Traits

Traits linked to PTEN

phosphatase and tensin homolog

The Human Phenotype Ontology links 232 traits to PTEN, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Postnatal macrocephaly	Immer
Abnormally large tongue	Sehr häufig (80–99 %)
Benign eye tumor	Sehr häufig (80–99 %)
Big calvaria	Sehr häufig (80–99 %)
Conjunctival hamartoma	Sehr häufig (80–99 %)
Open bite	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Adenoma sebaceum	Häufig (30–79 %)
Big lower jaw	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Grooved tongue	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Large forehead	Häufig (30–79 %)
Midface retrusion	Häufig (30–79 %)
Prominent forehead	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
High, narrow palate	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Long, narrow head	Manchmal (5–29 %)
Narrow mouth	Manchmal (5–29 %)
Narrow palate	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Short chin	Manchmal (5–29 %)
Short nose	Manchmal (5–29 %)
Wide nose	Manchmal (5–29 %)
Broad forehead	Nicht erfasst
Decreased size of maxilla	Nicht erfasst
Decreased width of the skull	Nicht erfasst
Progressively abnormally enlarging cranium	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Autism	Immer
Noncancerous growth of membranes covering brain	Immer
Oligodendroglioma	Immer
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Sehr häufig (80–99 %)
Cranial nerve paralysis	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged cerebellum	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Headache	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
More grooves in brain	Sehr häufig (80–99 %)
Rise in pressure inside skull	Sehr häufig (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sehr häufig (80–99 %)
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Communicating hydrocephalus	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Short attention span	Häufig (30–79 %)
Speech apraxia	Häufig (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Delayed motor skills	Manchmal (5–29 %)
Hemangioblastoma	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Tumors of the central nervous system	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Selten (1–4 %)
Dysplastic gangliocytoma of the cerebellum	Nicht erfasst
Hemimegalencephaly	Nicht erfasst
Intention tremor	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Epidermal nevus	Sehr häufig (80–99 %)
Excessive wrinkled skin	Sehr häufig (80–99 %)
Firm lump under the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Flat, discolored area of skin	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized hyperkeratosis	Sehr häufig (80–99 %)
Irregular hyperpigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Mole	Sehr häufig (80–99 %)
Papilloma	Sehr häufig (80–99 %)
Papule	Sehr häufig (80–99 %)
Skin cancer	Sehr häufig (80–99 %)
Subcutaneous lipoma	Sehr häufig (80–99 %)
Acrokeratosis	Häufig (30–79 %)
Beauty mark	Häufig (30–79 %)
Coarse hair	Häufig (30–79 %)
Hanging skin	Häufig (30–79 %)
Shagreen patch	Häufig (30–79 %)
Trichilemmoma	Häufig (30–79 %)
Birthmark	Manchmal (5–29 %)
Multiple birthmarks	Manchmal (5–29 %)
Numerous moles	Manchmal (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Manchmal (5–29 %)
Skin tags	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Arteriovenous malformation	Sehr häufig (80–99 %)
Lymphangioma	Sehr häufig (80–99 %)
Poorly functioning veins	Sehr häufig (80–99 %)
Strawberry birthmark	Sehr häufig (80–99 %)
Strawberry mark	Sehr häufig (80–99 %)
Visceral angiomatosis	Sehr häufig (80–99 %)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Häufig (30–79 %)
Dilation of Virchow-Robin spaces	Häufig (30–79 %)
Mucosal telangiectasiae	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Angina pectoris	Manchmal (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)
Cardiac failure	Manchmal (5–29 %)
Cutis marmorata	Manchmal (5–29 %)
Enlarged thymus	Manchmal (5–29 %)
Increased spleen size	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Spider veins	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the vasculature	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Bone overgrowth	Sehr häufig (80–99 %)
Fatty lump	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Abdominal wall muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Abnormal skeletal development	Manchmal (5–29 %)
Bone cyst	Manchmal (5–29 %)
Delayed bone maturation	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Multiple fatty lumps	Manchmal (5–29 %)
Muscle degeneration	Manchmal (5–29 %)
Muscle tissue disease	Manchmal (5–29 %)
Muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Recurrent fractures	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped middle portion of the collarbone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal fallopian tube morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Ovarian cancer	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the penis	Häufig (30–79 %)
