Traits

Traits linked to PTEN

phosphatase and tensin homolog

The Human Phenotype Ontology links 232 traits to PTEN, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Postnatal macrocephaly	Vždy
Abnormally large tongue	Velmi často (80–99 %)
Benign eye tumor	Velmi často (80–99 %)
Big calvaria	Velmi často (80–99 %)
Conjunctival hamartoma	Velmi často (80–99 %)
Open bite	Velmi často (80–99 %)
Abnormal facial shape	Často (30–79 %)
Adenoma sebaceum	Často (30–79 %)
Big lower jaw	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Grooved tongue	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Large forehead	Často (30–79 %)
Midface retrusion	Často (30–79 %)
Prominent forehead	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
High, narrow palate	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Long, narrow head	Někdy (5–29 %)
Narrow mouth	Někdy (5–29 %)
Narrow palate	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Short chin	Někdy (5–29 %)
Short nose	Někdy (5–29 %)
Wide nose	Někdy (5–29 %)
Broad forehead	Nezaznamenáno
Decreased size of maxilla	Nezaznamenáno
Decreased width of the skull	Nezaznamenáno
Progressively abnormally enlarging cranium	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Autism	Vždy
Noncancerous growth of membranes covering brain	Vždy
Oligodendroglioma	Vždy
Ataxia	Velmi často (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Velmi často (80–99 %)
Cranial nerve paralysis	Velmi často (80–99 %)
Enlarged cerebellum	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Headache	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
More grooves in brain	Velmi často (80–99 %)
Rise in pressure inside skull	Velmi často (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Velmi často (80–99 %)
Cognitive impairment	Často (30–79 %)
Communicating hydrocephalus	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Short attention span	Často (30–79 %)
Speech apraxia	Často (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Někdy (5–29 %)
Delayed motor skills	Někdy (5–29 %)
Hemangioblastoma	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Někdy (5–29 %)
Tumors of the central nervous system	Někdy (5–29 %)
Attention deficit	Vzácně (1–4 %)
Dysplastic gangliocytoma of the cerebellum	Nezaznamenáno
Hemimegalencephaly	Nezaznamenáno
Intention tremor	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Epidermal nevus	Velmi často (80–99 %)
Excessive wrinkled skin	Velmi často (80–99 %)
Firm lump under the skin	Velmi často (80–99 %)
Flat, discolored area of skin	Velmi často (80–99 %)
Generalized hyperkeratosis	Velmi často (80–99 %)
Irregular hyperpigmentation	Velmi často (80–99 %)
Mole	Velmi často (80–99 %)
Papilloma	Velmi často (80–99 %)
Papule	Velmi často (80–99 %)
Skin cancer	Velmi často (80–99 %)
Subcutaneous lipoma	Velmi často (80–99 %)
Acrokeratosis	Často (30–79 %)
Beauty mark	Často (30–79 %)
Coarse hair	Často (30–79 %)
Hanging skin	Často (30–79 %)
Shagreen patch	Často (30–79 %)
Trichilemmoma	Často (30–79 %)
Birthmark	Někdy (5–29 %)
Multiple birthmarks	Někdy (5–29 %)
Numerous moles	Někdy (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Někdy (5–29 %)
Skin tags	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Arteriovenous malformation	Velmi často (80–99 %)
Lymphangioma	Velmi často (80–99 %)
Poorly functioning veins	Velmi často (80–99 %)
Strawberry birthmark	Velmi často (80–99 %)
Strawberry mark	Velmi často (80–99 %)
Visceral angiomatosis	Velmi často (80–99 %)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Často (30–79 %)
Dilation of Virchow-Robin spaces	Často (30–79 %)
Mucosal telangiectasiae	Často (30–79 %)
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Angina pectoris	Někdy (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
Cardiac failure	Někdy (5–29 %)
Cutis marmorata	Někdy (5–29 %)
Enlarged thymus	Někdy (5–29 %)
Increased spleen size	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Spider veins	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the vasculature	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Bone overgrowth	Velmi často (80–99 %)
Fatty lump	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Často (30–79 %)
Funnel chest	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Abdominal wall muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Abnormal skeletal development	Někdy (5–29 %)
Bone cyst	Někdy (5–29 %)
Delayed bone maturation	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Někdy (5–29 %)
Hunched back	Někdy (5–29 %)
Multiple fatty lumps	Někdy (5–29 %)
Muscle degeneration	Někdy (5–29 %)
Muscle tissue disease	Někdy (5–29 %)
Muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Recurrent fractures	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped middle portion of the collarbone	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal fallopian tube morphology	Velmi často (80–99 %)
Ovarian cancer	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the penis	Často (30–79 %)
Hydrocele testis	Často (30–79 %)
Penile freckling	Často (30–79 %)
Abnormality of the kidney	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the uterus	Někdy (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Někdy (5–29 %)
Endometrial carcinoma	Někdy (5–29 %)
Enlarged ovaries with cysts	Někdy (5–29 %)
Freckled genitalia	Někdy (5–29 %)
Polycystic ovaries	Někdy (5–29 %)
Prostate cancer	Někdy (5–29 %)
Uterine cancer	Někdy (5–29 %)
Ovarian carcinoma	Nezaznamenáno
Ovarian cyst	Nezaznamenáno
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nezaznamenáno
Varicocele	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Adenomatous colonic polyposis	Vždy
Abnormality of the large intestine	Velmi často (80–99 %)
Colorectal polyposis	Velmi často (80–99 %)
Diarrhea	Velmi často (80–99 %)
Growths in inner lining of intestine	Velmi často (80–99 %)
Hamartomatous polyposis	Velmi často (80–99 %)
Nausea and vomiting	Velmi často (80–99 %)
Primary peritoneal carcinoma	Velmi často (80–99 %)
Abdominal pain	Často (30–79 %)
Protein-losing enteropathy	Často (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Někdy (5–29 %)
Intussusception	Někdy (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver	Vzácně (1–4 %)
Lymphoid nodular hyperplasia	Vzácně (1–4 %)
Colonic diverticula	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Back knee	Velmi často (80–99 %)
Extra finger	Velmi často (80–99 %)
Left and right leg differ in length or width	Velmi často (80–99 %)
Thickening of palms and soles	Velmi často (80–99 %)
Unequal size of arms	Velmi často (80–99 %)
Broad thumb	Někdy (5–29 %)
Clubbing of fingers	Někdy (5–29 %)
Short fingers or toes	Někdy (5–29 %)
Talipes	Někdy (5–29 %)
Wide toe bones	Někdy (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Vzácně (1–4 %)
Extra thumb	Vzácně (1–4 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Enlarged thyroid gland in neck	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the parathyroid gland	Často (30–79 %)
Abnormality of the thyroid gland	Často (30–79 %)
Neoplasm of the thyroid gland	Často (30–79 %)
Follicular thyroid carcinoma	Někdy (5–29 %)
Hashimoto thyroiditis	Někdy (5–29 %)
Neoplasm of the adrenal cortex	Někdy (5–29 %)
Thyroid carcinoma	Někdy (5–29 %)
Hurthle cell thyroid adenoma	Vzácně (1–4 %)
Overactive thyroid	Nezaznamenáno
Thyroid adenoma	Nezaznamenáno
Thyroid gland inflammation	Nezaznamenáno
Underactive thyroid	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Gastrointestinal bleeding	Velmi často (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Velmi často (80–99 %)
Black feces	Často (30–79 %)
Bleeding below the skin	Často (30–79 %)
Bleeding tendency	Často (30–79 %)
Rectal bleeding	Často (30–79 %)
Refractory anemia	Často (30–79 %)
Bleeding within the skull	Někdy (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Někdy (5–29 %)
Intestinal bleeding	Někdy (5–29 %)
Decreased blood lymphocyte number	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the pupil	Velmi často (80–99 %)
Close sighted	Velmi často (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Different colored eyes	Často (30–79 %)
Retinal detachment	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Optic nerve issue	Někdy (5–29 %)
Angioid streaks	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Birth weight > 90th percentile	Často (30–79 %)
General overgrowth	Často (30–79 %)
Wasting syndrome	Často (30–79 %)
Faltering weight	Někdy (5–29 %)
Tall stature	Někdy (5–29 %)
Obesity	Nezaznamenáno

Abnormal tissue mass

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal tissue mass	Často (30–79 %)
Fibroma	Často (30–79 %)
Hamartoma	Často (30–79 %)
Cancer of skin pigment cells	Někdy (5–29 %)
Carcinoma	Nezaznamenáno

Abnormality of the breast

Trait	Jak často se vyskytuje
Breast cancer	Velmi často (80–99 %)
Breast tumor	Velmi často (80–99 %)
Fibroadenoma of the breast	Často (30–79 %)
Enlarged male breast	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Recurrent middle ear infection	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Large ears	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Low albumin	Často (30–79 %)
Low blood sugar	Někdy (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Někdy (5–29 %)
Fatty infiltration of liver	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Cellular immunodeficiency	Někdy (5–29 %)
Recurrent infections	Vzácně (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating antibody level	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Bronchogenic cyst	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PTEN and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test