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특성
PTEN 연관 특성
phosphatase and tensin homolog
인간 표현형 온톨로지가 PTEN에 연결하는 특성은 232개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Postnatal macrocephaly | 항상 |
| Abnormally large tongue | 매우 자주 (80–99%) |
| Benign eye tumor | 매우 자주 (80–99%) |
| Big calvaria | 매우 자주 (80–99%) |
| Conjunctival hamartoma | 매우 자주 (80–99%) |
| Open bite | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal facial shape | 자주 (30–79%) |
| Adenoma sebaceum | 자주 (30–79%) |
| Big lower jaw | 자주 (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | 자주 (30–79%) |
| Eye folds | 자주 (30–79%) |
| Grooved tongue | 자주 (30–79%) |
| High palate | 자주 (30–79%) |
| Large forehead | 자주 (30–79%) |
| Midface retrusion | 자주 (30–79%) |
| Prominent forehead | 자주 (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | 가끔 (5–29%) |
| Frontal bossing | 가끔 (5–29%) |
| High, narrow palate | 가끔 (5–29%) |
| Little lower jaw | 가끔 (5–29%) |
| Long philtrum | 가끔 (5–29%) |
| Long, narrow head | 가끔 (5–29%) |
| Narrow mouth | 가끔 (5–29%) |
| Narrow palate | 가끔 (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | 가끔 (5–29%) |
| Short chin | 가끔 (5–29%) |
| Short nose | 가끔 (5–29%) |
| Wide nose | 가끔 (5–29%) |
| Broad forehead | 기록되지 않음 |
| Decreased size of maxilla | 기록되지 않음 |
| Decreased width of the skull | 기록되지 않음 |
| Progressively abnormally enlarging cranium | 기록되지 않음 |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Epidermal nevus | 매우 자주 (80–99%) |
| Excessive wrinkled skin | 매우 자주 (80–99%) |
| Firm lump under the skin | 매우 자주 (80–99%) |
| Flat, discolored area of skin | 매우 자주 (80–99%) |
| Generalized hyperkeratosis | 매우 자주 (80–99%) |
| Irregular hyperpigmentation | 매우 자주 (80–99%) |
| Mole | 매우 자주 (80–99%) |
| Papilloma | 매우 자주 (80–99%) |
| Papule | 매우 자주 (80–99%) |
| Skin cancer | 매우 자주 (80–99%) |
| Subcutaneous lipoma | 매우 자주 (80–99%) |
| Acrokeratosis | 자주 (30–79%) |
| Beauty mark | 자주 (30–79%) |
| Coarse hair | 자주 (30–79%) |
| Hanging skin | 자주 (30–79%) |
| Shagreen patch | 자주 (30–79%) |
| Trichilemmoma | 자주 (30–79%) |
| Birthmark | 가끔 (5–29%) |
| Multiple birthmarks | 가끔 (5–29%) |
| Numerous moles | 가끔 (5–29%) |
| Patchy loss of skin color | 가끔 (5–29%) |
| Skin tags | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Arteriovenous malformation | 매우 자주 (80–99%) |
| Lymphangioma | 매우 자주 (80–99%) |
| Poorly functioning veins | 매우 자주 (80–99%) |
| Strawberry birthmark | 매우 자주 (80–99%) |
| Strawberry mark | 매우 자주 (80–99%) |
| Visceral angiomatosis | 매우 자주 (80–99%) |
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | 자주 (30–79%) |
| Dilation of Virchow-Robin spaces | 자주 (30–79%) |
| Mucosal telangiectasiae | 자주 (30–79%) |
| Abnormality of the heart | 가끔 (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | 가끔 (5–29%) |
| Angina pectoris | 가끔 (5–29%) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | 가끔 (5–29%) |
| Cardiac failure | 가끔 (5–29%) |
| Cutis marmorata | 가끔 (5–29%) |
| Enlarged thymus | 가끔 (5–29%) |
| Increased spleen size | 가끔 (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | 가끔 (5–29%) |
| Spider veins | 가끔 (5–29%) |
| Abnormality of the vasculature | 기록되지 않음 |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Bone overgrowth | 매우 자주 (80–99%) |
| Fatty lump | 매우 자주 (80–99%) |
| Double-Jointed | 자주 (30–79%) |
| Formation of new noncancerous bone on top of existing bone | 자주 (30–79%) |
| Funnel chest | 자주 (30–79%) |
| Low muscle tone | 자주 (30–79%) |
| Low solidness and mass of the bones | 자주 (30–79%) |
| Scoliosis | 자주 (30–79%) |
| Abdominal wall muscle weakness | 가끔 (5–29%) |
| Abnormal skeletal development | 가끔 (5–29%) |
| Bone cyst | 가끔 (5–29%) |
| Delayed bone maturation | 가끔 (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | 가끔 (5–29%) |
| Hunched back | 가끔 (5–29%) |
| Multiple fatty lumps | 가끔 (5–29%) |
| Muscle degeneration | 가끔 (5–29%) |
| Muscle tissue disease | 가끔 (5–29%) |
| Muscle weakness | 가끔 (5–29%) |
| Recurrent fractures | 가끔 (5–29%) |
| Underdeveloped middle portion of the collarbone | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal fallopian tube morphology | 매우 자주 (80–99%) |
| Ovarian cancer | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormality of the penis | 자주 (30–79%) |
| Hydrocele testis | 자주 (30–79%) |
| Penile freckling | 자주 (30–79%) |
| Abnormality of the kidney | 가끔 (5–29%) |
| Abnormality of the uterus | 가끔 (5–29%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | 가끔 (5–29%) |
| Endometrial carcinoma | 가끔 (5–29%) |
| Enlarged ovaries with cysts | 가끔 (5–29%) |
| Freckled genitalia | 가끔 (5–29%) |
| Polycystic ovaries | 가끔 (5–29%) |
| Prostate cancer | 가끔 (5–29%) |
| Uterine cancer | 가끔 (5–29%) |
| Ovarian carcinoma | 기록되지 않음 |
| Ovarian cyst | 기록되지 않음 |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | 기록되지 않음 |
| Varicocele | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Adenomatous colonic polyposis | 항상 |
| Abnormality of the large intestine | 매우 자주 (80–99%) |
| Colorectal polyposis | 매우 자주 (80–99%) |
| Diarrhea | 매우 자주 (80–99%) |
| Growths in inner lining of intestine | 매우 자주 (80–99%) |
| Hamartomatous polyposis | 매우 자주 (80–99%) |
| Nausea and vomiting | 매우 자주 (80–99%) |
| Primary peritoneal carcinoma | 매우 자주 (80–99%) |
| Abdominal pain | 자주 (30–79%) |
| Protein-losing enteropathy | 자주 (30–79%) |
| Cancer of the pancreas | 가끔 (5–29%) |
| Intussusception | 가끔 (5–29%) |
| Rectum protrudes through anus | 가끔 (5–29%) |
| Enlarged liver | 드물게 (1–4%) |
| Lymphoid nodular hyperplasia | 드물게 (1–4%) |
| Colonic diverticula | 기록되지 않음 |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Back knee | 매우 자주 (80–99%) |
| Extra finger | 매우 자주 (80–99%) |
| Left and right leg differ in length or width | 매우 자주 (80–99%) |
| Thickening of palms and soles | 매우 자주 (80–99%) |
| Unequal size of arms | 매우 자주 (80–99%) |
| Broad thumb | 가끔 (5–29%) |
| Clubbing of fingers | 가끔 (5–29%) |
| Short fingers or toes | 가끔 (5–29%) |
| Talipes | 가끔 (5–29%) |
| Wide toe bones | 가끔 (5–29%) |
| Duplication of bones of the toes | 드물게 (1–4%) |
| Extra thumb | 드물게 (1–4%) |
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | 기록되지 않음 |
Abnormality of the endocrine system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Enlarged thyroid gland in neck | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormality of the parathyroid gland | 자주 (30–79%) |
| Abnormality of the thyroid gland | 자주 (30–79%) |
| Neoplasm of the thyroid gland | 자주 (30–79%) |
| Follicular thyroid carcinoma | 가끔 (5–29%) |
| Hashimoto thyroiditis | 가끔 (5–29%) |
| Neoplasm of the adrenal cortex | 가끔 (5–29%) |
| Thyroid carcinoma | 가끔 (5–29%) |
| Hurthle cell thyroid adenoma | 드물게 (1–4%) |
| Overactive thyroid | 기록되지 않음 |
| Thyroid adenoma | 기록되지 않음 |
| Thyroid gland inflammation | 기록되지 않음 |
| Underactive thyroid | 기록되지 않음 |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | 매우 자주 (80–99%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | 매우 자주 (80–99%) |
| Black feces | 자주 (30–79%) |
| Bleeding below the skin | 자주 (30–79%) |
| Bleeding tendency | 자주 (30–79%) |
| Rectal bleeding | 자주 (30–79%) |
| Refractory anemia | 자주 (30–79%) |
| Bleeding within the skull | 가끔 (5–29%) |
| Cancer of lymphatic system | 가끔 (5–29%) |
| Intestinal bleeding | 가끔 (5–29%) |
| Decreased blood lymphocyte number | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the pupil | 매우 자주 (80–99%) |
| Close sighted | 매우 자주 (80–99%) |
| Clouding of the lens of the eye | 자주 (30–79%) |
| Different colored eyes | 자주 (30–79%) |
| Retinal detachment | 자주 (30–79%) |
| Wide-set eyes | 자주 (30–79%) |
| Optic nerve issue | 가끔 (5–29%) |
| Angioid streaks | 기록되지 않음 |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Short stature | 매우 자주 (80–99%) |
| Birth weight > 90th percentile | 자주 (30–79%) |
| General overgrowth | 자주 (30–79%) |
| Wasting syndrome | 자주 (30–79%) |
| Faltering weight | 가끔 (5–29%) |
| Tall stature | 가끔 (5–29%) |
| Obesity | 기록되지 않음 |
Abnormal tissue mass
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | 자주 (30–79%) |
| Fibroma | 자주 (30–79%) |
| Hamartoma | 자주 (30–79%) |
| Cancer of skin pigment cells | 가끔 (5–29%) |
| Carcinoma | 기록되지 않음 |
Abnormality of the breast
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Breast cancer | 매우 자주 (80–99%) |
| Breast tumor | 매우 자주 (80–99%) |
| Fibroadenoma of the breast | 자주 (30–79%) |
| Enlarged male breast | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | 자주 (30–79%) |
| Hearing impairment | 가끔 (5–29%) |
| Large ears | 가끔 (5–29%) |
| Low-set ears | 가끔 (5–29%) |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Low albumin | 자주 (30–79%) |
| Low blood sugar | 가끔 (5–29%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | 가끔 (5–29%) |
| Fatty infiltration of liver | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Cellular immunodeficiency | 가끔 (5–29%) |
| Recurrent infections | 드물게 (1–4%) |
Abnormal cellular phenotype
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Bronchogenic cyst | 가끔 (5–29%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PTEN에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
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