Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CTLA4

cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q33.2
Koordinaadid
Kromosoom 2: 203 867 771–203 873 965 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 6,2 kb
Valk
223 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
CD152, CD, GSE, CTLA-4
Varasemad tähised
CELIAC3, IDDM12
MANE Select transkript
ENST00000648405.2NM_005214.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Autoimmuunhaigus

    • Haigusseisund, mis tuleneb ühe või mitme elundi talitlushäirest või koe hävimisest, mis tekib indiviidi humoraalse või rakulise immuunvastuse tõttu tema enda koe komponentidele. See võib olla süsteemne (nt süsteemne erütematoosne luupus) või elundispetsiifiline (nt türeoidiit).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Autoimmunne lümfoproliferatiivne sündroom (ALPS)

    • Autoimmunne lümfoproliferatiivne sündroom

      Krooniline lümfisõlmede ja põrna suurenemine, autoimmuunsed tsütopeeniad ning suurenenud topeltnegatiivsete T-rakkude arv, mis on põhjustatud muutustest geenides FAS, FASLG, CASP10 ja teistes apoptoosiga seotud geenides.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos võimaldab kasutada tsütopeeniate raviks sirolimuusi või muud immunosupressiivset ravi, vältida põhjendamatut splenektoomiat, jälgida lümfoomi tekkimise võimalust ning uurida pereliikmeid.

  • IPEX-sündroom ja muud tregopaatiad

    • CTLA4 haploinsufitsientsAutosoomne dominantne

      Autoimmuunsus, lümfoproliferatsioon, madal antikehade tase ning soole- või kopsupõletik, mida põhjustab CTLA4 ühe muutunud koopia; haiguse avaldumise tõenäosus on vähenenud.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Abatatsept või sirolimus võivad haigust kontrollida ning lähisugulastele võib pakkuda testimist.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas CTLA4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub CTLA4. CTLA4 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 2, vahemikus 203 370 868 kuni 204 370 867.Kromosoom 22q33.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3203,4 Mb203,6 Mb203,8 Mb204 Mb204,2 MbABI2: 203 328 213–203 447 728, otsene ahelABI2RAPH1: 203 394 345–203 535 478, pöördne ahelRAPH1CD28: 203 706 517–203 739 756, otsene ahelCD28CTLA4: 203 867 771–203 873 965, otsene ahelCTLA4ICOS: 203 936 757–203 961 577, otsene ahelICOSCTLA4 skeem: 4 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 203 867 771–203 868 051, 281 alust. Eksonis 1 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 203 870 586–203 870 933, 348 alust. Eksonis 2 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 203 871 378–203 871 487, 110 alustEkson 4: 203 872 708–203 873 965, 1258 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 6,2 kb; neist 672 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CTLA4

43

kohad geenis CTLA4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CTLA4 6,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Variandid, millel on leht (15)

Siin on CTLA4 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A121Pfs*23c.361delEkson 2203 870 834Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C35Xc.105C>AEkson 1203 868 047Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
D153Nc.457G>AEkson 2203 870 933Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
L24Pfs*35c.71_72delEkson 1203 868 009Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
L28Ffs*44c.75delEkson 1203 868 016Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
L28Sfs*32c.81dupEkson 1203 868 017Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
P32Ffs*29c.94_101delinsTTCTCTTCATCAEkson 1203 868 036Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
P136Ac.406C>GEkson 2203 870 882Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
P136Lc.407C>TEkson 2203 870 883Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
P136Sc.406C>TEkson 2203 870 882Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 15 CTLA4 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CTLA4 geen: cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ctla4

Vancouver

Dante Labs. CTLA4 geen: cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ctla4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test