Ominaisuudet

Geeniin PTEN yhdistetyt ominaisuudet

phosphatase and tensin homolog

Human Phenotype Ontology yhdistää PTEN-geeniin 232 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Postnatal macrocephaly	Aina
Abnormally large tongue	Hyvin usein (80–99%)
Benign eye tumor	Hyvin usein (80–99%)
Big calvaria	Hyvin usein (80–99%)
Conjunctival hamartoma	Hyvin usein (80–99%)
Open bite	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal facial shape	Usein (30–79%)
Adenoma sebaceum	Usein (30–79%)
Big lower jaw	Usein (30–79%)
Depressed nasal bridge	Usein (30–79%)
Eye folds	Usein (30–79%)
Grooved tongue	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Large forehead	Usein (30–79%)
Midface retrusion	Usein (30–79%)
Prominent forehead	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Frontal bossing	Joskus (5–29%)
High, narrow palate	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Long philtrum	Joskus (5–29%)
Long, narrow head	Joskus (5–29%)
Narrow mouth	Joskus (5–29%)
Narrow palate	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Short chin	Joskus (5–29%)
Short nose	Joskus (5–29%)
Wide nose	Joskus (5–29%)
Broad forehead	Ei kirjattu
Decreased size of maxilla	Ei kirjattu
Decreased width of the skull	Ei kirjattu
Progressively abnormally enlarging cranium	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Autism	Aina
Noncancerous growth of membranes covering brain	Aina
Oligodendroglioma	Aina
Ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Autism spectrum disorder	Hyvin usein (80–99%)
Cranial nerve paralysis	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged cerebellum	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Headache	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
More grooves in brain	Hyvin usein (80–99%)
Rise in pressure inside skull	Hyvin usein (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Hyvin usein (80–99%)
Cognitive impairment	Usein (30–79%)
Communicating hydrocephalus	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Short attention span	Usein (30–79%)
Speech apraxia	Usein (30–79%)
Abnormal speech pattern	Joskus (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	Joskus (5–29%)
Delayed motor skills	Joskus (5–29%)
Hemangioblastoma	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, mild	Joskus (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Joskus (5–29%)
Tumors of the central nervous system	Joskus (5–29%)
Attention deficit	Harvinainen (1–4 %)
Dysplastic gangliocytoma of the cerebellum	Ei kirjattu
Hemimegalencephaly	Ei kirjattu
Intention tremor	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Epidermal nevus	Hyvin usein (80–99%)
Excessive wrinkled skin	Hyvin usein (80–99%)
Firm lump under the skin	Hyvin usein (80–99%)
Flat, discolored area of skin	Hyvin usein (80–99%)
Generalized hyperkeratosis	Hyvin usein (80–99%)
Irregular hyperpigmentation	Hyvin usein (80–99%)
Mole	Hyvin usein (80–99%)
Papilloma	Hyvin usein (80–99%)
Papule	Hyvin usein (80–99%)
Skin cancer	Hyvin usein (80–99%)
Subcutaneous lipoma	Hyvin usein (80–99%)
Acrokeratosis	Usein (30–79%)
Beauty mark	Usein (30–79%)
Coarse hair	Usein (30–79%)
Hanging skin	Usein (30–79%)
Shagreen patch	Usein (30–79%)
Trichilemmoma	Usein (30–79%)
Birthmark	Joskus (5–29%)
Multiple birthmarks	Joskus (5–29%)
Numerous moles	Joskus (5–29%)
Patchy loss of skin color	Joskus (5–29%)
Skin tags	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Arteriovenous malformation	Hyvin usein (80–99%)
Lymphangioma	Hyvin usein (80–99%)
Poorly functioning veins	Hyvin usein (80–99%)
Strawberry birthmark	Hyvin usein (80–99%)
Strawberry mark	Hyvin usein (80–99%)
Visceral angiomatosis	Hyvin usein (80–99%)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Usein (30–79%)
Dilation of Virchow-Robin spaces	Usein (30–79%)
Mucosal telangiectasiae	Usein (30–79%)
Abnormality of the heart	Joskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Angina pectoris	Joskus (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Joskus (5–29%)
Cardiac failure	Joskus (5–29%)
Cutis marmorata	Joskus (5–29%)
Enlarged thymus	Joskus (5–29%)
Increased spleen size	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)
Spider veins	Joskus (5–29%)
Abnormality of the vasculature	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bone overgrowth	Hyvin usein (80–99%)
Fatty lump	Hyvin usein (80–99%)
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Usein (30–79%)
Funnel chest	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Abdominal wall muscle weakness	Joskus (5–29%)
Abnormal skeletal development	Joskus (5–29%)
Bone cyst	Joskus (5–29%)
Delayed bone maturation	Joskus (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Joskus (5–29%)
Hunched back	Joskus (5–29%)
Multiple fatty lumps	Joskus (5–29%)
Muscle degeneration	Joskus (5–29%)
Muscle tissue disease	Joskus (5–29%)
Muscle weakness	Joskus (5–29%)
Recurrent fractures	Joskus (5–29%)
Underdeveloped middle portion of the collarbone	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal fallopian tube morphology	Hyvin usein (80–99%)
Ovarian cancer	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the penis	Usein (30–79%)
Hydrocele testis	Usein (30–79%)
Penile freckling	Usein (30–79%)
Abnormality of the kidney	Joskus (5–29%)
Abnormality of the uterus	Joskus (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Joskus (5–29%)
Endometrial carcinoma	Joskus (5–29%)
Enlarged ovaries with cysts	Joskus (5–29%)
Freckled genitalia	Joskus (5–29%)
Polycystic ovaries	Joskus (5–29%)
Prostate cancer	Joskus (5–29%)
Uterine cancer	Joskus (5–29%)
Ovarian carcinoma	Ei kirjattu
Ovarian cyst	Ei kirjattu
Transitional cell carcinoma of the bladder	Ei kirjattu
Varicocele	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Adenomatous colonic polyposis	Aina
Abnormality of the large intestine	Hyvin usein (80–99%)
Colorectal polyposis	Hyvin usein (80–99%)
Diarrhea	Hyvin usein (80–99%)
Growths in inner lining of intestine	Hyvin usein (80–99%)
Hamartomatous polyposis	Hyvin usein (80–99%)
Nausea and vomiting	Hyvin usein (80–99%)
Primary peritoneal carcinoma	Hyvin usein (80–99%)
Abdominal pain	Usein (30–79%)
Protein-losing enteropathy	Usein (30–79%)
Cancer of the pancreas	Joskus (5–29%)
Intussusception	Joskus (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Joskus (5–29%)
Enlarged liver	Harvinainen (1–4 %)
Lymphoid nodular hyperplasia	Harvinainen (1–4 %)
Colonic diverticula	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Back knee	Hyvin usein (80–99%)
Extra finger	Hyvin usein (80–99%)
Left and right leg differ in length or width	Hyvin usein (80–99%)
Thickening of palms and soles	Hyvin usein (80–99%)
Unequal size of arms	Hyvin usein (80–99%)
Broad thumb	Joskus (5–29%)
Clubbing of fingers	Joskus (5–29%)
Short fingers or toes	Joskus (5–29%)
Talipes	Joskus (5–29%)
Wide toe bones	Joskus (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Harvinainen (1–4 %)
Extra thumb	Harvinainen (1–4 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged thyroid gland in neck	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the parathyroid gland	Usein (30–79%)
Abnormality of the thyroid gland	Usein (30–79%)
Neoplasm of the thyroid gland	Usein (30–79%)
Follicular thyroid carcinoma	Joskus (5–29%)
Hashimoto thyroiditis	Joskus (5–29%)
Neoplasm of the adrenal cortex	Joskus (5–29%)
Thyroid carcinoma	Joskus (5–29%)
Hurthle cell thyroid adenoma	Harvinainen (1–4 %)
Overactive thyroid	Ei kirjattu
Thyroid adenoma	Ei kirjattu
Thyroid gland inflammation	Ei kirjattu
Underactive thyroid	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Gastrointestinal bleeding	Hyvin usein (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Hyvin usein (80–99%)
Black feces	Usein (30–79%)
Bleeding below the skin	Usein (30–79%)
Bleeding tendency	Usein (30–79%)
Rectal bleeding	Usein (30–79%)
Refractory anemia	Usein (30–79%)
Bleeding within the skull	Joskus (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Joskus (5–29%)
Intestinal bleeding	Joskus (5–29%)
Decreased blood lymphocyte number	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the pupil	Hyvin usein (80–99%)
Close sighted	Hyvin usein (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Different colored eyes	Usein (30–79%)
Retinal detachment	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Optic nerve issue	Joskus (5–29%)
Angioid streaks	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Birth weight > 90th percentile	Usein (30–79%)
General overgrowth	Usein (30–79%)
Wasting syndrome	Usein (30–79%)
Faltering weight	Joskus (5–29%)
Tall stature	Joskus (5–29%)
Obesity	Ei kirjattu

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal tissue mass	Usein (30–79%)
Fibroma	Usein (30–79%)
Hamartoma	Usein (30–79%)
Cancer of skin pigment cells	Joskus (5–29%)
Carcinoma	Ei kirjattu

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breast cancer	Hyvin usein (80–99%)
Breast tumor	Hyvin usein (80–99%)
Fibroadenoma of the breast	Usein (30–79%)
Enlarged male breast	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent middle ear infection	Usein (30–79%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Large ears	Joskus (5–29%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low albumin	Usein (30–79%)
Low blood sugar	Joskus (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Joskus (5–29%)
Fatty infiltration of liver	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cellular immunodeficiency	Joskus (5–29%)
Recurrent infections	Harvinainen (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating antibody level	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bronchogenic cyst	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PTEN-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test