Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PEX1

peroxisomal biogenesis factor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 7: 92 487 025–92 528 520 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 41,5 kb
Valk
1283 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Varasemad tähised
ZWS1, ZWS
MANE Select transkript
ENST00000248633.9NM_000466.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Zellwegeri spektri ja peroksisoomide biogeneesi häired

    • Peroksisoomide biogeneesi häired (Zellwegeri spekter ja rhizomelne kondrodüsplaasia punktaat)Autosoomne retsessiivne

      Muutused mis tahes enam kui tosinas PEX-geenis, kõige sagedamini PEX1-s, mõjutavad aju, maksa, neerusid, luid, silmi ja kuulmist. Raskusaste ulatub elu piiravast haigusest imikueas kuni kergemate nägemis-, kuulmis- ja õppimisraskusteni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab maksa, neerupealiste, nägemise ja kuulmise talitluse jälgimist, vajadusel toidulisandite kasutamist ning sugulaste kandjatesti.

Laiemad rühmad

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PEX1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub PEX1. PEX1 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 7, vahemikus 92 007 773 kuni 93 007 772.Kromosoom 77q21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.392,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 MbAKAP9: 91 940 837–92 112 177, otsene ahelAKAP9CYP51A1: 92 084 502–92 134 803, pöördne ahel: 92 112 159–92 179 511, pöördne ahel: 92 112 176–92 245 924, pöördne ahelLRRD1: 92 141 643–92 179 531, pöördne ahelLRRD1: 92 144 723–92 245 943, pöördne ahelKRIT1: 92 197 498–92 246 166, pöördne ahelKRIT1ANKIB1: 92 245 960–92 402 070, otsene ahelANKIB1GATAD1: 92 447 448–92 460 075, otsene ahelGATAD1ERVW-1: 92 468 380–92 477 986, pöördne ahelERVW-1PEX1: 92 487 025–92 528 520, pöördne ahelPEX1RBM48: 92 528 770–92 540 481, otsene ahelRBM48FAM133B: 92 560 654–92 590 417, pöördne ahelFAM133BCDK6: 92 604 921–92 837 004, pöördne ahelCDK6PEX1 skeem: 24 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 23: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 79 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 92 487 025–92 487 541, 517 alustEkson 23: 92 489 293–92 489 423, 131 alustEkson 22: 92 489 714–92 489 911, 198 alustEkson 21: 92 491 272–92 491 502, 231 alustEkson 20: 92 492 953–92 493 129, 177 alustEkson 19: 92 494 293–92 494 396, 104 alustEkson 18: 92 494 487–92 494 629, 143 alustEkson 17: 92 496 713–92 496 777, 65 alustEkson 16: 92 499 704–92 499 838, 135 alustEkson 15: 92 501 507–92 501 673, 167 alustEkson 14: 92 501 890–92 502 079, 190 alustEkson 13: 92 503 041–92 503 195, 155 alustEkson 12: 92 504 732–92 504 902, 171 alustEkson 11: 92 506 248–92 506 344, 97 alustEkson 10: 92 506 994–92 507 126, 133 alustEkson 9: 92 509 329–92 509 411, 83 alustEkson 8: 92 510 944–92 511 047, 104 alustEkson 7: 92 511 580–92 511 703, 124 alustEkson 6: 92 513 848–92 513 967, 120 alustEkson 5: 92 517 276–92 518 042, 767 alustEkson 4: 92 518 141–92 518 255, 115 alustEkson 3: 92 518 995–92 519 078, 84 alustEkson 2: 92 522 102–92 522 245, 144 alustEkson 1: 92 528 307–92 528 520, 214 alust2422201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 41,5 kb; neist 3852 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PEX1

397

kohad geenis PEX1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PEX1 41,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PEX1 geen: peroxisomal biogenesis factor 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pex1

Vancouver

Dante Labs. PEX1 geen: peroxisomal biogenesis factor 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pex1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test