Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CPLX1

complexin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4p16.3
Koordinaadid
Kromosoom 4: 784 957–826 129 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 41,2 kb
Valk
134 aminohapet
Tuntud ka kui
CPX-I
MANE Select transkript
ENST00000304062.11NM_006651.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas CPLX1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub CPLX1. CPLX1 ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 4, vahemikus 305 543 kuni 1 305 542.Kromosoom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbZNF141: 337 762–384 868, otsene ahelZNF141ZNF721: 391 179–499 159, pöördne ahelZNF721PIGG: 499 195–541 173, otsene ahelPIGGTMEM271: 573 880–576 295, pöördne ahelTMEM271PDE6B: 625 559–670 782, otsene ahelPDE6BATP5ME: 672 423–674 400, pöördne ahelATP5MEMYL5: 673 519–682 033, otsene ahelMYL5SLC49A3: 681 824–689 548, pöördne ahelSLC49A3PCGF3: 705 748–770 089, otsene ahelPCGF3CPLX1: 784 957–826 129, pöördne ahelCPLX1GAK: 849 275–932 411, pöördne ahelGAKTMEM175: 932 153–958 989, otsene ahelTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, pöördne ahelDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, pöördne ahelSLC26A1IDUA: 986 997–1 008 344, otsene ahelIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, otsene ahelFGFRL1RNF212: 1 056 247–1 113 697, pöördne ahelRNF212SPON2: 1 166 928–1 208 962, pöördne ahelSPON2CTBP1: 1 211 434–1 250 333, pöördne ahelCTBP1MAEA: 1 289 839–1 340 148, otsene ahelMAEACPLX1 skeem: 4 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 784 957–786 698, 1742 alustEkson 3: 792 433–792 608, 176 alustEkson 2: 824 492–824 601, 110 alustEkson 1: 826 046–826 129, 84 alust43215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 41,2 kb; neist 405 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: CPLX1

    3

    CPLX1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu CPLX1 geeni 41,2 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,1 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga CPLX1 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CPLX1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Abnormality of the nervous system

    Näita veel 47 tunnust

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CPLX1 geen: complexin 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cplx1

    Vancouver

    Dante Labs. CPLX1 geen: complexin 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cplx1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test