Característica
Abnormal circulating immunoglobulin concentration
An abnormal deviation from normal levels of immunoglobulins in blood.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormal immunoglobulin concentration, Abnormal immunoglobulin level, Abnormal serum immunoglobulin concentration, Abnormal serum immunoglobulin levels, Abnormal serum level of immunoglobulin, Immunoglobulin abnormality
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal circulating immunoglobulin concentration. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CD28CD28 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Decreased circulating antibody level96 genes
- Increased antibody level in blood31 genes
- Abnormal circulating IgM concentration3 genes
- Abnormal circulating IgG concentration2 genes
- Abnormal circulating IgA concentration1 gene
- Absent circulating kappa chain-bearing immunoglobulin1 gene
- Abnormal circulating IgD concentration
- Abnormal circulating IgE concentration
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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