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Tratti collegati a PTEN
phosphatase and tensin homolog
La Human Phenotype Ontology collega 232 tratti a PTEN, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Epidermal nevus | Molto spesso (80–99%) |
| Excessive wrinkled skin | Molto spesso (80–99%) |
| Firm lump under the skin | Molto spesso (80–99%) |
| Flat, discolored area of skin | Molto spesso (80–99%) |
| Generalized hyperkeratosis | Molto spesso (80–99%) |
| Irregular hyperpigmentation | Molto spesso (80–99%) |
| Mole | Molto spesso (80–99%) |
| Papilloma | Molto spesso (80–99%) |
| Papule | Molto spesso (80–99%) |
| Skin cancer | Molto spesso (80–99%) |
| Subcutaneous lipoma | Molto spesso (80–99%) |
| Acrokeratosis | Spesso (30–79%) |
| Beauty mark | Spesso (30–79%) |
| Coarse hair | Spesso (30–79%) |
| Hanging skin | Spesso (30–79%) |
| Shagreen patch | Spesso (30–79%) |
| Trichilemmoma | Spesso (30–79%) |
| Birthmark | A volte (5–29%) |
| Multiple birthmarks | A volte (5–29%) |
| Numerous moles | A volte (5–29%) |
| Patchy loss of skin color | A volte (5–29%) |
| Skin tags | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Arteriovenous malformation | Molto spesso (80–99%) |
| Lymphangioma | Molto spesso (80–99%) |
| Poorly functioning veins | Molto spesso (80–99%) |
| Strawberry birthmark | Molto spesso (80–99%) |
| Strawberry mark | Molto spesso (80–99%) |
| Visceral angiomatosis | Molto spesso (80–99%) |
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Spesso (30–79%) |
| Dilation of Virchow-Robin spaces | Spesso (30–79%) |
| Mucosal telangiectasiae | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the heart | A volte (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A volte (5–29%) |
| Angina pectoris | A volte (5–29%) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | A volte (5–29%) |
| Cardiac failure | A volte (5–29%) |
| Cutis marmorata | A volte (5–29%) |
| Enlarged thymus | A volte (5–29%) |
| Increased spleen size | A volte (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | A volte (5–29%) |
| Spider veins | A volte (5–29%) |
| Abnormality of the vasculature | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bone overgrowth | Molto spesso (80–99%) |
| Fatty lump | Molto spesso (80–99%) |
| Double-Jointed | Spesso (30–79%) |
| Formation of new noncancerous bone on top of existing bone | Spesso (30–79%) |
| Funnel chest | Spesso (30–79%) |
| Low muscle tone | Spesso (30–79%) |
| Low solidness and mass of the bones | Spesso (30–79%) |
| Scoliosis | Spesso (30–79%) |
| Abdominal wall muscle weakness | A volte (5–29%) |
| Abnormal skeletal development | A volte (5–29%) |
| Bone cyst | A volte (5–29%) |
| Delayed bone maturation | A volte (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | A volte (5–29%) |
| Hunched back | A volte (5–29%) |
| Multiple fatty lumps | A volte (5–29%) |
| Muscle degeneration | A volte (5–29%) |
| Muscle tissue disease | A volte (5–29%) |
| Muscle weakness | A volte (5–29%) |
| Recurrent fractures | A volte (5–29%) |
| Underdeveloped middle portion of the collarbone | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal fallopian tube morphology | Molto spesso (80–99%) |
| Ovarian cancer | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of the penis | Spesso (30–79%) |
| Hydrocele testis | Spesso (30–79%) |
| Penile freckling | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the kidney | A volte (5–29%) |
| Abnormality of the uterus | A volte (5–29%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | A volte (5–29%) |
| Endometrial carcinoma | A volte (5–29%) |
| Enlarged ovaries with cysts | A volte (5–29%) |
| Freckled genitalia | A volte (5–29%) |
| Polycystic ovaries | A volte (5–29%) |
| Prostate cancer | A volte (5–29%) |
| Uterine cancer | A volte (5–29%) |
| Ovarian carcinoma | Non registrato |
| Ovarian cyst | Non registrato |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | Non registrato |
| Varicocele | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Adenomatous colonic polyposis | Sempre |
| Abnormality of the large intestine | Molto spesso (80–99%) |
| Colorectal polyposis | Molto spesso (80–99%) |
| Diarrhea | Molto spesso (80–99%) |
| Growths in inner lining of intestine | Molto spesso (80–99%) |
| Hamartomatous polyposis | Molto spesso (80–99%) |
| Nausea and vomiting | Molto spesso (80–99%) |
| Primary peritoneal carcinoma | Molto spesso (80–99%) |
| Abdominal pain | Spesso (30–79%) |
| Protein-losing enteropathy | Spesso (30–79%) |
| Cancer of the pancreas | A volte (5–29%) |
| Intussusception | A volte (5–29%) |
| Rectum protrudes through anus | A volte (5–29%) |
| Enlarged liver | Raramente (1–4%) |
| Lymphoid nodular hyperplasia | Raramente (1–4%) |
| Colonic diverticula | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Back knee | Molto spesso (80–99%) |
| Extra finger | Molto spesso (80–99%) |
| Left and right leg differ in length or width | Molto spesso (80–99%) |
| Thickening of palms and soles | Molto spesso (80–99%) |
| Unequal size of arms | Molto spesso (80–99%) |
| Broad thumb | A volte (5–29%) |
| Clubbing of fingers | A volte (5–29%) |
| Short fingers or toes | A volte (5–29%) |
| Talipes | A volte (5–29%) |
| Wide toe bones | A volte (5–29%) |
| Duplication of bones of the toes | Raramente (1–4%) |
| Extra thumb | Raramente (1–4%) |
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Non registrato |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged thyroid gland in neck | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of the parathyroid gland | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the thyroid gland | Spesso (30–79%) |
| Neoplasm of the thyroid gland | Spesso (30–79%) |
| Follicular thyroid carcinoma | A volte (5–29%) |
| Hashimoto thyroiditis | A volte (5–29%) |
| Neoplasm of the adrenal cortex | A volte (5–29%) |
| Thyroid carcinoma | A volte (5–29%) |
| Hurthle cell thyroid adenoma | Raramente (1–4%) |
| Overactive thyroid | Non registrato |
| Thyroid adenoma | Non registrato |
| Thyroid gland inflammation | Non registrato |
| Underactive thyroid | Non registrato |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Molto spesso (80–99%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Molto spesso (80–99%) |
| Black feces | Spesso (30–79%) |
| Bleeding below the skin | Spesso (30–79%) |
| Bleeding tendency | Spesso (30–79%) |
| Rectal bleeding | Spesso (30–79%) |
| Refractory anemia | Spesso (30–79%) |
| Bleeding within the skull | A volte (5–29%) |
| Cancer of lymphatic system | A volte (5–29%) |
| Intestinal bleeding | A volte (5–29%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the pupil | Molto spesso (80–99%) |
| Close sighted | Molto spesso (80–99%) |
| Clouding of the lens of the eye | Spesso (30–79%) |
| Different colored eyes | Spesso (30–79%) |
| Retinal detachment | Spesso (30–79%) |
| Wide-set eyes | Spesso (30–79%) |
| Optic nerve issue | A volte (5–29%) |
| Angioid streaks | Non registrato |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short stature | Molto spesso (80–99%) |
| Birth weight > 90th percentile | Spesso (30–79%) |
| General overgrowth | Spesso (30–79%) |
| Wasting syndrome | Spesso (30–79%) |
| Faltering weight | A volte (5–29%) |
| Tall stature | A volte (5–29%) |
| Obesity | Non registrato |
Abnormal tissue mass
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Spesso (30–79%) |
| Fibroma | Spesso (30–79%) |
| Hamartoma | Spesso (30–79%) |
| Cancer of skin pigment cells | A volte (5–29%) |
| Carcinoma | Non registrato |
Abnormality of the breast
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Breast cancer | Molto spesso (80–99%) |
| Breast tumor | Molto spesso (80–99%) |
| Fibroadenoma of the breast | Spesso (30–79%) |
| Enlarged male breast | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Spesso (30–79%) |
| Hearing impairment | A volte (5–29%) |
| Large ears | A volte (5–29%) |
| Low-set ears | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low albumin | Spesso (30–79%) |
| Low blood sugar | A volte (5–29%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | A volte (5–29%) |
| Fatty infiltration of liver | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cellular immunodeficiency | A volte (5–29%) |
| Recurrent infections | Raramente (1–4%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bronchogenic cyst | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PTEN e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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