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Gene

CEACAM16

CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component

Resumo

Localização citogenética
19q13.31-q13.32
Coordenadas
Cromossoma 19: 44 699 151–44 710 718 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 11,6 kb
Proteína
425 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
DFNA4B
Transcrito MANE Select
ENST00000587331.7NM_001039213.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Perda Auditiva e Surdez

    • Perda Auditiva Não Sindrómica Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Forma autossómica dominante de surdez não sindrómica.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Perda Auditiva Genética Não Sindrómica

      Um de 97 genes ligados a este

      Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.

      • A ClinGen classifica a associação como forte
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como CEACAM16 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa CEACAM16. CEACAM16 e 32 genes próximos no cromossoma 19, de 44 204 935 a 45 204 934.Cromossoma 1919q13.31-q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 MbZNF227: 44 207 475–44 238 179, fita diretaZNF227ZNF235: 44 228 729–44 305 046, fita inversaZNF235ZNF233: 44 259 863–44 277 043, fita diretaZNF233ZNF112: 44 307 664–44 367 217, fita inversaZNF112: 44 329 695–44 401 608, fita inversaZNF285: 44 382 298–44 401 624, fita inversaZNF285ZNF229: 44 417 519–44 448 578, fita inversaZNF229ZNF180: 44 470 957–44 500 547, fita inversaZNF180CEACAM20: 44 501 677–44 529 788, fita inversaCEACAM20IGSF23: 44 613 563–44 636 787, fita diretaIGSF23PVR: 44 643 798–44 666 162, fita diretaPVRCEACAM19: 44 662 278–44 684 370, fita diretaCEACAM19CEACAM16: 44 699 151–44 710 718, fita diretaCEACAM16BCL3: 44 747 705–44 760 044, fita diretaBCL3CBLC: 44 777 845–44 802 301, fita diretaCBLCBCAM: 44 809 040–44 821 421, fita diretaBCAMNECTIN2: 44 846 175–44 890 134, fita diretaNECTIN2TOMM40: 44 890 569–44 903 695, fita diretaTOMM40APOE: 44 903 787–44 909 396, fita diretaAPOEAPOC1: 44 913 133–44 920 054, fita diretaAPOC1APOC2: 44 936 126–44 949 585, fita diretaAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, fita diretaAPOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, fita diretaCLPTM1: 44 954 585–44 993 342, fita diretaCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, fita diretaRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, fita diretaCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, fita inversaZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, fita diretaGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, fita diretaPPP1R37: 45 091 396–45 148 077, fita diretaPPP1R37NKPD1: 45 149 744–45 160 982, fita inversaNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, fita diretaBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, fita inversaTRAPPC6ADiagrama de CEACAM16: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 44 699 151–44 699 260, 110 basesExão 2: 44 701 361–44 701 493, 133 basesExão 3: 44 703 349–44 703 693, 345 basesExão 4: 44 704 018–44 704 296, 279 basesExão 5: 44 705 590–44 705 868, 279 basesExão 6: 44 707 861–44 708 187, 327 basesExão 7: 44 710 496–44 710 718, 223 bases12345675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,7 kb dos 11,6 kb do gene; 1278 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CEACAM16

11

posições em CEACAM16 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 11,6 kb de CEACAM16, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CEACAM16: CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ceacam16

Vancouver

Dante Labs. Gene CEACAM16: CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ceacam16

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