2 kb CPLX1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). CPLX1 genas: complexin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cplx1

    Vancouver

    Dante Labs. CPLX1 genas: complexin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cplx1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test