AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til PTEN
phosphatase and tensin homolog
Human Phenotype Ontology knytter 232 egenskaber til PTEN, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Postnatal macrocephaly | Altid |
| Abnormally large tongue | Meget ofte (80–99 %) |
| Benign eye tumor | Meget ofte (80–99 %) |
| Big calvaria | Meget ofte (80–99 %) |
| Conjunctival hamartoma | Meget ofte (80–99 %) |
| Open bite | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal facial shape | Ofte (30–79 %) |
| Adenoma sebaceum | Ofte (30–79 %) |
| Big lower jaw | Ofte (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Ofte (30–79 %) |
| Eye folds | Ofte (30–79 %) |
| Grooved tongue | Ofte (30–79 %) |
| High palate | Ofte (30–79 %) |
| Large forehead | Ofte (30–79 %) |
| Midface retrusion | Ofte (30–79 %) |
| Prominent forehead | Ofte (30–79 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Nogle gange (5–29 %) |
| Frontal bossing | Nogle gange (5–29 %) |
| High, narrow palate | Nogle gange (5–29 %) |
| Little lower jaw | Nogle gange (5–29 %) |
| Long philtrum | Nogle gange (5–29 %) |
| Long, narrow head | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrow mouth | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrow palate | Nogle gange (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | Nogle gange (5–29 %) |
| Short chin | Nogle gange (5–29 %) |
| Short nose | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide nose | Nogle gange (5–29 %) |
| Broad forehead | Ikke registreret |
| Decreased size of maxilla | Ikke registreret |
| Decreased width of the skull | Ikke registreret |
| Progressively abnormally enlarging cranium | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Epidermal nevus | Meget ofte (80–99 %) |
| Excessive wrinkled skin | Meget ofte (80–99 %) |
| Firm lump under the skin | Meget ofte (80–99 %) |
| Flat, discolored area of skin | Meget ofte (80–99 %) |
| Generalized hyperkeratosis | Meget ofte (80–99 %) |
| Irregular hyperpigmentation | Meget ofte (80–99 %) |
| Mole | Meget ofte (80–99 %) |
| Papilloma | Meget ofte (80–99 %) |
| Papule | Meget ofte (80–99 %) |
| Skin cancer | Meget ofte (80–99 %) |
| Subcutaneous lipoma | Meget ofte (80–99 %) |
| Acrokeratosis | Ofte (30–79 %) |
| Beauty mark | Ofte (30–79 %) |
| Coarse hair | Ofte (30–79 %) |
| Hanging skin | Ofte (30–79 %) |
| Shagreen patch | Ofte (30–79 %) |
| Trichilemmoma | Ofte (30–79 %) |
| Birthmark | Nogle gange (5–29 %) |
| Multiple birthmarks | Nogle gange (5–29 %) |
| Numerous moles | Nogle gange (5–29 %) |
| Patchy loss of skin color | Nogle gange (5–29 %) |
| Skin tags | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Arteriovenous malformation | Meget ofte (80–99 %) |
| Lymphangioma | Meget ofte (80–99 %) |
| Poorly functioning veins | Meget ofte (80–99 %) |
| Strawberry birthmark | Meget ofte (80–99 %) |
| Strawberry mark | Meget ofte (80–99 %) |
| Visceral angiomatosis | Meget ofte (80–99 %) |
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Ofte (30–79 %) |
| Dilation of Virchow-Robin spaces | Ofte (30–79 %) |
| Mucosal telangiectasiae | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the heart | Nogle gange (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Angina pectoris | Nogle gange (5–29 %) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Cardiac failure | Nogle gange (5–29 %) |
| Cutis marmorata | Nogle gange (5–29 %) |
| Enlarged thymus | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased spleen size | Nogle gange (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Nogle gange (5–29 %) |
| Spider veins | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of the vasculature | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bone overgrowth | Meget ofte (80–99 %) |
| Fatty lump | Meget ofte (80–99 %) |
| Double-Jointed | Ofte (30–79 %) |
| Formation of new noncancerous bone on top of existing bone | Ofte (30–79 %) |
| Funnel chest | Ofte (30–79 %) |
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Low solidness and mass of the bones | Ofte (30–79 %) |
| Scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Abdominal wall muscle weakness | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal skeletal development | Nogle gange (5–29 %) |
| Bone cyst | Nogle gange (5–29 %) |
| Delayed bone maturation | Nogle gange (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Nogle gange (5–29 %) |
| Hunched back | Nogle gange (5–29 %) |
| Multiple fatty lumps | Nogle gange (5–29 %) |
| Muscle degeneration | Nogle gange (5–29 %) |
| Muscle tissue disease | Nogle gange (5–29 %) |
| Muscle weakness | Nogle gange (5–29 %) |
| Recurrent fractures | Nogle gange (5–29 %) |
| Underdeveloped middle portion of the collarbone | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal fallopian tube morphology | Meget ofte (80–99 %) |
| Ovarian cancer | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the penis | Ofte (30–79 %) |
| Hydrocele testis | Ofte (30–79 %) |
| Penile freckling | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the kidney | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of the uterus | Nogle gange (5–29 %) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Nogle gange (5–29 %) |
| Endometrial carcinoma | Nogle gange (5–29 %) |
| Enlarged ovaries with cysts | Nogle gange (5–29 %) |
| Freckled genitalia | Nogle gange (5–29 %) |
| Polycystic ovaries | Nogle gange (5–29 %) |
| Prostate cancer | Nogle gange (5–29 %) |
| Uterine cancer | Nogle gange (5–29 %) |
| Ovarian carcinoma | Ikke registreret |
| Ovarian cyst | Ikke registreret |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | Ikke registreret |
| Varicocele | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Adenomatous colonic polyposis | Altid |
| Abnormality of the large intestine | Meget ofte (80–99 %) |
| Colorectal polyposis | Meget ofte (80–99 %) |
| Diarrhea | Meget ofte (80–99 %) |
| Growths in inner lining of intestine | Meget ofte (80–99 %) |
| Hamartomatous polyposis | Meget ofte (80–99 %) |
| Nausea and vomiting | Meget ofte (80–99 %) |
| Primary peritoneal carcinoma | Meget ofte (80–99 %) |
| Abdominal pain | Ofte (30–79 %) |
| Protein-losing enteropathy | Ofte (30–79 %) |
| Cancer of the pancreas | Nogle gange (5–29 %) |
| Intussusception | Nogle gange (5–29 %) |
| Rectum protrudes through anus | Nogle gange (5–29 %) |
| Enlarged liver | Sjældent (1–4%) |
| Lymphoid nodular hyperplasia | Sjældent (1–4%) |
| Colonic diverticula | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Back knee | Meget ofte (80–99 %) |
| Extra finger | Meget ofte (80–99 %) |
| Left and right leg differ in length or width | Meget ofte (80–99 %) |
| Thickening of palms and soles | Meget ofte (80–99 %) |
| Unequal size of arms | Meget ofte (80–99 %) |
| Broad thumb | Nogle gange (5–29 %) |
| Clubbing of fingers | Nogle gange (5–29 %) |
| Short fingers or toes | Nogle gange (5–29 %) |
| Talipes | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide toe bones | Nogle gange (5–29 %) |
| Duplication of bones of the toes | Sjældent (1–4%) |
| Extra thumb | Sjældent (1–4%) |
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Ikke registreret |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Enlarged thyroid gland in neck | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the parathyroid gland | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the thyroid gland | Ofte (30–79 %) |
| Neoplasm of the thyroid gland | Ofte (30–79 %) |
| Follicular thyroid carcinoma | Nogle gange (5–29 %) |
| Hashimoto thyroiditis | Nogle gange (5–29 %) |
| Neoplasm of the adrenal cortex | Nogle gange (5–29 %) |
| Thyroid carcinoma | Nogle gange (5–29 %) |
| Hurthle cell thyroid adenoma | Sjældent (1–4%) |
| Overactive thyroid | Ikke registreret |
| Thyroid adenoma | Ikke registreret |
| Thyroid gland inflammation | Ikke registreret |
| Underactive thyroid | Ikke registreret |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Meget ofte (80–99 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Meget ofte (80–99 %) |
| Black feces | Ofte (30–79 %) |
| Bleeding below the skin | Ofte (30–79 %) |
| Bleeding tendency | Ofte (30–79 %) |
| Rectal bleeding | Ofte (30–79 %) |
| Refractory anemia | Ofte (30–79 %) |
| Bleeding within the skull | Nogle gange (5–29 %) |
| Cancer of lymphatic system | Nogle gange (5–29 %) |
| Intestinal bleeding | Nogle gange (5–29 %) |
| Decreased blood lymphocyte number | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the pupil | Meget ofte (80–99 %) |
| Close sighted | Meget ofte (80–99 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Ofte (30–79 %) |
| Different colored eyes | Ofte (30–79 %) |
| Retinal detachment | Ofte (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Ofte (30–79 %) |
| Optic nerve issue | Nogle gange (5–29 %) |
| Angioid streaks | Ikke registreret |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Short stature | Meget ofte (80–99 %) |
| Birth weight > 90th percentile | Ofte (30–79 %) |
| General overgrowth | Ofte (30–79 %) |
| Wasting syndrome | Ofte (30–79 %) |
| Faltering weight | Nogle gange (5–29 %) |
| Tall stature | Nogle gange (5–29 %) |
| Obesity | Ikke registreret |
Abnormal tissue mass
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Ofte (30–79 %) |
| Fibroma | Ofte (30–79 %) |
| Hamartoma | Ofte (30–79 %) |
| Cancer of skin pigment cells | Nogle gange (5–29 %) |
| Carcinoma | Ikke registreret |
Abnormality of the breast
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Breast cancer | Meget ofte (80–99 %) |
| Breast tumor | Meget ofte (80–99 %) |
| Fibroadenoma of the breast | Ofte (30–79 %) |
| Enlarged male breast | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Ofte (30–79 %) |
| Hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
| Large ears | Nogle gange (5–29 %) |
| Low-set ears | Nogle gange (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low albumin | Ofte (30–79 %) |
| Low blood sugar | Nogle gange (5–29 %) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Nogle gange (5–29 %) |
| Fatty infiltration of liver | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cellular immunodeficiency | Nogle gange (5–29 %) |
| Recurrent infections | Sjældent (1–4%) |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bronchogenic cyst | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PTEN og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger