AtlasGen
CTLA4
cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4
- HGNC 2505↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163599↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 1493↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2q33.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 203 867 771–203 873 965 (GRCh38)
- Eksoner
- 4 eksoner over 6,2 kb
- Protein
- 223 aminosyrer
- Også kjent som
- CD152, CD, GSE, CTLA-4
- Tidligere symboler
- CELIAC3, IDDM12
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000648405.2NM_005214.5
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasDenne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ctla4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes CTLA4 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Autoimmun sykdom
En lidelse som skyldes tap av funksjon eller vevsskade i ett organ eller flere organer, og som oppstår når individets humorale eller cellulære immunrespons retter seg mot egne vevsbestanddeler. Sykdommen kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspesifikk (f.eks. tyreoiditt).
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom (ALPS)
- Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom
Kronisk forstørrelse av lymfeknuter og milt, autoimmune cytopenier og økt andel dobbeltnegative T-celler forårsaket av endringer i FAS, FASLG, CASP10 og beslektede apoptosegener.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
▶Handlingsnytte
En diagnose gjør det mulig å bruke sirolimus eller annen immunsuppresjon ved cytopenier, unngå unødvendig fjerning av milten, holde oppsyn for lymfom og tilby testing av familiemedlemmer.
IPEX-syndrom og andre tregopatier
- CTLA4-haploinsuffisiensAutosomal dominant
Autoimmunitet, lymfoproliferasjon, lave antistoffer og betennelse i tarm eller lunger forårsaket av én endret kopi av CTLA4, med redusert penetrans.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
▶Handlingsnytte
Abatacept eller sirolimus kan kontrollere sykdommen, og slektninger kan tilbys testing.
Bredere grupperinger
Andre medfødte immunsviktsykdommer
- Medfødt immunsviktsykdom
Ett av 114 gener knyttet til den
Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er CTLA4 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Varianter med egen side
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2 kb av genets 6,2 kb, og 672 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av CTLA4
43
posisjoner i CTLA4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 6,2 kb av CTLA4, inkludert introner, ikke bare de 2 kb med eksoner.
Varianter med egen side (15)
De CTLA4-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A121Pfs*23 | c.361del | Ekson 2 | 203 870 834 | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| C35X | c.105C>A | Ekson 1 | 203 868 047 | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| D153N | c.457G>A | Ekson 2 | 203 870 933 | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| L24Pfs*35 | c.71_72del | Ekson 1 | 203 868 009 | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| L28Ffs*44 | c.75del | Ekson 1 | 203 868 016 | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| L28Sfs*32 | c.81dup | Ekson 1 | 203 868 017 | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| P32Ffs*29 | c.94_101delinsTTCTCTTCATCA | Ekson 1 | 203 868 036 | Patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| P136A | c.406C>G | Ekson 2 | 203 870 882 | Sannsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| P136L | c.407C>T | Ekson 2 | 203 870 883 | Sannsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| P136S | c.406C>T | Ekson 2 | 203 870 882 | Sannsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
Gener knyttet til de samme tilstandene
- CASP10caspase 10Deler 3 tilstander
- CASP8caspase 8Deler 3 tilstander
- FASFas cell surface death receptorDeler 3 tilstander
- FASLGFas ligandDeler 3 tilstander
- KRASKRas proto-oncogene, GTPaseDeler 3 tilstander
- PRKCDprotein kinase C deltaDeler 3 tilstander
- C1QAcomplement C1q A chainDeler 2 tilstander
- STAT1signal transducer and activator of transcription 1Deler 2 tilstander
- STAT3signal transducer and activator of transcription 3Deler 2 tilstander
- TREX1three prime repair exonuclease 1Deler 2 tilstander
- ADARadenosine deaminase RNA specificDeler 1 tilstand
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til CTLA4
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CTLA4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the immune system
- Antinuclear antibody positivity
- Autoimmunity
- Eczema
- Recurrent respiratory infections
- Red scaly skin caused by inflammatory skin disease
- Skin rash
- Allergy
- Anti-complement component C1q antibody positivity
Vis 28 egenskaper til
- Anti-myeloperoxidase antibody positivity
- Anti-neutrophil elastase antibody positivity
- Anti-proteinase 3 antibody positivity
- Anti-ribosome Po antibody positivity
- Anti-titin antibody positivity
- Antineutrophil antibody positivity
- Baby eczema
- Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity
- Decreased circulating complement C3 concentration
- Decreased circulating complement C4 concentration
- Decreased immune function
- Increased inflammatory response
- Malar rash
- Pneumonia
- Recurrent chest infections
- Anti-dsDNA antibody positivity
- Anti-La/SS-B antibody positivity
- Anti-nucleoporin 62 antibody positivity
- Anti-phosphatidic acid antibody positivity
- Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity
- Anti-Sm antibody positivity
- Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity
- Discoid lupus rash
- Infection in blood stream
- Meningitis
- Psoriasiform dermatitis
- Recurrent Candida infection
- Serositis
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal lymphocyte morphology
- Abnormal T cell morphology
- Bloody nose
- Cancer of lymphatic system
- Cutaneous T-cell lymphoma
- Decreased blood lymphocyte number
- Granulomatosis
- Autoimmune hemolytic anemia
Vis 13 egenskaper til
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the nose
- Abnormality of the oral cavity
- Sinus disease
- Blocked tear duct
- Periorbital edema
- Recurrent colds
- Abnormal color of the oral mucosa
- Abnormality of salivation
Vis 4 egenskaper til
Abnormality of the cardiovascular system
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Inflammation of blood vessel
- Redness of skin or mucous membrane
- Swollen lymph nodes
- High blood pressure
- Increased spleen size
- Raynaud phenomenon
- Abnormal heart rate
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the nervous system
- Peripheral neuropathy
- Cranial nerve paralysis
- Damage to nerves that sense feeling
- Depression
- Epilepsy
- Headache
- Paralysis on one side of body
- Tremor
Vis 2 egenskaper til
Laboratory abnormality
- Blood in urine
- Fever
- High urine protein levels
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- High ESR
- High urine neutrophil count
- Fluid around lungs
- Fluid retention
Vis 2 egenskaper til
Constitutional symptom
- Fatigue
- Joint pain
- Malaise
- Chest pain
- Chills
- Death of body tissue due to lack of blood flow or infection
- Muscle ache
- Shivering
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CTLA4-genet: cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ctla4
Dante Labs. CTLA4-genet: cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ctla4
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker