Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CTLA4

cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q33.2
Koordinatės
Chromosoma 2: 203 867 771–203 873 965 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 6,2 kb
Baltymas
223 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
CD152, CD, GSE, CTLA-4
Ankstesni simboliai
CELIAC3, IDDM12
MANE Select transkriptas
ENST00000648405.2NM_005214.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Autoimuninfekcinė liga

    • Sutrikimas, kai dėl individo humoralinio ar ląstelinio imuninio atsako į savo audinių komponentus sutrinka organo arba kelių organų funkcija ar vyksta jų audinių destrukcija. Liga gali būti sisteminė (pvz., sisteminė raudonoji vilkligė) arba organui specifinė (pvz., tiroiditas).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Autoimmuninis limfoproliferacinis sindromas (ALPS)

    • Autoimuninis limfoproliferacinis sindromas

      Lėtinis limfmazgių ir blužnies padidėjimas, autoimuninė citopenija ir padidėjęs dvigubai neigiamų T ląstelių kiekis, kuriuos sukelia FAS, FASLG, CASP10 ir kitų apoptozę reguliuojančių genų pakitimai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė leidžia skirti sirolimuzą ar kitą imunosupresiją citopenijai gydyti, išvengti nereikalingo blužnies pašalinimo, stebėti limfomos atsiradimą ir atlikti tyrimą šeimos nariams.

  • IPEX sindromas ir kiti tregopatijos

    • CTLA4 haploneperkamumasAutosominis dominantinis

      Autoimunitetas, limfoproliferacija, mažas antikūnų kiekis ir žarnyno ar plaučių uždegimas, kurį sukelia vienos CTLA4 kopijos pakitimas; pasireiškimo dažnis sumažėjęs.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Abatacepto arba sirolimuso pagalba ligą galima kontroliuoti, o artimiesiems galima pasiūlyti tyrimą.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas CTLA4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra CTLA4. CTLA4 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 203 370 868 iki 204 370 867.Chromosoma 22q33.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3203,4 Mb203,6 Mb203,8 Mb204 Mb204,2 MbABI2: 203 328 213–203 447 728, tiesioginė grandinėABI2RAPH1: 203 394 345–203 535 478, atvirkštinė grandinėRAPH1CD28: 203 706 517–203 739 756, tiesioginė grandinėCD28CTLA4: 203 867 771–203 873 965, tiesioginė grandinėCTLA4ICOS: 203 936 757–203 961 577, tiesioginė grandinėICOSCTLA4 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 1: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 203 867 771–203 868 051, 281 bazė. 5 variantų su puslapiais eksone 1. IšvardytiEksonas 2: 203 870 586–203 870 933, 348 bazių. 10 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 203 871 378–203 871 487, 110 baziųEksonas 4: 203 872 708–203 873 965, 1 258 bazių12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2 kb iš 6,2 kb geno; 672 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CTLA4

43

CTLA4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,2 kb CTLA4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (15)

Čia pateikiami CTLA4 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A121Pfs*23c.361delEksonas 2203 870 834Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C35Xc.105C>AEksonas 1203 868 047Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
D153Nc.457G>AEksonas 2203 870 933Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
L24Pfs*35c.71_72delEksonas 1203 868 009Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
L28Ffs*44c.75delEksonas 1203 868 016Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
L28Sfs*32c.81dupEksonas 1203 868 017Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
P32Ffs*29c.94_101delinsTTCTCTTCATCAEksonas 1203 868 036Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
P136Ac.406C>GEksonas 2203 870 882Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
P136Lc.407C>TEksonas 2203 870 883Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
P136Sc.406C>TEksonas 2203 870 882Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 15 CTLA4 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CTLA4 genas: cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ctla4

Vancouver

Dante Labs. CTLA4 genas: cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ctla4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test