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Rasgos
Rasgos asociados a PTEN
phosphatase and tensin homolog
El Human Phenotype Ontology asocia 232 rasgos a PTEN, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Postnatal macrocephaly | Siempre |
| Abnormally large tongue | Muy frecuente (80–99 %) |
| Benign eye tumor | Muy frecuente (80–99 %) |
| Big calvaria | Muy frecuente (80–99 %) |
| Conjunctival hamartoma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Open bite | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal facial shape | Frecuente (30–79 %) |
| Adenoma sebaceum | Frecuente (30–79 %) |
| Big lower jaw | Frecuente (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Frecuente (30–79 %) |
| Eye folds | Frecuente (30–79 %) |
| Grooved tongue | Frecuente (30–79 %) |
| High palate | Frecuente (30–79 %) |
| Large forehead | Frecuente (30–79 %) |
| Midface retrusion | Frecuente (30–79 %) |
| Prominent forehead | Frecuente (30–79 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | A veces (5–29 %) |
| Frontal bossing | A veces (5–29 %) |
| High, narrow palate | A veces (5–29 %) |
| Little lower jaw | A veces (5–29 %) |
| Long philtrum | A veces (5–29 %) |
| Long, narrow head | A veces (5–29 %) |
| Narrow mouth | A veces (5–29 %) |
| Narrow palate | A veces (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | A veces (5–29 %) |
| Short chin | A veces (5–29 %) |
| Short nose | A veces (5–29 %) |
| Wide nose | A veces (5–29 %) |
| Broad forehead | No registrado |
| Decreased size of maxilla | No registrado |
| Decreased width of the skull | No registrado |
| Progressively abnormally enlarging cranium | No registrado |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Epidermal nevus | Muy frecuente (80–99 %) |
| Excessive wrinkled skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Firm lump under the skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Flat, discolored area of skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Generalized hyperkeratosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Irregular hyperpigmentation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Mole | Muy frecuente (80–99 %) |
| Papilloma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Papule | Muy frecuente (80–99 %) |
| Skin cancer | Muy frecuente (80–99 %) |
| Subcutaneous lipoma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Acrokeratosis | Frecuente (30–79 %) |
| Beauty mark | Frecuente (30–79 %) |
| Coarse hair | Frecuente (30–79 %) |
| Hanging skin | Frecuente (30–79 %) |
| Shagreen patch | Frecuente (30–79 %) |
| Trichilemmoma | Frecuente (30–79 %) |
| Birthmark | A veces (5–29 %) |
| Multiple birthmarks | A veces (5–29 %) |
| Numerous moles | A veces (5–29 %) |
| Patchy loss of skin color | A veces (5–29 %) |
| Skin tags | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Arteriovenous malformation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Lymphangioma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Poorly functioning veins | Muy frecuente (80–99 %) |
| Strawberry birthmark | Muy frecuente (80–99 %) |
| Strawberry mark | Muy frecuente (80–99 %) |
| Visceral angiomatosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Frecuente (30–79 %) |
| Dilation of Virchow-Robin spaces | Frecuente (30–79 %) |
| Mucosal telangiectasiae | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the heart | A veces (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A veces (5–29 %) |
| Angina pectoris | A veces (5–29 %) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | A veces (5–29 %) |
| Cardiac failure | A veces (5–29 %) |
| Cutis marmorata | A veces (5–29 %) |
| Enlarged thymus | A veces (5–29 %) |
| Increased spleen size | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | A veces (5–29 %) |
| Spider veins | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the vasculature | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bone overgrowth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fatty lump | Muy frecuente (80–99 %) |
| Double-Jointed | Frecuente (30–79 %) |
| Formation of new noncancerous bone on top of existing bone | Frecuente (30–79 %) |
| Funnel chest | Frecuente (30–79 %) |
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Low solidness and mass of the bones | Frecuente (30–79 %) |
| Scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Abdominal wall muscle weakness | A veces (5–29 %) |
| Abnormal skeletal development | A veces (5–29 %) |
| Bone cyst | A veces (5–29 %) |
| Delayed bone maturation | A veces (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | A veces (5–29 %) |
| Hunched back | A veces (5–29 %) |
| Multiple fatty lumps | A veces (5–29 %) |
| Muscle degeneration | A veces (5–29 %) |
| Muscle tissue disease | A veces (5–29 %) |
| Muscle weakness | A veces (5–29 %) |
| Recurrent fractures | A veces (5–29 %) |
| Underdeveloped middle portion of the collarbone | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal fallopian tube morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Ovarian cancer | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the penis | Frecuente (30–79 %) |
| Hydrocele testis | Frecuente (30–79 %) |
| Penile freckling | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the kidney | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the uterus | A veces (5–29 %) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | A veces (5–29 %) |
| Endometrial carcinoma | A veces (5–29 %) |
| Enlarged ovaries with cysts | A veces (5–29 %) |
| Freckled genitalia | A veces (5–29 %) |
| Polycystic ovaries | A veces (5–29 %) |
| Prostate cancer | A veces (5–29 %) |
| Uterine cancer | A veces (5–29 %) |
| Ovarian carcinoma | No registrado |
| Ovarian cyst | No registrado |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | No registrado |
| Varicocele | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Adenomatous colonic polyposis | Siempre |
| Abnormality of the large intestine | Muy frecuente (80–99 %) |
| Colorectal polyposis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Diarrhea | Muy frecuente (80–99 %) |
| Growths in inner lining of intestine | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hamartomatous polyposis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Nausea and vomiting | Muy frecuente (80–99 %) |
| Primary peritoneal carcinoma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abdominal pain | Frecuente (30–79 %) |
| Protein-losing enteropathy | Frecuente (30–79 %) |
| Cancer of the pancreas | A veces (5–29 %) |
| Intussusception | A veces (5–29 %) |
| Rectum protrudes through anus | A veces (5–29 %) |
| Enlarged liver | Raro (1–4 %) |
| Lymphoid nodular hyperplasia | Raro (1–4 %) |
| Colonic diverticula | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Back knee | Muy frecuente (80–99 %) |
| Extra finger | Muy frecuente (80–99 %) |
| Left and right leg differ in length or width | Muy frecuente (80–99 %) |
| Thickening of palms and soles | Muy frecuente (80–99 %) |
| Unequal size of arms | Muy frecuente (80–99 %) |
| Broad thumb | A veces (5–29 %) |
| Clubbing of fingers | A veces (5–29 %) |
| Short fingers or toes | A veces (5–29 %) |
| Talipes | A veces (5–29 %) |
| Wide toe bones | A veces (5–29 %) |
| Duplication of bones of the toes | Raro (1–4 %) |
| Extra thumb | Raro (1–4 %) |
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged thyroid gland in neck | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the parathyroid gland | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the thyroid gland | Frecuente (30–79 %) |
| Neoplasm of the thyroid gland | Frecuente (30–79 %) |
| Follicular thyroid carcinoma | A veces (5–29 %) |
| Hashimoto thyroiditis | A veces (5–29 %) |
| Neoplasm of the adrenal cortex | A veces (5–29 %) |
| Thyroid carcinoma | A veces (5–29 %) |
| Hurthle cell thyroid adenoma | Raro (1–4 %) |
| Overactive thyroid | No registrado |
| Thyroid adenoma | No registrado |
| Thyroid gland inflammation | No registrado |
| Underactive thyroid | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Black feces | Frecuente (30–79 %) |
| Bleeding below the skin | Frecuente (30–79 %) |
| Bleeding tendency | Frecuente (30–79 %) |
| Rectal bleeding | Frecuente (30–79 %) |
| Refractory anemia | Frecuente (30–79 %) |
| Bleeding within the skull | A veces (5–29 %) |
| Cancer of lymphatic system | A veces (5–29 %) |
| Intestinal bleeding | A veces (5–29 %) |
| Decreased blood lymphocyte number | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the pupil | Muy frecuente (80–99 %) |
| Close sighted | Muy frecuente (80–99 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Different colored eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Retinal detachment | Frecuente (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Optic nerve issue | A veces (5–29 %) |
| Angioid streaks | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Birth weight > 90th percentile | Frecuente (30–79 %) |
| General overgrowth | Frecuente (30–79 %) |
| Wasting syndrome | Frecuente (30–79 %) |
| Faltering weight | A veces (5–29 %) |
| Tall stature | A veces (5–29 %) |
| Obesity | No registrado |
Abnormal tissue mass
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Frecuente (30–79 %) |
| Fibroma | Frecuente (30–79 %) |
| Hamartoma | Frecuente (30–79 %) |
| Cancer of skin pigment cells | A veces (5–29 %) |
| Carcinoma | No registrado |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breast cancer | Muy frecuente (80–99 %) |
| Breast tumor | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fibroadenoma of the breast | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged male breast | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Frecuente (30–79 %) |
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Large ears | A veces (5–29 %) |
| Low-set ears | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low albumin | Frecuente (30–79 %) |
| Low blood sugar | A veces (5–29 %) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | A veces (5–29 %) |
| Fatty infiltration of liver | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cellular immunodeficiency | A veces (5–29 %) |
| Recurrent infections | Raro (1–4 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bronchogenic cyst | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PTEN y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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