AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til PTEN
phosphatase and tensin homolog
Human Phenotype Ontology knytter 232 kjennetegn til PTEN, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Postnatal macrocephaly | Alltid |
| Abnormally large tongue | Svært ofte (80–99 %) |
| Benign eye tumor | Svært ofte (80–99 %) |
| Big calvaria | Svært ofte (80–99 %) |
| Conjunctival hamartoma | Svært ofte (80–99 %) |
| Open bite | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal facial shape | Ofte (30–79 %) |
| Adenoma sebaceum | Ofte (30–79 %) |
| Big lower jaw | Ofte (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Ofte (30–79 %) |
| Eye folds | Ofte (30–79 %) |
| Grooved tongue | Ofte (30–79 %) |
| High palate | Ofte (30–79 %) |
| Large forehead | Ofte (30–79 %) |
| Midface retrusion | Ofte (30–79 %) |
| Prominent forehead | Ofte (30–79 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Noen ganger (5–29 %) |
| Frontal bossing | Noen ganger (5–29 %) |
| High, narrow palate | Noen ganger (5–29 %) |
| Little lower jaw | Noen ganger (5–29 %) |
| Long philtrum | Noen ganger (5–29 %) |
| Long, narrow head | Noen ganger (5–29 %) |
| Narrow mouth | Noen ganger (5–29 %) |
| Narrow palate | Noen ganger (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | Noen ganger (5–29 %) |
| Short chin | Noen ganger (5–29 %) |
| Short nose | Noen ganger (5–29 %) |
| Wide nose | Noen ganger (5–29 %) |
| Broad forehead | Ikke registrert |
| Decreased size of maxilla | Ikke registrert |
| Decreased width of the skull | Ikke registrert |
| Progressively abnormally enlarging cranium | Ikke registrert |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Epidermal nevus | Svært ofte (80–99 %) |
| Excessive wrinkled skin | Svært ofte (80–99 %) |
| Firm lump under the skin | Svært ofte (80–99 %) |
| Flat, discolored area of skin | Svært ofte (80–99 %) |
| Generalized hyperkeratosis | Svært ofte (80–99 %) |
| Irregular hyperpigmentation | Svært ofte (80–99 %) |
| Mole | Svært ofte (80–99 %) |
| Papilloma | Svært ofte (80–99 %) |
| Papule | Svært ofte (80–99 %) |
| Skin cancer | Svært ofte (80–99 %) |
| Subcutaneous lipoma | Svært ofte (80–99 %) |
| Acrokeratosis | Ofte (30–79 %) |
| Beauty mark | Ofte (30–79 %) |
| Coarse hair | Ofte (30–79 %) |
| Hanging skin | Ofte (30–79 %) |
| Shagreen patch | Ofte (30–79 %) |
| Trichilemmoma | Ofte (30–79 %) |
| Birthmark | Noen ganger (5–29 %) |
| Multiple birthmarks | Noen ganger (5–29 %) |
| Numerous moles | Noen ganger (5–29 %) |
| Patchy loss of skin color | Noen ganger (5–29 %) |
| Skin tags | Ikke registrert |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Arteriovenous malformation | Svært ofte (80–99 %) |
| Lymphangioma | Svært ofte (80–99 %) |
| Poorly functioning veins | Svært ofte (80–99 %) |
| Strawberry birthmark | Svært ofte (80–99 %) |
| Strawberry mark | Svært ofte (80–99 %) |
| Visceral angiomatosis | Svært ofte (80–99 %) |
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Ofte (30–79 %) |
| Dilation of Virchow-Robin spaces | Ofte (30–79 %) |
| Mucosal telangiectasiae | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the heart | Noen ganger (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Noen ganger (5–29 %) |
| Angina pectoris | Noen ganger (5–29 %) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Noen ganger (5–29 %) |
| Cardiac failure | Noen ganger (5–29 %) |
| Cutis marmorata | Noen ganger (5–29 %) |
| Enlarged thymus | Noen ganger (5–29 %) |
| Increased spleen size | Noen ganger (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Noen ganger (5–29 %) |
| Spider veins | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormality of the vasculature | Ikke registrert |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bone overgrowth | Svært ofte (80–99 %) |
| Fatty lump | Svært ofte (80–99 %) |
| Double-Jointed | Ofte (30–79 %) |
| Formation of new noncancerous bone on top of existing bone | Ofte (30–79 %) |
| Funnel chest | Ofte (30–79 %) |
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Low solidness and mass of the bones | Ofte (30–79 %) |
| Scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Abdominal wall muscle weakness | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormal skeletal development | Noen ganger (5–29 %) |
| Bone cyst | Noen ganger (5–29 %) |
| Delayed bone maturation | Noen ganger (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Noen ganger (5–29 %) |
| Hunched back | Noen ganger (5–29 %) |
| Multiple fatty lumps | Noen ganger (5–29 %) |
| Muscle degeneration | Noen ganger (5–29 %) |
| Muscle tissue disease | Noen ganger (5–29 %) |
| Muscle weakness | Noen ganger (5–29 %) |
| Recurrent fractures | Noen ganger (5–29 %) |
| Underdeveloped middle portion of the collarbone | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal fallopian tube morphology | Svært ofte (80–99 %) |
| Ovarian cancer | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the penis | Ofte (30–79 %) |
| Hydrocele testis | Ofte (30–79 %) |
| Penile freckling | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the kidney | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormality of the uterus | Noen ganger (5–29 %) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Noen ganger (5–29 %) |