Hydrocele testis	Häufig (30–79 %)
Penile freckling	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the kidney	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the uterus	Manchmal (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Manchmal (5–29 %)
Endometrial carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Enlarged ovaries with cysts	Manchmal (5–29 %)
Freckled genitalia	Manchmal (5–29 %)
Polycystic ovaries	Manchmal (5–29 %)
Prostate cancer	Manchmal (5–29 %)
Uterine cancer	Manchmal (5–29 %)
Ovarian carcinoma	Nicht erfasst
Ovarian cyst	Nicht erfasst
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nicht erfasst
Varicocele	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Adenomatous colonic polyposis	Immer
Abnormality of the large intestine	Sehr häufig (80–99 %)
Colorectal polyposis	Sehr häufig (80–99 %)
Diarrhea	Sehr häufig (80–99 %)
Growths in inner lining of intestine	Sehr häufig (80–99 %)
Hamartomatous polyposis	Sehr häufig (80–99 %)
Nausea and vomiting	Sehr häufig (80–99 %)
Primary peritoneal carcinoma	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Protein-losing enteropathy	Häufig (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Manchmal (5–29 %)
Intussusception	Manchmal (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver	Selten (1–4 %)
Lymphoid nodular hyperplasia	Selten (1–4 %)
Colonic diverticula	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Back knee	Sehr häufig (80–99 %)
Extra finger	Sehr häufig (80–99 %)
Left and right leg differ in length or width	Sehr häufig (80–99 %)
Thickening of palms and soles	Sehr häufig (80–99 %)
Unequal size of arms	Sehr häufig (80–99 %)
Broad thumb	Manchmal (5–29 %)
Clubbing of fingers	Manchmal (5–29 %)
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)
Talipes	Manchmal (5–29 %)
Wide toe bones	Manchmal (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Selten (1–4 %)
Extra thumb	Selten (1–4 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Trait	Wie häufig es auftritt
Enlarged thyroid gland in neck	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the parathyroid gland	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the thyroid gland	Häufig (30–79 %)
Neoplasm of the thyroid gland	Häufig (30–79 %)
Follicular thyroid carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Hashimoto thyroiditis	Manchmal (5–29 %)
Neoplasm of the adrenal cortex	Manchmal (5–29 %)
Thyroid carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Hurthle cell thyroid adenoma	Selten (1–4 %)
Overactive thyroid	Nicht erfasst
Thyroid adenoma	Nicht erfasst
Thyroid gland inflammation	Nicht erfasst
Underactive thyroid	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Gastrointestinal bleeding	Sehr häufig (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sehr häufig (80–99 %)
Black feces	Häufig (30–79 %)
Bleeding below the skin	Häufig (30–79 %)
Bleeding tendency	Häufig (30–79 %)
Rectal bleeding	Häufig (30–79 %)
Refractory anemia	Häufig (30–79 %)
Bleeding within the skull	Manchmal (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Manchmal (5–29 %)
Intestinal bleeding	Manchmal (5–29 %)
Decreased blood lymphocyte number	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the pupil	Sehr häufig (80–99 %)
Close sighted	Sehr häufig (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Different colored eyes	Häufig (30–79 %)
Retinal detachment	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Optic nerve issue	Manchmal (5–29 %)
Angioid streaks	Nicht erfasst

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Birth weight > 90th percentile	Häufig (30–79 %)
General overgrowth	Häufig (30–79 %)
Wasting syndrome	Häufig (30–79 %)
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)
Tall stature	Manchmal (5–29 %)
Obesity	Nicht erfasst

Abnormal tissue mass

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Häufig (30–79 %)
Fibroma	Häufig (30–79 %)
Hamartoma	Häufig (30–79 %)
Cancer of skin pigment cells	Manchmal (5–29 %)
Carcinoma	Nicht erfasst

Abnormality of the breast

Trait	Wie häufig es auftritt
Breast cancer	Sehr häufig (80–99 %)
Breast tumor	Sehr häufig (80–99 %)
Fibroadenoma of the breast	Häufig (30–79 %)
Enlarged male breast	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Recurrent middle ear infection	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Large ears	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Low albumin	Häufig (30–79 %)
Low blood sugar	Manchmal (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Manchmal (5–29 %)
Fatty infiltration of liver	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Cellular immunodeficiency	Manchmal (5–29 %)
Recurrent infections	Selten (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating antibody level	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Bronchogenic cyst	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PTEN and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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