Cecha
CNS demyelination
A loss of myelin from nerve fibers in the central nervous system.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Demyelination in central white matter
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to CNS demyelination, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test32 genów powiązanych z CNS demyelination
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje CNS demyelination. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PRF1perforin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Zawsze | W 1 chorobie |
| TNRtenascin R | Zawsze | W 1 chorobie |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GALCgalactosylceramidase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GLSglutaminase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| INSRinsulin receptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ASPAaspartoacylase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MAT1Amethionine adenosyltransferase 1A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PDYNprodynorphin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PSAPprosaposin | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni