Cecha
Leukodystrophy
Leukodystrophy refers to deterioration of white matter of the brain resulting from degeneration of myelin sheaths in the CNS. Their basic defect is directly related to the synthesis and maintenance of myelin membranes. Symmetric white matter involvement at MRI is a typical finding in patients with leukodystrophies.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Degeneration of white matter of brain
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Leukodystrophy, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test101 genów powiązanych z Leukodystrophy
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Leukodystrophy. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Zawsze | W 1 chorobie |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| EXOSC5exosome component 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Zawsze | W 1 chorobie |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Zawsze | W 1 chorobie |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Zawsze | W 2 chorobach |
| NOTCH3notch receptor 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Zawsze | W 2 chorobach |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Zawsze | W 1 chorobie |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Zawsze | W 1 chorobie |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Zawsze | W 2 chorobach |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Zawsze | W 1 chorobie |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Zawsze | W 1 chorobie |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 61 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ARSAarylsulfatase A | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| DAG1dystroglycan 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FBP2fructose-bisphosphatase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| PSAPprosaposin | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| C1Rcomplement C1r | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| C1Scomplement C1s | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LIASlipoic acid synthetase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SP110SP110 nuclear body protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TAOK1TAO kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BOLA3bolA family member 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EDNRBendothelin receptor type B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PCpyruvate carboxylase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni