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Características
Características associadas a PTEN
phosphatase and tensin homolog
A Human Phenotype Ontology associa 232 características a PTEN, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Postnatal macrocephaly | Sempre |
| Abnormally large tongue | Muito frequente (80–99%) |
| Benign eye tumor | Muito frequente (80–99%) |
| Big calvaria | Muito frequente (80–99%) |
| Conjunctival hamartoma | Muito frequente (80–99%) |
| Open bite | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormal facial shape | Frequente (30–79%) |
| Adenoma sebaceum | Frequente (30–79%) |
| Big lower jaw | Frequente (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Frequente (30–79%) |
| Eye folds | Frequente (30–79%) |
| Grooved tongue | Frequente (30–79%) |
| High palate | Frequente (30–79%) |
| Large forehead | Frequente (30–79%) |
| Midface retrusion | Frequente (30–79%) |
| Prominent forehead | Frequente (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Por vezes (5–29%) |
| Frontal bossing | Por vezes (5–29%) |
| High, narrow palate | Por vezes (5–29%) |
| Little lower jaw | Por vezes (5–29%) |
| Long philtrum | Por vezes (5–29%) |
| Long, narrow head | Por vezes (5–29%) |
| Narrow mouth | Por vezes (5–29%) |
| Narrow palate | Por vezes (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Por vezes (5–29%) |
| Short chin | Por vezes (5–29%) |
| Short nose | Por vezes (5–29%) |
| Wide nose | Por vezes (5–29%) |
| Broad forehead | Não registado |
| Decreased size of maxilla | Não registado |
| Decreased width of the skull | Não registado |
| Progressively abnormally enlarging cranium | Não registado |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Epidermal nevus | Muito frequente (80–99%) |
| Excessive wrinkled skin | Muito frequente (80–99%) |
| Firm lump under the skin | Muito frequente (80–99%) |
| Flat, discolored area of skin | Muito frequente (80–99%) |
| Generalized hyperkeratosis | Muito frequente (80–99%) |
| Irregular hyperpigmentation | Muito frequente (80–99%) |
| Mole | Muito frequente (80–99%) |
| Papilloma | Muito frequente (80–99%) |
| Papule | Muito frequente (80–99%) |
| Skin cancer | Muito frequente (80–99%) |
| Subcutaneous lipoma | Muito frequente (80–99%) |
| Acrokeratosis | Frequente (30–79%) |
| Beauty mark | Frequente (30–79%) |
| Coarse hair | Frequente (30–79%) |
| Hanging skin | Frequente (30–79%) |
| Shagreen patch | Frequente (30–79%) |
| Trichilemmoma | Frequente (30–79%) |
| Birthmark | Por vezes (5–29%) |
| Multiple birthmarks | Por vezes (5–29%) |
| Numerous moles | Por vezes (5–29%) |
| Patchy loss of skin color | Por vezes (5–29%) |
| Skin tags | Não registado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Arteriovenous malformation | Muito frequente (80–99%) |
| Lymphangioma | Muito frequente (80–99%) |
| Poorly functioning veins | Muito frequente (80–99%) |
| Strawberry birthmark | Muito frequente (80–99%) |
| Strawberry mark | Muito frequente (80–99%) |
| Visceral angiomatosis | Muito frequente (80–99%) |
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Frequente (30–79%) |
| Dilation of Virchow-Robin spaces | Frequente (30–79%) |
| Mucosal telangiectasiae | Frequente (30–79%) |
| Abnormality of the heart | Por vezes (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Por vezes (5–29%) |
| Angina pectoris | Por vezes (5–29%) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Por vezes (5–29%) |
| Cardiac failure | Por vezes (5–29%) |
| Cutis marmorata | Por vezes (5–29%) |
| Enlarged thymus | Por vezes (5–29%) |
| Increased spleen size | Por vezes (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Por vezes (5–29%) |
| Spider veins | Por vezes (5–29%) |
| Abnormality of the vasculature | Não registado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Bone overgrowth | Muito frequente (80–99%) |
| Fatty lump | Muito frequente (80–99%) |
| Double-Jointed | Frequente (30–79%) |
| Formation of new noncancerous bone on top of existing bone | Frequente (30–79%) |
| Funnel chest | Frequente (30–79%) |
| Low muscle tone | Frequente (30–79%) |
| Low solidness and mass of the bones | Frequente (30–79%) |
| Scoliosis | Frequente (30–79%) |
| Abdominal wall muscle weakness | Por vezes (5–29%) |
| Abnormal skeletal development | Por vezes (5–29%) |
| Bone cyst | Por vezes (5–29%) |
| Delayed bone maturation | Por vezes (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Por vezes (5–29%) |
| Hunched back | Por vezes (5–29%) |
| Multiple fatty lumps | Por vezes (5–29%) |
| Muscle degeneration | Por vezes (5–29%) |
| Muscle tissue disease | Por vezes (5–29%) |
| Muscle weakness | Por vezes (5–29%) |
| Recurrent fractures | Por vezes (5–29%) |
| Underdeveloped middle portion of the collarbone | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal fallopian tube morphology | Muito frequente (80–99%) |
| Ovarian cancer | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormality of the penis | Frequente (30–79%) |
| Hydrocele testis | Frequente (30–79%) |
| Penile freckling | Frequente (30–79%) |
| Abnormality of the kidney | Por vezes (5–29%) |
| Abnormality of the uterus | Por vezes (5–29%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Por vezes (5–29%) |
| Endometrial carcinoma | Por vezes (5–29%) |
| Enlarged ovaries with cysts | Por vezes (5–29%) |
| Freckled genitalia | Por vezes (5–29%) |
| Polycystic ovaries | Por vezes (5–29%) |
| Prostate cancer | Por vezes (5–29%) |
| Uterine cancer | Por vezes (5–29%) |
| Ovarian carcinoma | Não registado |
| Ovarian cyst | Não registado |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | Não registado |
| Varicocele | Não registado |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Adenomatous colonic polyposis | Sempre |
| Abnormality of the large intestine | Muito frequente (80–99%) |
| Colorectal polyposis | Muito frequente (80–99%) |
| Diarrhea | Muito frequente (80–99%) |
| Growths in inner lining of intestine | Muito frequente (80–99%) |
| Hamartomatous polyposis | Muito frequente (80–99%) |
| Nausea and vomiting | Muito frequente (80–99%) |
| Primary peritoneal carcinoma | Muito frequente (80–99%) |
| Abdominal pain | Frequente (30–79%) |
| Protein-losing enteropathy | Frequente (30–79%) |
| Cancer of the pancreas | Por vezes (5–29%) |
| Intussusception | Por vezes (5–29%) |
| Rectum protrudes through anus | Por vezes (5–29%) |
| Enlarged liver | Raramente (1–4%) |
| Lymphoid nodular hyperplasia | Raramente (1–4%) |
| Colonic diverticula | Não registado |
Abnormality of limbs
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Back knee | Muito frequente (80–99%) |
| Extra finger | Muito frequente (80–99%) |
| Left and right leg differ in length or width | Muito frequente (80–99%) |
| Thickening of palms and soles | Muito frequente (80–99%) |
| Unequal size of arms | Muito frequente (80–99%) |
| Broad thumb | Por vezes (5–29%) |
| Clubbing of fingers | Por vezes (5–29%) |
| Short fingers or toes | Por vezes (5–29%) |
| Talipes | Por vezes (5–29%) |
| Wide toe bones | Por vezes (5–29%) |
| Duplication of bones of the toes | Raramente (1–4%) |
| Extra thumb | Raramente (1–4%) |
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Não registado |
Abnormality of the endocrine system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Enlarged thyroid gland in neck | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormality of the parathyroid gland | Frequente (30–79%) |
| Abnormality of the thyroid gland | Frequente (30–79%) |
| Neoplasm of the thyroid gland | Frequente (30–79%) |
| Follicular thyroid carcinoma | Por vezes (5–29%) |
| Hashimoto thyroiditis | Por vezes (5–29%) |
| Neoplasm of the adrenal cortex | Por vezes (5–29%) |
| Thyroid carcinoma | Por vezes (5–29%) |
| Hurthle cell thyroid adenoma | Raramente (1–4%) |
| Overactive thyroid | Não registado |
| Thyroid adenoma | Não registado |
| Thyroid gland inflammation | Não registado |
| Underactive thyroid | Não registado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Muito frequente (80–99%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Muito frequente (80–99%) |
| Black feces | Frequente (30–79%) |
| Bleeding below the skin | Frequente (30–79%) |
| Bleeding tendency | Frequente (30–79%) |
| Rectal bleeding | Frequente (30–79%) |
| Refractory anemia | Frequente (30–79%) |
| Bleeding within the skull | Por vezes (5–29%) |
| Cancer of lymphatic system | Por vezes (5–29%) |
| Intestinal bleeding | Por vezes (5–29%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormality of the pupil | Muito frequente (80–99%) |
| Close sighted | Muito frequente (80–99%) |
| Clouding of the lens of the eye | Frequente (30–79%) |
| Different colored eyes | Frequente (30–79%) |
| Retinal detachment | Frequente (30–79%) |
| Wide-set eyes | Frequente (30–79%) |
| Optic nerve issue | Por vezes (5–29%) |
| Angioid streaks | Não registado |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Short stature | Muito frequente (80–99%) |
| Birth weight > 90th percentile | Frequente (30–79%) |
| General overgrowth | Frequente (30–79%) |
| Wasting syndrome | Frequente (30–79%) |
| Faltering weight | Por vezes (5–29%) |
| Tall stature | Por vezes (5–29%) |
| Obesity | Não registado |
Abnormal tissue mass
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Frequente (30–79%) |
| Fibroma | Frequente (30–79%) |
| Hamartoma | Frequente (30–79%) |
| Cancer of skin pigment cells | Por vezes (5–29%) |
| Carcinoma | Não registado |
Abnormality of the breast
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Breast cancer | Muito frequente (80–99%) |
| Breast tumor | Muito frequente (80–99%) |
| Fibroadenoma of the breast | Frequente (30–79%) |
| Enlarged male breast | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Frequente (30–79%) |
| Hearing impairment | Por vezes (5–29%) |
| Large ears | Por vezes (5–29%) |
| Low-set ears | Por vezes (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Low albumin | Frequente (30–79%) |
| Low blood sugar | Por vezes (5–29%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Por vezes (5–29%) |
| Fatty infiltration of liver | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Cellular immunodeficiency | Por vezes (5–29%) |
| Recurrent infections | Raramente (1–4%) |
Abnormal cellular phenotype
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Bronchogenic cyst | Por vezes (5–29%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PTEN e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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