Özellikler

PTEN ile ilişkili özellikler

phosphatase and tensin homolog

Human Phenotype Ontology, PTEN ile ilişkili 232 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Postnatal macrocephaly	Her zaman
Abnormally large tongue	Çok sık (%80–99)
Benign eye tumor	Çok sık (%80–99)
Big calvaria	Çok sık (%80–99)
Conjunctival hamartoma	Çok sık (%80–99)
Open bite	Çok sık (%80–99)
Abnormal facial shape	Sık (%30–79)
Adenoma sebaceum	Sık (%30–79)
Big lower jaw	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
Grooved tongue	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Large forehead	Sık (%30–79)
Midface retrusion	Sık (%30–79)
Prominent forehead	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
High, narrow palate	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Long, narrow head	Bazen (%5–29)
Narrow mouth	Bazen (%5–29)
Narrow palate	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Short chin	Bazen (%5–29)
Short nose	Bazen (%5–29)
Wide nose	Bazen (%5–29)
Broad forehead	Kaydedilmedi
Decreased size of maxilla	Kaydedilmedi
Decreased width of the skull	Kaydedilmedi
Progressively abnormally enlarging cranium	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Autism	Her zaman
Noncancerous growth of membranes covering brain	Her zaman
Oligodendroglioma	Her zaman
Ataxia	Çok sık (%80–99)
Autism spectrum disorder	Çok sık (%80–99)
Cranial nerve paralysis	Çok sık (%80–99)
Enlarged cerebellum	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Headache	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
More grooves in brain	Çok sık (%80–99)
Rise in pressure inside skull	Çok sık (%80–99)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Çok sık (%80–99)
Cognitive impairment	Sık (%30–79)
Communicating hydrocephalus	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Short attention span	Sık (%30–79)
Speech apraxia	Sık (%30–79)
Abnormal speech pattern	Bazen (%5–29)
Abnormality of the cerebellum	Bazen (%5–29)
Delayed motor skills	Bazen (%5–29)
Hemangioblastoma	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, mild	Bazen (%5–29)
Paralysis or weakness of one side of body	Bazen (%5–29)
Tumors of the central nervous system	Bazen (%5–29)
Attention deficit	Seyrek (%1–4)
Dysplastic gangliocytoma of the cerebellum	Kaydedilmedi
Hemimegalencephaly	Kaydedilmedi
Intention tremor	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Epidermal nevus	Çok sık (%80–99)
Excessive wrinkled skin	Çok sık (%80–99)
Firm lump under the skin	Çok sık (%80–99)
Flat, discolored area of skin	Çok sık (%80–99)
Generalized hyperkeratosis	Çok sık (%80–99)
Irregular hyperpigmentation	Çok sık (%80–99)
Mole	Çok sık (%80–99)
Papilloma	Çok sık (%80–99)
Papule	Çok sık (%80–99)
Skin cancer	Çok sık (%80–99)
Subcutaneous lipoma	Çok sık (%80–99)
Acrokeratosis	Sık (%30–79)
Beauty mark	Sık (%30–79)
Coarse hair	Sık (%30–79)
Hanging skin	Sık (%30–79)
Shagreen patch	Sık (%30–79)
Trichilemmoma	Sık (%30–79)
Birthmark	Bazen (%5–29)
Multiple birthmarks	Bazen (%5–29)
Numerous moles	Bazen (%5–29)
Patchy loss of skin color	Bazen (%5–29)
Skin tags	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Arteriovenous malformation	Çok sık (%80–99)
Lymphangioma	Çok sık (%80–99)
Poorly functioning veins	Çok sık (%80–99)
Strawberry birthmark	Çok sık (%80–99)
Strawberry mark	Çok sık (%80–99)
Visceral angiomatosis	Çok sık (%80–99)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Sık (%30–79)
Dilation of Virchow-Robin spaces	Sık (%30–79)
Mucosal telangiectasiae	Sık (%30–79)
Abnormality of the heart	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Angina pectoris	Bazen (%5–29)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Bazen (%5–29)
Cardiac failure	Bazen (%5–29)
Cutis marmorata	Bazen (%5–29)
Enlarged thymus	Bazen (%5–29)
Increased spleen size	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Spider veins	Bazen (%5–29)
Abnormality of the vasculature	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bone overgrowth	Çok sık (%80–99)
Fatty lump	Çok sık (%80–99)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Sık (%30–79)
Funnel chest	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Low solidness and mass of the bones	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Abdominal wall muscle weakness	Bazen (%5–29)
Abnormal skeletal development	Bazen (%5–29)
Bone cyst	Bazen (%5–29)
Delayed bone maturation	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Bazen (%5–29)
Hunched back	Bazen (%5–29)
Multiple fatty lumps	Bazen (%5–29)
Muscle degeneration	Bazen (%5–29)
Muscle tissue disease	Bazen (%5–29)
Muscle weakness	Bazen (%5–29)
Recurrent fractures	Bazen (%5–29)
