Traits

Traits linked to PTEN

phosphatase and tensin homolog

The Human Phenotype Ontology links 232 traits to PTEN, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Postnatal macrocephaly	Zawsze
Abnormally large tongue	Bardzo często (80–99%)
Benign eye tumor	Bardzo często (80–99%)
Big calvaria	Bardzo często (80–99%)
Conjunctival hamartoma	Bardzo często (80–99%)
Open bite	Bardzo często (80–99%)
Abnormal facial shape	Często (30–79%)
Adenoma sebaceum	Często (30–79%)
Big lower jaw	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Grooved tongue	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Large forehead	Często (30–79%)
Midface retrusion	Często (30–79%)
Prominent forehead	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
High, narrow palate	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Long, narrow head	Czasami (5–29%)
Narrow mouth	Czasami (5–29%)
Narrow palate	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Short chin	Czasami (5–29%)
Short nose	Czasami (5–29%)
Wide nose	Czasami (5–29%)
Broad forehead	Nie odnotowano
Decreased size of maxilla	Nie odnotowano
Decreased width of the skull	Nie odnotowano
Progressively abnormally enlarging cranium	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Autism	Zawsze
Noncancerous growth of membranes covering brain	Zawsze
Oligodendroglioma	Zawsze
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
Autism spectrum disorder	Bardzo często (80–99%)
Cranial nerve paralysis	Bardzo często (80–99%)
Enlarged cerebellum	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Headache	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
More grooves in brain	Bardzo często (80–99%)
Rise in pressure inside skull	Bardzo często (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bardzo często (80–99%)
Cognitive impairment	Często (30–79%)
Communicating hydrocephalus	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Short attention span	Często (30–79%)
Speech apraxia	Często (30–79%)
Abnormal speech pattern	Czasami (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	Czasami (5–29%)
Delayed motor skills	Czasami (5–29%)
Hemangioblastoma	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Czasami (5–29%)
Tumors of the central nervous system	Czasami (5–29%)
Attention deficit	Rzadko (1–4%)
Dysplastic gangliocytoma of the cerebellum	Nie odnotowano
Hemimegalencephaly	Nie odnotowano
Intention tremor	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Epidermal nevus	Bardzo często (80–99%)
Excessive wrinkled skin	Bardzo często (80–99%)
Firm lump under the skin	Bardzo często (80–99%)
Flat, discolored area of skin	Bardzo często (80–99%)
Generalized hyperkeratosis	Bardzo często (80–99%)
Irregular hyperpigmentation	Bardzo często (80–99%)
Mole	Bardzo często (80–99%)
Papilloma	Bardzo często (80–99%)
Papule	Bardzo często (80–99%)
Skin cancer	Bardzo często (80–99%)
Subcutaneous lipoma	Bardzo często (80–99%)
Acrokeratosis	Często (30–79%)
Beauty mark	Często (30–79%)
Coarse hair	Często (30–79%)
Hanging skin	Często (30–79%)
Shagreen patch	Często (30–79%)
Trichilemmoma	Często (30–79%)
Birthmark	Czasami (5–29%)
Multiple birthmarks	Czasami (5–29%)
Numerous moles	Czasami (5–29%)
Patchy loss of skin color	Czasami (5–29%)
Skin tags	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Arteriovenous malformation	Bardzo często (80–99%)
Lymphangioma	Bardzo często (80–99%)
Poorly functioning veins	Bardzo często (80–99%)
Strawberry birthmark	Bardzo często (80–99%)
Strawberry mark	Bardzo często (80–99%)
Visceral angiomatosis	Bardzo często (80–99%)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Często (30–79%)
Dilation of Virchow-Robin spaces	Często (30–79%)
Mucosal telangiectasiae	Często (30–79%)
Abnormality of the heart	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Angina pectoris	Czasami (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Czasami (5–29%)
Cardiac failure	Czasami (5–29%)
Cutis marmorata	Czasami (5–29%)
Enlarged thymus	Czasami (5–29%)
Increased spleen size	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Spider veins	Czasami (5–29%)
Abnormality of the vasculature	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Bone overgrowth	Bardzo często (80–99%)
Fatty lump	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Często (30–79%)
Funnel chest	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Abdominal wall muscle weakness	Czasami (5–29%)
Abnormal skeletal development	Czasami (5–29%)
Bone cyst	Czasami (5–29%)
Delayed bone maturation	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Czasami (5–29%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Multiple fatty lumps	Czasami (5–29%)
Muscle degeneration	Czasami (5–29%)
Muscle tissue disease	Czasami (5–29%)
Muscle weakness	Czasami (5–29%)
Recurrent fractures	Czasami (5–29%)
Underdeveloped middle portion of the collarbone	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Abnormal fallopian tube morphology	Bardzo często (80–99%)
Ovarian cancer	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the penis	Często (30–79%)
Hydrocele testis	Często (30–79%)
Penile freckling	Często (30–79%)
Abnormality of the kidney	Czasami (5–29%)
Abnormality of the uterus	Czasami (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Czasami (5–29%)
Endometrial carcinoma	Czasami (5–29%)
Enlarged ovaries with cysts	Czasami (5–29%)
Freckled genitalia	Czasami (5–29%)
Polycystic ovaries	Czasami (5–29%)
Prostate cancer	Czasami (5–29%)
Uterine cancer	Czasami (5–29%)
Ovarian carcinoma	Nie odnotowano
Ovarian cyst	Nie odnotowano
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nie odnotowano
Varicocele	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Adenomatous colonic polyposis	Zawsze
Abnormality of the large intestine	Bardzo często (80–99%)
Colorectal polyposis	Bardzo często (80–99%)
Diarrhea	Bardzo często (80–99%)
Growths in inner lining of intestine	Bardzo często (80–99%)
Hamartomatous polyposis	Bardzo często (80–99%)
Nausea and vomiting	Bardzo często (80–99%)
Primary peritoneal carcinoma	Bardzo często (80–99%)
Abdominal pain	Często (30–79%)
Protein-losing enteropathy	Często (30–79%)
Cancer of the pancreas	Czasami (5–29%)
Intussusception	Czasami (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Czasami (5–29%)
Enlarged liver	Rzadko (1–4%)
Lymphoid nodular hyperplasia	Rzadko (1–4%)
Colonic diverticula	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Back knee	Bardzo często (80–99%)
Extra finger	Bardzo często (80–99%)
Left and right leg differ in length or width	Bardzo często (80–99%)
Thickening of palms and soles	Bardzo często (80–99%)
Unequal size of arms	Bardzo często (80–99%)
Broad thumb	Czasami (5–29%)
Clubbing of fingers	Czasami (5–29%)
Short fingers or toes	Czasami (5–29%)
Talipes	Czasami (5–29%)
Wide toe bones	Czasami (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Rzadko (1–4%)
Extra thumb	Rzadko (1–4%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak często występuje
Enlarged thyroid gland in neck	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the parathyroid gland	Często (30–79%)
Abnormality of the thyroid gland	Często (30–79%)
Neoplasm of the thyroid gland	Często (30–79%)
Follicular thyroid carcinoma	Czasami (5–29%)
Hashimoto thyroiditis	Czasami (5–29%)
Neoplasm of the adrenal cortex	Czasami (5–29%)
Thyroid carcinoma	Czasami (5–29%)
Hurthle cell thyroid adenoma	Rzadko (1–4%)
Overactive thyroid	Nie odnotowano
Thyroid adenoma	Nie odnotowano
Thyroid gland inflammation	Nie odnotowano
Underactive thyroid	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak często występuje
Gastrointestinal bleeding	Bardzo często (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bardzo często (80–99%)
Black feces	Często (30–79%)
Bleeding below the skin	Często (30–79%)
Bleeding tendency	Często (30–79%)
Rectal bleeding	Często (30–79%)
Refractory anemia	Często (30–79%)
Bleeding within the skull	Czasami (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Czasami (5–29%)
Intestinal bleeding	Czasami (5–29%)
Decreased blood lymphocyte number	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Abnormality of the pupil	Bardzo często (80–99%)
Close sighted	Bardzo często (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Different colored eyes	Często (30–79%)
Retinal detachment	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Optic nerve issue	Czasami (5–29%)
Angioid streaks	Nie odnotowano

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Birth weight > 90th percentile	Często (30–79%)
General overgrowth	Często (30–79%)
Wasting syndrome	Często (30–79%)
Faltering weight	Czasami (5–29%)
Tall stature	Czasami (5–29%)
Obesity	Nie odnotowano

Abnormal tissue mass

Trait	Jak często występuje
Abnormal tissue mass	Często (30–79%)
Fibroma	Często (30–79%)
Hamartoma	Często (30–79%)
Cancer of skin pigment cells	Czasami (5–29%)
Carcinoma	Nie odnotowano

Abnormality of the breast

Trait	Jak często występuje
Breast cancer	Bardzo często (80–99%)
Breast tumor	Bardzo często (80–99%)
Fibroadenoma of the breast	Często (30–79%)
Enlarged male breast	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Recurrent middle ear infection	Często (30–79%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Large ears	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Low albumin	Często (30–79%)
Low blood sugar	Czasami (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Czasami (5–29%)
Fatty infiltration of liver	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak często występuje
Cellular immunodeficiency	Czasami (5–29%)
Recurrent infections	Rzadko (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak często występuje
Decreased circulating antibody level	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Bronchogenic cyst	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PTEN and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test