Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PEX1

peroxisomal biogenesis factor 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q21.2
Koordinatės
Chromosoma 7: 92 487 025–92 528 520 (GRCh38)
Eksonai
24 eksonų per 41,5 kb
Baltymas
1 283 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Ankstesni simboliai
ZWS1, ZWS
MANE Select transkriptas
ENST00000248633.9NM_000466.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Zellweger spektro ir peroksisomų biogenezės sutrikimai

    • Peroksisomų biogenezės sutrikimai (Zellweger spektras ir rizomelinė chondrodisplazija punktata)Autosominis recesyvinis

      Pokyčiai bet kuriame iš daugiau nei tuzino PEX genų, dažniausiai PEX1, veikia smegenis, kepenis, inkstus, kaulus, akis ir klausą. Sunkumas svyruoja nuo gyvybę ribojančios ligos kūdikystėje iki lengvesnių regos, klausos ir mokymosi sutrikimų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda stebėti kepenų, antinksčių, regos ir klausos funkciją, skirti papildomų medžiagų, kai tai tinkama, ir atlikti nešiotojo tyrimą giminaičiams.

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PEX1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra PEX1. PEX1 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 92 007 773 iki 93 007 772.Chromosoma 77q21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.392,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 MbAKAP9: 91 940 837–92 112 177, tiesioginė grandinėAKAP9CYP51A1: 92 084 502–92 134 803, atvirkštinė grandinė: 92 112 159–92 179 511, atvirkštinė grandinė: 92 112 176–92 245 924, atvirkštinė grandinėLRRD1: 92 141 643–92 179 531, atvirkštinė grandinėLRRD1: 92 144 723–92 245 943, atvirkštinė grandinėKRIT1: 92 197 498–92 246 166, atvirkštinė grandinėKRIT1ANKIB1: 92 245 960–92 402 070, tiesioginė grandinėANKIB1GATAD1: 92 447 448–92 460 075, tiesioginė grandinėGATAD1ERVW-1: 92 468 380–92 477 986, atvirkštinė grandinėERVW-1PEX1: 92 487 025–92 528 520, atvirkštinė grandinėPEX1RBM48: 92 528 770–92 540 481, tiesioginė grandinėRBM48FAM133B: 92 560 654–92 590 417, atvirkštinė grandinėFAM133BCDK6: 92 604 921–92 837 004, atvirkštinė grandinėCDK6PEX1 diagrama: 24 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 23: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 79 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 12 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 24: 92 487 025–92 487 541, 517 baziųEksonas 23: 92 489 293–92 489 423, 131 bazėEksonas 22: 92 489 714–92 489 911, 198 baziųEksonas 21: 92 491 272–92 491 502, 231 bazėEksonas 20: 92 492 953–92 493 129, 177 baziųEksonas 19: 92 494 293–92 494 396, 104 baziųEksonas 18: 92 494 487–92 494 629, 143 baziųEksonas 17: 92 496 713–92 496 777, 65 baziųEksonas 16: 92 499 704–92 499 838, 135 baziųEksonas 15: 92 501 507–92 501 673, 167 baziųEksonas 14: 92 501 890–92 502 079, 190 baziųEksonas 13: 92 503 041–92 503 195, 155 baziųEksonas 12: 92 504 732–92 504 902, 171 bazėEksonas 11: 92 506 248–92 506 344, 97 baziųEksonas 10: 92 506 994–92 507 126, 133 baziųEksonas 9: 92 509 329–92 509 411, 83 baziųEksonas 8: 92 510 944–92 511 047, 104 baziųEksonas 7: 92 511 580–92 511 703, 124 baziųEksonas 6: 92 513 848–92 513 967, 120 baziųEksonas 5: 92 517 276–92 518 042, 767 baziųEksonas 4: 92 518 141–92 518 255, 115 baziųEksonas 3: 92 518 995–92 519 078, 84 baziųEksonas 2: 92 522 102–92 522 245, 144 baziųEksonas 1: 92 528 307–92 528 520, 214 bazių2422201816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,4 kb iš 41,5 kb geno; 3 852 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PEX1

397

PEX1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 41,5 kb PEX1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PEX1 genas: peroxisomal biogenesis factor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pex1

Vancouver

Dante Labs. PEX1 genas: peroxisomal biogenesis factor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pex1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test