Underdeveloped middle portion of the collarbone	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal fallopian tube morphology	Çok sık (%80–99)
Ovarian cancer	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the penis	Sık (%30–79)
Hydrocele testis	Sık (%30–79)
Penile freckling	Sık (%30–79)
Abnormality of the kidney	Bazen (%5–29)
Abnormality of the uterus	Bazen (%5–29)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Bazen (%5–29)
Endometrial carcinoma	Bazen (%5–29)
Enlarged ovaries with cysts	Bazen (%5–29)
Freckled genitalia	Bazen (%5–29)
Polycystic ovaries	Bazen (%5–29)
Prostate cancer	Bazen (%5–29)
Uterine cancer	Bazen (%5–29)
Ovarian carcinoma	Kaydedilmedi
Ovarian cyst	Kaydedilmedi
Transitional cell carcinoma of the bladder	Kaydedilmedi
Varicocele	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Adenomatous colonic polyposis	Her zaman
Abnormality of the large intestine	Çok sık (%80–99)
Colorectal polyposis	Çok sık (%80–99)
Diarrhea	Çok sık (%80–99)
Growths in inner lining of intestine	Çok sık (%80–99)
Hamartomatous polyposis	Çok sık (%80–99)
Nausea and vomiting	Çok sık (%80–99)
Primary peritoneal carcinoma	Çok sık (%80–99)
Abdominal pain	Sık (%30–79)
Protein-losing enteropathy	Sık (%30–79)
Cancer of the pancreas	Bazen (%5–29)
Intussusception	Bazen (%5–29)
Rectum protrudes through anus	Bazen (%5–29)
Enlarged liver	Seyrek (%1–4)
Lymphoid nodular hyperplasia	Seyrek (%1–4)
Colonic diverticula	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Back knee	Çok sık (%80–99)
Extra finger	Çok sık (%80–99)
Left and right leg differ in length or width	Çok sık (%80–99)
Thickening of palms and soles	Çok sık (%80–99)
Unequal size of arms	Çok sık (%80–99)
Broad thumb	Bazen (%5–29)
Clubbing of fingers	Bazen (%5–29)
Short fingers or toes	Bazen (%5–29)
Talipes	Bazen (%5–29)
Wide toe bones	Bazen (%5–29)
Duplication of bones of the toes	Seyrek (%1–4)
Extra thumb	Seyrek (%1–4)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged thyroid gland in neck	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the parathyroid gland	Sık (%30–79)
Abnormality of the thyroid gland	Sık (%30–79)
Neoplasm of the thyroid gland	Sık (%30–79)
Follicular thyroid carcinoma	Bazen (%5–29)
Hashimoto thyroiditis	Bazen (%5–29)
Neoplasm of the adrenal cortex	Bazen (%5–29)
Thyroid carcinoma	Bazen (%5–29)
Hurthle cell thyroid adenoma	Seyrek (%1–4)
Overactive thyroid	Kaydedilmedi
Thyroid adenoma	Kaydedilmedi
Thyroid gland inflammation	Kaydedilmedi
Underactive thyroid	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Gastrointestinal bleeding	Çok sık (%80–99)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Çok sık (%80–99)
Black feces	Sık (%30–79)
Bleeding below the skin	Sık (%30–79)
Bleeding tendency	Sık (%30–79)
Rectal bleeding	Sık (%30–79)
Refractory anemia	Sık (%30–79)
Bleeding within the skull	Bazen (%5–29)
Cancer of lymphatic system	Bazen (%5–29)
Intestinal bleeding	Bazen (%5–29)
Decreased blood lymphocyte number	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the pupil	Çok sık (%80–99)
Close sighted	Çok sık (%80–99)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Different colored eyes	Sık (%30–79)
Retinal detachment	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Optic nerve issue	Bazen (%5–29)
Angioid streaks	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Çok sık (%80–99)
Birth weight > 90th percentile	Sık (%30–79)
General overgrowth	Sık (%30–79)
Wasting syndrome	Sık (%30–79)
Faltering weight	Bazen (%5–29)
Tall stature	Bazen (%5–29)
Obesity	Kaydedilmedi

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal tissue mass	Sık (%30–79)
Fibroma	Sık (%30–79)
Hamartoma	Sık (%30–79)
Cancer of skin pigment cells	Bazen (%5–29)
Carcinoma	Kaydedilmedi

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breast cancer	Çok sık (%80–99)
Breast tumor	Çok sık (%80–99)
Fibroadenoma of the breast	Sık (%30–79)
Enlarged male breast	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent middle ear infection	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Large ears	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low albumin	Sık (%30–79)
Low blood sugar	Bazen (%5–29)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Bazen (%5–29)
Fatty infiltration of liver	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cellular immunodeficiency	Bazen (%5–29)
Recurrent infections	Seyrek (%1–4)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating antibody level	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bronchogenic cyst	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PTEN ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al