Trăsătură
Rib segmentation abnormalities
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Rib segmentation abnormalities, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu13 de gene asociate cu Rib segmentation abnormalities
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Rib segmentation abnormalities. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni