Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

DBT

dihydrolipoamide branched chain transacylase E2

Rezumat

Localizare citogenetică
1p21.2
Coordonate
Cromozomul 1: 100.186.919–100.249.834 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 62,9 kb
Proteină
482 de aminoacizi
Denumiri alternative
BCOADC-E2, BCKAD-E2, BCKDH-E2
Transcriptul MANE Select
ENST00000370132.8NM_001918.5
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boala urinii cu miros de sirop de arțar

    • Autozomal recesivă

      Cauzată de variante în BCKDHA, BCKDHB sau DBT, care pot provoca urină cu miros dulce, dificultăți de alimentare și, fără tratament, edem cerebral și crize metabolice.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite o dietă cu conținut proteic modificat, monitorizarea atentă a nivelurilor de leucină și îngrijire de urgență în timpul bolii, ceea ce poate preveni leziunile cerebrale.

Structura genei DBT

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află DBT. DBT și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 99.718.377 și 100.718.376.Cromozomul 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbFRRS1: 99.703.970–99.766.642, catena inversăFRRS1AGL: 99.849.777–99.924.427, catena directăAGLSLC35A3: 99.969.351–100.035.634, catena directăSLC35A3: 99.970.011–100.083.321, catena directăSLC71A1: 100.038.076–100.083.948, catena directăSLC71A1SASS6: 100.083.563–100.132.955, catena inversăSASS6TRMT13: 100.133.043–100.151.150, catena directăTRMT13LRRC39: 100.146.522–100.178.306, catena inversăLRRC39DBT: 100.186.919–100.249.834, catena inversăDBTRTCA: 100.266.154–100.292.769, catena directăRTCACDC14A: 100.325.629–100.520.564, catena directăCDC14AGPR88: 100.538.105–100.542.021, catena directăGPR88Diagrama genei DBT: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 11: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 22 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 11: 100.186.919–100.196.422, 9.504 de bazeExon 10: 100.206.230–100.206.301, 72 de bazeExon 9: 100.206.445–100.206.636, 192 de bazeExon 8: 100.210.694–100.210.771, 78 de bazeExon 7: 100.214.817–100.214.983, 167 de bazeExon 6: 100.215.983–100.216.199, 217 de bazeExon 5: 100.218.626–100.218.747, 122 de bazeExon 4: 100.230.733–100.230.914, 182 de bazeExon 3: 100.235.436–100.235.511, 76 de bazeExon 2: 100.240.761–100.240.884, 124 de bazeExon 1: 100.249.770–100.249.834, 65 de baze1110864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 10,8 kb din cei 62,9 kb ai genei; 1.449 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea DBT

157

poziții în DBT unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 62,9 kb din DBT, inclusiv intronii, nu doar cei 10,8 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu DBT

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DBT. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DBT: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dbt

Vancouver

Dante Labs. Gena DBT: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dbt

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu