Trăsătură
Rieger anomaly
A congenital malformation of the anterior segment characterized by iridicorneal malformation, glaucoma, iris stroma hypoplasia, posterior embryotoxon, and corneal opacities.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/rieger-anomaly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCitiți genele legate de Rieger anomaly și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu15 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & AniridiaReads 3 of these genesFOXC1PAX6PITX2About this report →
- PIK3R1-Related DisordersReads 1 of these genesPIK3R1About this report →
- Activated PI3K-Delta Syndrome (APDS)Reads 1 of these genesPIK3R1About this report →
- Growth Hormone Insensitivity & IGF-1 Axis DisordersReads 1 of these genesIGF1RAbout this report →
Show 11 more reports
- GlaucomaReads 1 of these genesFOXC1About this report →
- Kidney CancerReads 1 of these genesPAX6About this report →
- Agammaglobulinaemia (XLA and Autosomal Forms)Reads 1 of these genesPIK3R1About this report →
- Urinary and Renal System TumourReads 1 of these genesPAX6About this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesPAN2About this report →
- Nephrotic SyndromeReads 1 of these genesLAMB2About this report →
- Diabetes MellitusReads 1 of these genesPAX6About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesCPLX1About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesPIK3R1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesNSD2About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 1 of these genesLETM1About this report →
Citiți genele legate de Rieger anomaly și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu13 de gene asociate cu Rieger anomaly
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Rieger anomaly. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXC1forkhead box C1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAX6paired box 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
