AtlasCaracterística
Amelogenesis imperfecta
A developmental dysplasia of the dental enamel.
Resumo
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url <- "https://dantelabs.com/traits/amelogenesis-imperfecta.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLeia os genes ligados a Amelogenesis imperfecta, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test17 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Amelogenesis ImperfectaReads 16 of these genesAMBNENAMFAM20AKLK4LAMB3MMP20About this report →
- Tubular Aggregate MyopathyReads 2 of these genesSTIM1ORAI1About this report →
- Jalili SyndromeReads 1 of these genesCNNM4About this report →
- Kohlschütter-Tönz SyndromeReads 1 of these genesROGDIAbout this report →
Show 13 more reports
- SLC10A7-Related Skeletal Dysplasia With Amelogenesis ImperfectaReads 1 of these genesSLC10A7About this report →
- Familial HypomagnesemiaReads 2 of these genesCLDN16CLDN19About this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 2 of these genesPEX1PEX6About this report →
- Epidermolysis BullosaReads 2 of these genesLAMB3LAMA3About this report →
- Rare Inherited Bone Marrow Failure SyndromesReads 1 of these genesDNAJC21About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 2 of these genesPEX1PEX6About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesSTIM1About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 2 of these genesSTIM1ORAI1About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesPEX6About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 2 of these genesPEX1PEX6About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 2 of these genesPEX1PEX6About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 1 of these genesTMEM165About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesSLC13A5About this report →
Leia os genes ligados a Amelogenesis imperfecta, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test34 genes associados a Amelogenesis imperfecta
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Amelogenesis imperfecta. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AMBNameloblastin | Sempre | Em 1 doença |
| AMTNamelotin | Sempre | Em 1 doença |
| ENAMenamelin | Sempre | Em 2 doenças |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Sempre | Em 2 doenças |
| KLK4kallikrein related peptidase 4 | Sempre | Em 1 doença |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Sempre | Em 1 doença |
| MMP20matrix metallopeptidase 20 | Sempre | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Sempre | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC24A4solute carrier family 24 member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Sempre | Em 1 doença |
| SP6Sp6 transcription factor | Sempre | Em 1 doença |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CLDN16claudin 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SATB1SATB homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLDN19claudin 19 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AMELXamelogenin X-linked | Não registado | Em 1 doença |
| DLX3distal-less homeobox 3 | Não registado | Em 1 doença |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Não registado | Em 1 doença |
| GPR68G protein-coupled receptor 68 | Não registado | Em 1 doença |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Não registado | Em 1 doença |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Não registado | Em 1 doença |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ODAPHodontogenesis associated phosphoprotein | Não registado | Em 1 doença |
| RELTRELT TNF receptor | Não registado | Em 1 doença |
| SACK1Hscaffolding CK1 anchoring protein H | Não registado | Em 1 doença |
| WDR72WD repeat domain 72 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
AtlasFrom traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
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