Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CTLA4

cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q33.2
Koordinaatit
Kromosomi 2: 203 867 771–203 873 965 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 6,2 kb:n alueella
Proteiini
223 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
CD152, CD, GSE, CTLA-4
Aiemmat symbolit
CELIAC3, IDDM12
MANE Select -transkripti
ENST00000648405.2NM_005214.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Autoimmuunisairaus

    • Sairaus, joka johtuu yhden tai useamman elimen toiminnan heikentymisestä tai kudosvauriosta. Se syntyy, kun yksilön humoraalinen tai solullinen immuunivaste kohdistuu hänen omiin kudosainesosiinsa. Sairaus voi olla systeeminen (esim. systeeminen lupus erythematosus) tai elinspesifinen (esim. tyreoidiitti).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Autoimmuuninen lymfoproliferatiivinen oireyhtymä (ALPS)

    • Autoimmuuninen lymfoproliferatiivinen oireyhtymä

      Krooninen imusolmukkeiden ja pernan suurentuma, autoimmuuniset kytopeniat ja kohonnut kaksoisnegatiivisten T-solujen määrä, joita aiheuttavat muutokset geeneissä FAS, FASLG, CASP10 ja muissa apoptoosiin liittyvissä geeneissä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi mahdollistaa sirolimuusin tai muun immunosuppressiivisen hoidon kytopenioihin, tarpeettoman pernanpoiston välttämisen, lymfoomien seurannan sekä sukulaisten testauksen.

  • IPEX-oireyhtymä ja muut tregopatiat

    • CTLA4-haploinsuffisienssiAutosomaalinen dominantti

      Autoimmuniteettia, lymfoproliferaatiota, matalia vasta-ainepitoisuuksia sekä suolen tai keuhkojen tulehdusta. Sen aiheuttaa CTLA4-geenin yhden kopion muutos, ja taudin ilmaantuvuus on pienentynyt.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Abatasepti tai sirolimuusi voivat hallita sairautta, ja sukulaisille voidaan tarjota testausta.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

CTLA4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa CTLA4-geenin sijainnin. CTLA4 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 203 370 868–204 370 867.Kromosomi 22q33.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3203,4 Mb203,6 Mb203,8 Mb204 Mb204,2 MbABI2: 203 328 213–203 447 728, juoste eteenpäinABI2RAPH1: 203 394 345–203 535 478, juoste taaksepäinRAPH1CD28: 203 706 517–203 739 756, juoste eteenpäinCD28CTLA4: 203 867 771–203 873 965, juoste eteenpäinCTLA4ICOS: 203 936 757–203 961 577, juoste eteenpäinICOSCTLA4-kaavio: 4 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 203 867 771–203 868 051, 281 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa neEkson 2: 203 870 586–203 870 933, 348 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 203 871 378–203 871 487, 110 emästäEkson 4: 203 872 708–203 873 965, 1 258 emästä12345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2 kb geenin 6,2 kb:stä; 672 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CTLA4

43

CTLA4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 6,2 kb geenistä CTLA4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (15)

Tässä ovat CTLA4-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A121Pfs*23c.361delEksoni 2203 870 834Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C35Xc.105C>AEksoni 1203 868 047Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
D153Nc.457G>AEksoni 2203 870 933Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
L24Pfs*35c.71_72delEksoni 1203 868 009Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
L28Ffs*44c.75delEksoni 1203 868 016Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
L28Sfs*32c.81dupEksoni 1203 868 017Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
P32Ffs*29c.94_101delinsTTCTCTTCATCAEksoni 1203 868 036Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
P136Ac.406C>GEksoni 2203 870 882Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
P136Lc.407C>TEksoni 2203 870 883Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
P136Sc.406C>TEksoni 2203 870 882Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 15 CTLA4-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CTLA4-geeni: cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ctla4

Vancouver

Dante Labs. CTLA4-geeni: cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ctla4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test