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Gene

MPEG1

macrophage expressed 1

Resumo

Localização citogenética
11q12.1
Coordenadas
Cromossoma 11: 59 208 510–59 212 927 (GRCh38)
Exões
1 exão ao longo de 4,4 kb
Proteína
716 aminoácidos
Também conhecido como
P2, MPS-1, MPG1
Transcrito MANE Select
ENST00000361050.4NM_001039396.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Outros Erros Inatos da Imunidade

      • Doença de Imunodeficiência

        Um de 170 genes ligados a este

        Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

    Como MPEG1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa MPEG1. MPEG1 e 16 genes próximos no cromossoma 11, de 58 710 719 a 59 710 718.Cromossoma 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2558,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbGLYAT: 58 640 426–58 732 010, fita inversaGLYATGLYATL2: 58 834 065–58 904 215, fita inversaGLYATL2GLYATL1: 58 905 398–59 043 527, fita diretaGLYATL1GLYATL1B: 59 086 307–59 094 786, fita diretaGLYATL1BFAM111B: 59 107 185–59 128 378, fita diretaFAM111BFAM111A: 59 142 703–59 155 042, fita diretaFAM111ADTX4: 59 171 430–59 208 600, fita diretaDTX4MPEG1: 59 208 510–59 212 927, fita inversaMPEG1OR5AN1: 59 358 895–59 371 714, fita diretaOR5AN1OR5A2: 59 416 969–59 426 413, fita inversaOR5A2OR5A1: 59 436 469–59 451 380, fita diretaOR5A1OR4D6: 59 456 961–59 457 905, fita diretaOR4D6OR4D10: 59 473 315–59 479 361, fita diretaOR4D10OR4D11: 59 503 576–59 504 511, fita diretaOR4D11OR4D9: 59 511 368–59 520 703, fita diretaOR4D9OSBP: 59 574 398–59 615 792, fita inversaOSBPPATL1: 59 636 470–59 669 162, fita inversaPATL1Diagrama de MPEG1: um exão na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 1: 59 208 510–59 212 927, 4418 bases15′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4,4 kb dos 4,4 kb do gene; 2151 dessas bases codificam a proteína.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene MPEG1: macrophage expressed 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mpeg1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene MPEG1: macrophage expressed 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mpeg1

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