| Endometrial carcinoma | Noen ganger (5–29 %) |
| Enlarged ovaries with cysts | Noen ganger (5–29 %) |
| Freckled genitalia | Noen ganger (5–29 %) |
| Polycystic ovaries | Noen ganger (5–29 %) |
| Prostate cancer | Noen ganger (5–29 %) |
| Uterine cancer | Noen ganger (5–29 %) |
| Ovarian carcinoma | Ikke registrert |
| Ovarian cyst | Ikke registrert |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | Ikke registrert |
| Varicocele | Ikke registrert |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Adenomatous colonic polyposis | Alltid |
| Abnormality of the large intestine | Svært ofte (80–99 %) |
| Colorectal polyposis | Svært ofte (80–99 %) |
| Diarrhea | Svært ofte (80–99 %) |
| Growths in inner lining of intestine | Svært ofte (80–99 %) |
| Hamartomatous polyposis | Svært ofte (80–99 %) |
| Nausea and vomiting | Svært ofte (80–99 %) |
| Primary peritoneal carcinoma | Svært ofte (80–99 %) |
| Abdominal pain | Ofte (30–79 %) |
| Protein-losing enteropathy | Ofte (30–79 %) |
| Cancer of the pancreas | Noen ganger (5–29 %) |
| Intussusception | Noen ganger (5–29 %) |
| Rectum protrudes through anus | Noen ganger (5–29 %) |
| Enlarged liver | Sjelden (1–4%) |
| Lymphoid nodular hyperplasia | Sjelden (1–4%) |
| Colonic diverticula | Ikke registrert |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Back knee | Svært ofte (80–99 %) |
| Extra finger | Svært ofte (80–99 %) |
| Left and right leg differ in length or width | Svært ofte (80–99 %) |
| Thickening of palms and soles | Svært ofte (80–99 %) |
| Unequal size of arms | Svært ofte (80–99 %) |
| Broad thumb | Noen ganger (5–29 %) |
| Clubbing of fingers | Noen ganger (5–29 %) |
| Short fingers or toes | Noen ganger (5–29 %) |
| Talipes | Noen ganger (5–29 %) |
| Wide toe bones | Noen ganger (5–29 %) |
| Duplication of bones of the toes | Sjelden (1–4%) |
| Extra thumb | Sjelden (1–4%) |
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Ikke registrert |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Enlarged thyroid gland in neck | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the parathyroid gland | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the thyroid gland | Ofte (30–79 %) |
| Neoplasm of the thyroid gland | Ofte (30–79 %) |
| Follicular thyroid carcinoma | Noen ganger (5–29 %) |
| Hashimoto thyroiditis | Noen ganger (5–29 %) |
| Neoplasm of the adrenal cortex | Noen ganger (5–29 %) |
| Thyroid carcinoma | Noen ganger (5–29 %) |
| Hurthle cell thyroid adenoma | Sjelden (1–4%) |
| Overactive thyroid | Ikke registrert |
| Thyroid adenoma | Ikke registrert |
| Thyroid gland inflammation | Ikke registrert |
| Underactive thyroid | Ikke registrert |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Svært ofte (80–99 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Svært ofte (80–99 %) |
| Black feces | Ofte (30–79 %) |
| Bleeding below the skin | Ofte (30–79 %) |
| Bleeding tendency | Ofte (30–79 %) |
| Rectal bleeding | Ofte (30–79 %) |
| Refractory anemia | Ofte (30–79 %) |
| Bleeding within the skull | Noen ganger (5–29 %) |
| Cancer of lymphatic system | Noen ganger (5–29 %) |
| Intestinal bleeding | Noen ganger (5–29 %) |
| Decreased blood lymphocyte number | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the pupil | Svært ofte (80–99 %) |
| Close sighted | Svært ofte (80–99 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Ofte (30–79 %) |
| Different colored eyes | Ofte (30–79 %) |
| Retinal detachment | Ofte (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Ofte (30–79 %) |
| Optic nerve issue | Noen ganger (5–29 %) |
| Angioid streaks | Ikke registrert |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Short stature | Svært ofte (80–99 %) |
| Birth weight > 90th percentile | Ofte (30–79 %) |
| General overgrowth | Ofte (30–79 %) |
| Wasting syndrome | Ofte (30–79 %) |
| Faltering weight | Noen ganger (5–29 %) |
| Tall stature | Noen ganger (5–29 %) |
| Obesity | Ikke registrert |
Abnormal tissue mass
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Ofte (30–79 %) |
| Fibroma | Ofte (30–79 %) |
| Hamartoma | Ofte (30–79 %) |
| Cancer of skin pigment cells | Noen ganger (5–29 %) |
| Carcinoma | Ikke registrert |
Abnormality of the breast
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Breast cancer | Svært ofte (80–99 %) |
| Breast tumor | Svært ofte (80–99 %) |
| Fibroadenoma of the breast | Ofte (30–79 %) |
| Enlarged male breast | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Ofte (30–79 %) |
| Hearing impairment | Noen ganger (5–29 %) |
| Large ears | Noen ganger (5–29 %) |
| Low-set ears | Noen ganger (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low albumin | Ofte (30–79 %) |
| Low blood sugar | Noen ganger (5–29 %) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Noen ganger (5–29 %) |
| Fatty infiltration of liver | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cellular immunodeficiency | Noen ganger (5–29 %) |
| Recurrent infections | Sjelden (1–4%) |
Abnormal cellular phenotype
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bronchogenic cyst | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PTEN og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker