Gene
COCH
cochlin
- HGNC 2180(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000100473(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1690(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 14q12
- Coordenadas
- Cromossoma 14: 30 874 559–30 890 618 (GRCh38)
- Exões
- 12 exões ao longo de 16,1 kb
- Proteína
- 550 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- COCH-5B2
- Símbolos anteriores
- DFNA31, DFNA9
- Transcrito MANE Select
- ENST00000396618.9NM_004086.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Perda Auditiva e Surdez
- Perda Auditiva Não Sindrómica Autossómica DominanteAutossómica dominante
Forma autossómica dominante de surdez não sindrómica.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
- Perda Auditiva Genética Não Sindrómica
Um de 97 genes ligados a este
Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como COCH está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,5 kb dos 16,1 kb do gene; 1653 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê COCH
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posições em COCH onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 16,1 kb de COCH, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.
Variantes com página (6)
As variantes de COCH com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| G87A | c.260G>C | Exão 5 | 30 878 831 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G87E | c.260G>A | Exão 5 | 30 878 831 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G87V | c.260G>T | Exão 5 | 30 878 831 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G87W | c.259G>T | Exão 5 | 30 878 830 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G88E | c.263G>A | Exão 5 | 30 878 834 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P51S | c.151C>T | Exão 4 | 30 877 640 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a COCH
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que COCH pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene COCH: cochlin. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/coch
Dante Labs. Gene COCH: cochlin [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/coch
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