Egenskap
Severe near sightedness
Kliniskt namn: High myopia
A severe form of myopia with greater than -6.00 diopters.
Sammanfattning
- Även kallad
- Severely close sighted, Severely near sighted, Severe myopia, Severe myopia (> -6.00 diopters)
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Severe near sightedness, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test110 gener kopplade till Severe near sightedness
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Severe near sightedness förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Alltid | I 2 tillstånd |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Alltid | I 2 tillstånd |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ARR3arrestin 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Alltid | I 1 tillstånd |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Alltid | I 2 tillstånd |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Alltid | I 2 tillstånd |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Alltid | I 2 tillstånd |
| FBN1fibrillin 1 | Alltid | I 4 tillstånd |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Alltid | I 1 tillstånd |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Alltid | I 1 tillstånd |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alltid | I 1 tillstånd |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Alltid | I 2 tillstånd |
| LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Alltid | I 1 tillstånd |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Alltid | I 1 tillstånd |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Alltid | I 1 tillstånd |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Alltid | I 1 tillstånd |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Alltid | I 1 tillstånd |
| PRIMPOLprimase and DNA directed polymerase | Alltid | I 1 tillstånd |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Alltid | I 1 tillstånd |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC39A5solute carrier family 39 member 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLITRK6SLIT and NTRK like family member 6 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Alltid | I 1 tillstånd |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Alltid | I 1 tillstånd |
| ZNF644zinc finger protein 644 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
Visa 70 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CPSF1cleavage and polyadenylation specific factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| NYXnyctalopin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| P3H2prolyl 3-hydroxylase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DAG1dystroglycan 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EXOSC2exosome component 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GLRA2glycine receptor alpha 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IPO8importin 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NFIXnuclear factor I X | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PAX2paired box 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CCNQcyclin Q | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FBXO11F-box protein 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GPR179G protein-coupled receptor 179 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HCCSholocytochrome c synthase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYOCmyocilin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPL10ribosomal protein L10 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TTRtransthyretin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMSspermine synthase | Sällan (1–4%) | I 2 tillstånd |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LRPAP1LDL receptor related protein associated protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor