AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Traits
Traits linked to PTEN
phosphatase and tensin homolog
The Human Phenotype Ontology links 232 traits to PTEN, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Postnatal macrocephaly | Πάντα |
| Abnormally large tongue | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Benign eye tumor | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Big calvaria | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Conjunctival hamartoma | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Open bite | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal facial shape | Συχνά (30–79%) |
| Adenoma sebaceum | Συχνά (30–79%) |
| Big lower jaw | Συχνά (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Συχνά (30–79%) |
| Eye folds | Συχνά (30–79%) |
| Grooved tongue | Συχνά (30–79%) |
| High palate | Συχνά (30–79%) |
| Large forehead | Συχνά (30–79%) |
| Midface retrusion | Συχνά (30–79%) |
| Prominent forehead | Συχνά (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Frontal bossing | Μερικές φορές (5–29%) |
| High, narrow palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Little lower jaw | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long, narrow head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrow mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrow palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short chin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short nose | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide nose | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad forehead | Δεν έχει καταγραφεί |
| Decreased size of maxilla | Δεν έχει καταγραφεί |
| Decreased width of the skull | Δεν έχει καταγραφεί |
| Progressively abnormally enlarging cranium | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the integument
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Epidermal nevus | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Excessive wrinkled skin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Firm lump under the skin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Flat, discolored area of skin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Generalized hyperkeratosis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Irregular hyperpigmentation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Mole | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Papilloma | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Papule | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Skin cancer | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Subcutaneous lipoma | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Acrokeratosis | Συχνά (30–79%) |
| Beauty mark | Συχνά (30–79%) |
| Coarse hair | Συχνά (30–79%) |
| Hanging skin | Συχνά (30–79%) |
| Shagreen patch | Συχνά (30–79%) |
| Trichilemmoma | Συχνά (30–79%) |
| Birthmark | Μερικές φορές (5–29%) |
| Multiple birthmarks | Μερικές φορές (5–29%) |
| Numerous moles | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patchy loss of skin color | Μερικές φορές (5–29%) |
| Skin tags | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Arteriovenous malformation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Lymphangioma | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Poorly functioning veins | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Strawberry birthmark | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Strawberry mark | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Visceral angiomatosis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Συχνά (30–79%) |
| Dilation of Virchow-Robin spaces | Συχνά (30–79%) |
| Mucosal telangiectasiae | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Angina pectoris | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cardiac failure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cutis marmorata | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged thymus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased spleen size | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spider veins | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the vasculature | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bone overgrowth | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Fatty lump | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Double-Jointed | Συχνά (30–79%) |
| Formation of new noncancerous bone on top of existing bone | Συχνά (30–79%) |
| Funnel chest | Συχνά (30–79%) |
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Low solidness and mass of the bones | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Abdominal wall muscle weakness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal skeletal development | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bone cyst | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed bone maturation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hunched back | Μερικές φορές (5–29%) |
| Multiple fatty lumps | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle degeneration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle tissue disease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle weakness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent fractures | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underdeveloped middle portion of the collarbone | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal fallopian tube morphology | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Ovarian cancer | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the penis | Συχνά (30–79%) |
| Hydrocele testis | Συχνά (30–79%) |
| Penile freckling | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the uterus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Μερικές φορές (5–29%) |
| Endometrial carcinoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged ovaries with cysts | Μερικές φορές (5–29%) |
| Freckled genitalia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Polycystic ovaries | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prostate cancer | Μερικές φορές (5–29%) |
| Uterine cancer | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ovarian carcinoma | Δεν έχει καταγραφεί |
| Ovarian cyst | Δεν έχει καταγραφεί |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | Δεν έχει καταγραφεί |
| Varicocele | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Adenomatous colonic polyposis | Πάντα |
| Abnormality of the large intestine | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Colorectal polyposis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Diarrhea | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Growths in inner lining of intestine | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Hamartomatous polyposis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Nausea and vomiting | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Primary peritoneal carcinoma | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abdominal pain | Συχνά (30–79%) |
| Protein-losing enteropathy | Συχνά (30–79%) |
| Cancer of the pancreas | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intussusception | Μερικές φορές (5–29%) |
| Rectum protrudes through anus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged liver | Σπάνια (1–4%) |
| Lymphoid nodular hyperplasia | Σπάνια (1–4%) |
| Colonic diverticula | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Back knee | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Extra finger | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Left and right leg differ in length or width | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Thickening of palms and soles | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Unequal size of arms | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Broad thumb | Μερικές φορές (5–29%) |
| Clubbing of fingers | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short fingers or toes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Talipes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide toe bones | Μερικές φορές (5–29%) |
| Duplication of bones of the toes | Σπάνια (1–4%) |
| Extra thumb | Σπάνια (1–4%) |
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged thyroid gland in neck | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the parathyroid gland | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the thyroid gland | Συχνά (30–79%) |
| Neoplasm of the thyroid gland | Συχνά (30–79%) |
| Follicular thyroid carcinoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hashimoto thyroiditis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Neoplasm of the adrenal cortex | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thyroid carcinoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hurthle cell thyroid adenoma | Σπάνια (1–4%) |
| Overactive thyroid | Δεν έχει καταγραφεί |
| Thyroid adenoma | Δεν έχει καταγραφεί |
| Thyroid gland inflammation | Δεν έχει καταγραφεί |
| Underactive thyroid | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Black feces | Συχνά (30–79%) |
| Bleeding below the skin | Συχνά (30–79%) |
| Bleeding tendency | Συχνά (30–79%) |
| Rectal bleeding | Συχνά (30–79%) |
| Refractory anemia | Συχνά (30–79%) |
| Bleeding within the skull | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cancer of lymphatic system | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intestinal bleeding | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the pupil | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Close sighted | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Clouding of the lens of the eye | Συχνά (30–79%) |
| Different colored eyes | Συχνά (30–79%) |
| Retinal detachment | Συχνά (30–79%) |
| Wide-set eyes | Συχνά (30–79%) |
| Optic nerve issue | Μερικές φορές (5–29%) |
| Angioid streaks | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Birth weight > 90th percentile | Συχνά (30–79%) |
| General overgrowth | Συχνά (30–79%) |
| Wasting syndrome | Συχνά (30–79%) |
| Faltering weight | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tall stature | Μερικές φορές (5–29%) |
| Obesity | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormal tissue mass
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Συχνά (30–79%) |
| Fibroma | Συχνά (30–79%) |
| Hamartoma | Συχνά (30–79%) |
| Cancer of skin pigment cells | Μερικές φορές (5–29%) |
| Carcinoma | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the breast
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Breast cancer | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Breast tumor | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Fibroadenoma of the breast | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged male breast | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Συχνά (30–79%) |
| Hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Large ears | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low-set ears | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low albumin | Συχνά (30–79%) |
| Low blood sugar | Μερικές φορές (5–29%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fatty infiltration of liver | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cellular immunodeficiency | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent infections | Σπάνια (1–4%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bronchogenic cyst | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PTEN and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες