CTLA4

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Autoimmun sygdom

  • En lidelse, der skyldes tab af funktion eller vævsnedbrydning i et organ eller flere organer, og som opstår ved humorale eller cellulære immunreaktioner hos det enkelte individ mod egne vævsbestanddele. Den kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspecifik (f.eks. thyreoiditis).

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Autoimmune lymfoproliferativt syndrom (ALPS)

  • Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom

    Kronisk forstørrelse af lymfeknuder og milt, autoimmune cytopenier og forhøjede dobbelt-negative T-celler forårsaget af ændringer i FAS, FASLG, CASP10 og beslægtede apoptosegener.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    En diagnose giver mulighed for sirolimus eller anden immunsuppression ved cytopenier, undgåelse af unødvendig splenektomi, årvågenhed over for lymfom og test af familiemedlemmer.

• IPEX-syndrom og andre tregopatier

  • CTLA4-haploinsufficiensAutosomal dominant

    Autoimmunitet, lymfoproliferation, lave antistofniveauer og tarm- eller lungebetændelse forårsaget af en enkelt ændret kopi af CTLA4, med nedsat penetrans.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Abatacept eller sirolimus kan kontrollere sygdommen, og slægtninge kan tilbydes test.

Bredere grupperinger

• Andre medfødte immunsvigt

  • Medfødt immundefekt

    Et af 114 gener, der er knyttet til det

    Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er CTLA4 opbygget

Eksoner udgør 2 kb af genets 6,2 kb; 672 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CTLA4

Varianter med en side (15)

Her vises de CTLA4-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Se alle 15 CTLA4-varianter →

Gener knyttet til de samme sygdomme

• CASP10caspase 10Deler 3 sygdomme
• CASP8caspase 8Deler 3 sygdomme
• FASFas cell surface death receptorDeler 3 sygdomme
• FASLGFas ligandDeler 3 sygdomme
• KRASKRas proto-oncogene, GTPaseDeler 3 sygdomme
• PRKCDprotein kinase C deltaDeler 3 sygdomme
• C1QAcomplement C1q A chainDeler 2 sygdomme
• STAT1signal transducer and activator of transcription 1Deler 2 sygdomme
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Deler 2 sygdomme
• TREX1three prime repair exonuclease 1Deler 2 sygdomme
• ADARadenosine deaminase RNA specificDeler 1 sygdom
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeler 1 sygdom

Træk knyttet til CTLA4

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CTLA4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side