Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CPLX1

complexin 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
4p16.3
Koordinater
Kromosom 4: 784.957–826.129 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 41,2 kb
Protein
134 aminosyrer
Også kendt som
CPX-I
MANE Select-transkript
ENST00000304062.11NM_006651.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er CPLX1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 4, med en klamme ved CPLX1. CPLX1 og 19 gener i nærheden på kromosom 4, fra 305.543 til 1.305.542.Kromosom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbZNF141: 337.762–384.868, fremadrettet-strengZNF141ZNF721: 391.179–499.159, omvendt-strengZNF721PIGG: 499.195–541.173, fremadrettet-strengPIGGTMEM271: 573.880–576.295, omvendt-strengTMEM271PDE6B: 625.559–670.782, fremadrettet-strengPDE6BATP5ME: 672.423–674.400, omvendt-strengATP5MEMYL5: 673.519–682.033, fremadrettet-strengMYL5SLC49A3: 681.824–689.548, omvendt-strengSLC49A3PCGF3: 705.748–770.089, fremadrettet-strengPCGF3CPLX1: 784.957–826.129, omvendt-strengCPLX1GAK: 849.275–932.411, omvendt-strengGAKTMEM175: 932.153–958.989, fremadrettet-strengTMEM175DGKQ: 958.884–986.895, omvendt-strengDGKQSLC26A1: 978.992–997.659, omvendt-strengSLC26A1IDUA: 986.997–1.008.344, fremadrettet-strengIDUAFGFRL1: 1.008.649–1.026.901, fremadrettet-strengFGFRL1RNF212: 1.056.247–1.113.697, omvendt-strengRNF212SPON2: 1.166.928–1.208.962, omvendt-strengSPON2CTBP1: 1.211.434–1.250.333, omvendt-strengCTBP1MAEA: 1.289.839–1.340.148, fremadrettet-strengMAEADiagram af CPLX1: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 4Exon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 784.957–786.698, 1.742 baserExon 3: 792.433–792.608, 176 baserExon 2: 824.492–824.601, 110 baserExon 1: 826.046–826.129, 84 baser43215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,1 kb af genets 41,2 kb; 405 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest CPLX1

    3

    positioner i CPLX1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 41,2 kb af CPLX1, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). CPLX1-genet: complexin 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cplx1

    Vancouver

    Dante Labs. CPLX1-genet: complexin 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cplx1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test