Caractéristiques

Caractéristiques liées à PTEN

phosphatase and tensin homolog

La Human Phenotype Ontology associe 232 caractéristiques à PTEN, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Postnatal macrocephaly	Toujours
Abnormally large tongue	Très souvent (80–99 %)
Benign eye tumor	Très souvent (80–99 %)
Big calvaria	Très souvent (80–99 %)
Conjunctival hamartoma	Très souvent (80–99 %)
Open bite	Très souvent (80–99 %)
Abnormal facial shape	Souvent (30–79 %)
Adenoma sebaceum	Souvent (30–79 %)
Big lower jaw	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Grooved tongue	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Large forehead	Souvent (30–79 %)
Midface retrusion	Souvent (30–79 %)
Prominent forehead	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
High, narrow palate	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Long, narrow head	Parfois (5–29 %)
Narrow mouth	Parfois (5–29 %)
Narrow palate	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Short chin	Parfois (5–29 %)
Short nose	Parfois (5–29 %)
Wide nose	Parfois (5–29 %)
Broad forehead	Non signalé
Decreased size of maxilla	Non signalé
Decreased width of the skull	Non signalé
Progressively abnormally enlarging cranium	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Autism	Toujours
Noncancerous growth of membranes covering brain	Toujours
Oligodendroglioma	Toujours
Ataxia	Très souvent (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Très souvent (80–99 %)
Cranial nerve paralysis	Très souvent (80–99 %)
Enlarged cerebellum	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Headache	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
More grooves in brain	Très souvent (80–99 %)
Rise in pressure inside skull	Très souvent (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Très souvent (80–99 %)
Cognitive impairment	Souvent (30–79 %)
Communicating hydrocephalus	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Short attention span	Souvent (30–79 %)
Speech apraxia	Souvent (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Parfois (5–29 %)
Delayed motor skills	Parfois (5–29 %)
Hemangioblastoma	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Parfois (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Parfois (5–29 %)
Tumors of the central nervous system	Parfois (5–29 %)
Attention deficit	Rarement (1–4 %)
Dysplastic gangliocytoma of the cerebellum	Non signalé
Hemimegalencephaly	Non signalé
Intention tremor	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epidermal nevus	Très souvent (80–99 %)
Excessive wrinkled skin	Très souvent (80–99 %)
Firm lump under the skin	Très souvent (80–99 %)
Flat, discolored area of skin	Très souvent (80–99 %)
Generalized hyperkeratosis	Très souvent (80–99 %)
Irregular hyperpigmentation	Très souvent (80–99 %)
Mole	Très souvent (80–99 %)
Papilloma	Très souvent (80–99 %)
Papule	Très souvent (80–99 %)
Skin cancer	Très souvent (80–99 %)
Subcutaneous lipoma	Très souvent (80–99 %)
Acrokeratosis	Souvent (30–79 %)
Beauty mark	Souvent (30–79 %)
Coarse hair	Souvent (30–79 %)
Hanging skin	Souvent (30–79 %)
Shagreen patch	Souvent (30–79 %)
Trichilemmoma	Souvent (30–79 %)
Birthmark	Parfois (5–29 %)
Multiple birthmarks	Parfois (5–29 %)
Numerous moles	Parfois (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Parfois (5–29 %)
Skin tags	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Arteriovenous malformation	Très souvent (80–99 %)
Lymphangioma	Très souvent (80–99 %)
Poorly functioning veins	Très souvent (80–99 %)
Strawberry birthmark	Très souvent (80–99 %)
Strawberry mark	Très souvent (80–99 %)
Visceral angiomatosis	Très souvent (80–99 %)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Souvent (30–79 %)
Dilation of Virchow-Robin spaces	Souvent (30–79 %)
Mucosal telangiectasiae	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the heart	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Angina pectoris	Parfois (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Parfois (5–29 %)
Cardiac failure	Parfois (5–29 %)
Cutis marmorata	Parfois (5–29 %)
Enlarged thymus	Parfois (5–29 %)
Increased spleen size	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Spider veins	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the vasculature	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bone overgrowth	Très souvent (80–99 %)
Fatty lump	Très souvent (80–99 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Souvent (30–79 %)
Funnel chest	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Abdominal wall muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Abnormal skeletal development	Parfois (5–29 %)
Bone cyst	Parfois (5–29 %)
Delayed bone maturation	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Parfois (5–29 %)
Hunched back	Parfois (5–29 %)
Multiple fatty lumps	Parfois (5–29 %)
Muscle degeneration	Parfois (5–29 %)
Muscle tissue disease	Parfois (5–29 %)
Muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Recurrent fractures	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped middle portion of the collarbone	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal fallopian tube morphology	Très souvent (80–99 %)
Ovarian cancer	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the penis	Souvent (30–79 %)
Hydrocele testis	Souvent (30–79 %)
Penile freckling	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the kidney	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the uterus	Parfois (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Parfois (5–29 %)
Endometrial carcinoma	Parfois (5–29 %)
Enlarged ovaries with cysts	Parfois (5–29 %)
Freckled genitalia	Parfois (5–29 %)
Polycystic ovaries	Parfois (5–29 %)
Prostate cancer	Parfois (5–29 %)
Uterine cancer	Parfois (5–29 %)
Ovarian carcinoma	Non signalé
Ovarian cyst	Non signalé
Transitional cell carcinoma of the bladder	Non signalé
Varicocele	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Adenomatous colonic polyposis	Toujours
Abnormality of the large intestine	Très souvent (80–99 %)
Colorectal polyposis	Très souvent (80–99 %)
Diarrhea	Très souvent (80–99 %)
Growths in inner lining of intestine	Très souvent (80–99 %)
Hamartomatous polyposis	Très souvent (80–99 %)
Nausea and vomiting	Très souvent (80–99 %)
Primary peritoneal carcinoma	Très souvent (80–99 %)
Abdominal pain	Souvent (30–79 %)
Protein-losing enteropathy	Souvent (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Parfois (5–29 %)
Intussusception	Parfois (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver	Rarement (1–4 %)
Lymphoid nodular hyperplasia	Rarement (1–4 %)
Colonic diverticula	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Back knee	Très souvent (80–99 %)
Extra finger	Très souvent (80–99 %)
Left and right leg differ in length or width	Très souvent (80–99 %)
Thickening of palms and soles	Très souvent (80–99 %)
Unequal size of arms	Très souvent (80–99 %)
Broad thumb	Parfois (5–29 %)
Clubbing of fingers	Parfois (5–29 %)
Short fingers or toes	Parfois (5–29 %)
Talipes	Parfois (5–29 %)
Wide toe bones	Parfois (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Rarement (1–4 %)
Extra thumb	Rarement (1–4 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged thyroid gland in neck	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the parathyroid gland	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the thyroid gland	Souvent (30–79 %)
Neoplasm of the thyroid gland	Souvent (30–79 %)
Follicular thyroid carcinoma	Parfois (5–29 %)
Hashimoto thyroiditis	Parfois (5–29 %)
Neoplasm of the adrenal cortex	Parfois (5–29 %)
Thyroid carcinoma	Parfois (5–29 %)
Hurthle cell thyroid adenoma	Rarement (1–4 %)
Overactive thyroid	Non signalé
Thyroid adenoma	Non signalé
Thyroid gland inflammation	Non signalé
Underactive thyroid	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Gastrointestinal bleeding	Très souvent (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Très souvent (80–99 %)
Black feces	Souvent (30–79 %)
Bleeding below the skin	Souvent (30–79 %)
Bleeding tendency	Souvent (30–79 %)
Rectal bleeding	Souvent (30–79 %)
Refractory anemia	Souvent (30–79 %)
Bleeding within the skull	Parfois (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Parfois (5–29 %)
Intestinal bleeding	Parfois (5–29 %)
Decreased blood lymphocyte number	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the pupil	Très souvent (80–99 %)
Close sighted	Très souvent (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Different colored eyes	Souvent (30–79 %)
Retinal detachment	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Optic nerve issue	Parfois (5–29 %)
Angioid streaks	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Birth weight > 90th percentile	Souvent (30–79 %)
General overgrowth	Souvent (30–79 %)
Wasting syndrome	Souvent (30–79 %)
Faltering weight	Parfois (5–29 %)
Tall stature	Parfois (5–29 %)
Obesity	Non signalé

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal tissue mass	Souvent (30–79 %)
Fibroma	Souvent (30–79 %)
Hamartoma	Souvent (30–79 %)
Cancer of skin pigment cells	Parfois (5–29 %)
Carcinoma	Non signalé

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breast cancer	Très souvent (80–99 %)
Breast tumor	Très souvent (80–99 %)
Fibroadenoma of the breast	Souvent (30–79 %)
Enlarged male breast	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent middle ear infection	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Large ears	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low albumin	Souvent (30–79 %)
Low blood sugar	Parfois (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Parfois (5–29 %)
Fatty infiltration of liver	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cellular immunodeficiency	Parfois (5–29 %)
Recurrent infections	Rarement (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating antibody level	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bronchogenic cyst	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PTEN et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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