Variante
CTLA4 P136A
NM_005214.5(CTLA4):c.406C>G (p.Pro136Ala)
- p.Pro136Ala
- p.P136A
- Classificação da ClinVar
- Provavelmente patogénica
- Estado de revisão
- 3 estrelas em 4revista por painel de peritos
- Última avaliação
- 24 de novembro de 2025
- Painel de peritos
- ClinGen Primary Immune Regulatory Disorders Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dados atualizados até à versão 2026-10-12 do ClinVar · Versão de dados Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfFactos alterados pela última vez em 16 de outubro de 2026
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Resumo
P136A é uma variante missense em CTLA4: altera um único aminoácido na proteína codificada pelo gene. A ClinVar classifica-a como provavelmente patogénica para CTLA4 haploinsufficiency (revista por painel de peritos).
Classificações ClinVar
| Condição | Classificação | Estado de revisão | Submissões | Última avaliação |
|---|---|---|---|---|
| CTLA4 haploinsufficiencyClinVar VCV004683130 (abre num novo separador) | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4revista por painel de peritos | 1 submissão | 24 de novembro de 2025 |
Classificações tal como o ClinVar as regista na versão 2026-10-12. O ClinVar atualiza-as à medida que as evidências são revistas.
Onde se situa em CTLA4
P136A situa-se no exão 2 dos 4 do transcrito MANE Select de CTLA4, NM_005214.5.
Detalhes moleculares
| Gene | CTLA4 |
|---|---|
| Transcrito | NM_005214.5MANE Select |
| Alteração de ADN codificante (HGVS c.) | c.406C>G |
| Alteração da proteína (HGVS p.) | p.Pro136Alap.P136A |
| Consequência prevista | Missensemissense_variant (abre num novo separador) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posição (GRCh38) | chr2:203870882 C>G |
| Posição (GRCh37) | chr2:204735605 C>G |
| ID de variação ClinVar | VCV004683130 (abre num novo separador) |
| ID do alelo ClinVar | 4794570 |
| Nome no ClinVar | NM_005214.5(CTLA4):c.406C>G (p.Pro136Ala) |
CTLA4 P136A noutras bases de dados
Relatórios que analisam esta variante (4)
Estes relatórios de condições do Genome Test incluem P136A entre as variantes que analisam.
| Relatório | Condições | Herança |
|---|---|---|
| Autoimmune Disease | Autoimmune Disease | |
| Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS) | Autoimmune lymphoproliferative syndrome | |
| Other Inborn Errors of Immunity | Inborn error of immunity | |
| IPEX Syndrome and Other Tregopathies | CTLA4 haploinsufficiency | Autossómica dominante |
Outras variantes em CTLA4
- A121Pfs*23Patogénica3 estrelas em 4
- C35XPatogénica3 estrelas em 4
- D153NPatogénica3 estrelas em 4
- L24Pfs*35Patogénica3 estrelas em 4
- L28Ffs*44Patogénica3 estrelas em 4
- L28Sfs*32Patogénica3 estrelas em 4
- P32Ffs*29Patogénica3 estrelas em 4
- P136LProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- P136SProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- P137LProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
Limitações
Esta página descreve informação de acesso público sobre uma variante genética. Não constitui um diagnóstico e não indica se esta variante está presente em si ou em qualquer outra pessoa.
As classificações provêm da ClinVar e alteram-se à medida que são analisadas novas evidências. Uma classificação apresentada aqui pode diferir da que consta atualmente na ClinVar ou da que um laboratório indica.
A sequenciação do genoma completo com leituras curtas pode não detetar ou identificar incorretamente algumas variantes, sobretudo em regiões de ADN repetidas ou muito semelhantes entre si, e em inserções, deleções ou rearranjos de grandes dimensões.
Se tiver dúvidas sobre uma variante presente nos seus resultados ou na sua família, fale com um conselheiro genético ou com o seu médico.
Fontes e créditos
- Classificações da ClinVar (versão 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termos de doenças da Mondo Disease Ontology (versão 2026-10-06), utilizados ao abrigo da licença CC BY 4.0.
- Símbolos e nomes de genes do HUGO Gene Nomenclature Committee (versão 2026-10-16).
- Identificadores de alelos do ClinGen Allele Registry (versão 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores de SNP de referência do dbSNP (versão b157), National Center for Biotechnology Information.
- Ligações entre genes e doenças do Gene Curation Coalition, GenCC (versão 2026-10-16).
- Regiões difíceis do Genome in a Bottle Consortium (versão v3.6).
- Transcritos do MANE (versão v1.5), NCBI e EMBL-EBI.
- Consequências previstas do mehari (versão 0.11.0), com modelos de transcritos do cdot.
- Criado a partir da versão 2026.10.16-c6eea6bf dos dados da Dante Labs, de 16 de outubro de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de outubro de 2026). CTLA4 P136A (c.406C>G) (Versão 2026.10.16-c6eea6bf). Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/genes/ctla4/variants/p136a
Dante Labs. CTLA4 P136A (c.406C>G) [Internet]. Versão 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de outubro de 2026 [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/genes/ctla4/variants/p136a
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